Boli ereditare degenerative ale sistemului nervos central la copii

boli ereditare degenerative ale SNC la copii

Cele mai multe boli degenerative ereditare ale tulburărilor SNC manifestate prin diverse mișcări și schimbări însoțite de dezvoltarea intelectuală-mnestic severă.

Multe sunt caracterizate printr-o leziune primară a piramidală și sistemele extrapiramidale, tulburari cerebeloase. Acest grup include, de asemenea, boli fagomatoze.

fagomatoze - boli degenerative ereditare în care se produce daune derivați de ectodermale - sistemul nervos central și a pielii. Ele sunt rezultatul unei mutatii genetice care conduc la formarea de proteine ​​anormale și, astfel, la o modificare a creșterii tisulare. Pe fundalul lor, au tendința de a dezvolta o varietate de tumori. Pentru a transporta fagomatoze scleroza tuberoasă, boala Hippel -Lindau, neurofibromatoză, sindromul (boala) Sturge - Weber.

scleroza tuberoasă (boala Bourneville) - tulburare autozomală dominantă cauzată de deteriorarea loci două gene. TSC1 locus în 9q34 conduce la formarea de proteine ​​- hamartin care regleaza adeziunea celulară prin interacțiune cu proteina ezrin-radiksin-moezinsvyazannym și activarea căii de semnalizare Rho-mediată. Locus în 16p TSC2 conduce la formarea de proteine ​​- tuberin care are un fragment omolog cu proteina activatoare GTPazei. Ambele proteine ​​acționează ca Suprimarea tumorale. Frecvența sclerozei tuberoase - 1 la 000 de copii născuți 9000-10.

Tumorile cu scleroza tuberoasă prezentat hamartoame diverse organe de grad scăzut. Cea mai frecventă angiofibromul facială, unități în cortexul și subependimal zona cerebrală, astrocitoame cu celule gigant, hamartoame gliale și inima astrocitoame retinei rhabdomyomas, angiomiolipom renală, fibrom sublinguală. De multe ori există chist renal simplu, ficat și pancreas.

În 90% din cazuri la naștere pe piele sunt pete determinate gipomelanoticheskie sub formă de frunze de cenușă de munte, în 20-35% din cazuri - îngroșarea leziunilor cutanate, numite plasturi șagrin. Angiofibrom persoană numită adenom sebaceum, de obicei, apar mai târziu, în primii 10 ani. Acestea sunt, de obicei situate în apropiere de podul nasului și coboară de-a lungul pliurilor nazolabiale la bărbie.

În 80% din cazurile de boală marcate modificări tipice de ochi ca astrocitom retiniene malinopodobnoy, uneori de mai multe tumori de acest tip. Cu toate acestea, de multe ori atunci când scleroză tuberoasă apar blyashkopodobnye hamartom a retinei.

Hamartoame, în creștere în creier, numit tuberculii din cauza densității lor. În secțiunea ei sunt ca felie de cartof. Dimensiunile movile pot fi de 1-2 cm și bine definit pe RMN. Localizarea neuronilor din dealuri dezordonată, ele nu formează straturi ale cortexului. movile subependimal cuprind pachete de astrocite mari și urâte, care formează pe suprafața ventriculară picături asemănătoare cu lumânare în masă. De multe ori departamente subependimal calcificări detectate.

În 50-80% din cazurile de scleroză tuberoasă în rinichi există angiomiolipomul multiple, în inima - rhabdomyomas.

Boala Hippel - Lindau - Boala redkovstrechayuscheesya cu o incidență de 1: 400.000 de nașteri. Gena Boala este situată în Zr25-26 și proteina codificata pVHL, care actioneaza ca o gena supresoare tumorale, inhibarea sintezei ARNm lungime. Pierderea acestei gene sau a funcției sale cauzează mutații care duc la dezvoltarea tumorii. Moștenirea genei anormale provoacă mutații ale genelor existente și, în consecință, la creșterea tumorii. Cele mai frecvente in aceasta boala se dezvolta: hemangioblastom, feocromocitom, retiniană chistadenomul ochi angiom si cancer cu celule renale.

Există cazuri familiale și sporadice ale bolii, care este raportul dintre frecvența (12-15): 1. Vârsta medie de debut a bolii - 25 de ani. Cazurile de boala cu mosaicism somatice, în care celulele individuale au o mutatie, altele nu, ceea ce explică eterogenitatea clinică a bolii.

Apariție hemangioblastoamele în creier conduce la manifestarea bolii in copilarie. Aceste tumori pot aparea in maduva spinarii.

Sindromul Sturge - Weber Este cunoscut sub numele de tserebrolitsevoy Angiomatoza. Este o boala rara, in forma de cazuri sporadice sau familiale. Aceasta se caracterizează prin apariția capilar sau hemangioamele cavernoase în zonele pielii inervate de nervul trigemen și Angiomatoza meningeale. Acestea din urmă duce la o perturbare a alimentarii cu sange a cortexul cerebral și astfel la distrugerea progresivă. Dacă Angiomatoza-verso, atunci boala în 70% din cazuri se manifestă convulsii, în cazul în care două căi - Convulsiile apar în 90% din cazuri. În timpul bolii sale se pot dezvolta, de asemenea, paralizie senzorimotorie și pierderea câmpului vizual. În 40% din cazuri glaucom. Radiologic în relsopodobnye cortexul afectat detectat calcificări.

Semnul clasic al bolii pe fata «pata de vin de port» nevul facial -ognenny (facial nev flammeus). Skin Angiomatoza de obicei unilaterală și localizate pe frunte sau în apropierea ochilor, dar pot fi situate în alte zone ale feței și chiar și pe corp.

neurofibromatoza Ea are două forme: neurofibromatoza de tip I și II.

neurofibromatoza de tip I, cunoscut sub numele de boala Rekling HOUSE este o boala autozomal dominanta cu o frecventa de 1 la 3000 de nașteri. Jumătate din această boală este o consecință a noua mutație spontană, cealaltă jumătate are un caracter ereditar (gena localizată în 17ql 1.2). Mutațiile apar in tip genei neurofibromatoza I, care conține aproape 250.000 de perechi de baze și codifică o polipeptidă de 2818 aminoacizi. Ca rezultat, în multe țesuturi prezintă o proteină numită neyrofibrominom, care este extrem de similar cu domeniul GTPase catalitic, proteinele de activare. Se crede că neyrofibromin afectează transducția semnalului stimulează conversia proteinei bazice Ras GTP din forma activă sub formă limitată PIB inactiv. Funcția Ras joacă un rol-cheie în creșterea și diferențierea celulelor, ceea ce explică apariția bolii. Fenotipul clinic al bolii nu se corelează cu nici tipul sau localizarea mutației. Cursul clinic al bolii este extrem de variabilă. Copiii cu neurofibromatoza de tip I următoarele modificări pot fi detectate: neurofibroamele (atât solitare și plexiform), gliomul, feocromocitom, noduli Lisch (hamartoame pigmentat irisului), displazie de artere, numeroase „pete de cafea“ de pe piele, cu un diametru de la câțiva milimetri la câțiva centimetri . petele pigmentate cu un diametru de 1 până la 3 mm, poate fi detectată în zonele axilare și intertriginous. Neurofibroamele apar dupa pubertate, mai ales pe trunchi. neurofibroamele plexiform sunt mai frecvente pe fata. noduli Lisch apar de obicei după 6 ani. În 15% din cazuri apar glioamele nervului optic. În unele cazuri, apariția neurofibroamele poate fi însoțită de durere sau de afectare a functiei datorită comprimării nervilor. Cu toate acestea, cele mai multe ori ele sunt asimptomatice. Neurofibroamele și maligne pot intra în neyrofibrosarkomu.

În unele cazuri, în arterele carotide și displazia renală se dezvolta, având ca rezultat stenoza sau ocluzie a lumenului.

Neurofibromatoza tip II este o boala autozomal dominanta cu o frecventa de 1 50 000-100 000 de nașteri. În 30-50% din cazuri, acest lucru este cauzat de o formă de mutații spontane noi. Neurofibromatoză gena de tip II este localizată în 22ql2 și promovează formarea unei proteine ​​numite Merlin, care are o similitudine structurală cu proteinele citoscheletale și este larg distribuită în țesuturi în întreg organismul. Aceasta proteina este ezrin-radiksin-moezin (E11M) -legat și funcționează ca un supresoare tumorale, care regleaza cresterea prin inhibarea semnalelor din matricea extracelulară. Pacienții cu neurofibromatoza de tip II, au tendința de a se dezvolta șvanoame (de obicei bilaterale) ale nervului auditiv și multiple meningioame. Acestea pot să apară, de asemenea, Ependimomul a maduvei spinarii. In 50% din cazuri de acest tip de boala apare cataracta cristalinului.

Video: 2014.04.18, Kazakhstan, Almaty, 157_Chto indică boli congenitale la copii

Un grup mare de boli ereditare ale SNC sunt mielinopatii - boli cauzate de marcaje defecte determinate genetic și dezvoltarea structurii mielinei. Acestea includ: adrenoleukodystrophy, o boala Gallevordena - Spatz, Vogt arțar boala boala sirop de urină, hemocistinurie și lipidoses leucodistrofii, degenerarea snongioformnaya a materiei albe Canavan-van-Bogart - Bertrand, fenilcetonuria.

adrenoleukodystrophy - boala cauzata de demielinizare progresiva comună și funcția primară insuficiență suprarenală. Tipul de moștenire - o recesive, sex-linked.

demielinizare severă cu apariția unui număr mare de macrofage se observă în emisferele cerebrale în centrul cadranului posterior semiovalnogo, nuclee subcortical, cerebelul și măduva spinării. Leziunile demielinizare sunt extrem de culoare gri si consistenta „cauciucată“. Există fibre numai intacte nervoase arcuite, care pot de asemenea demielinați, în cazul în care procesul se duce la cortexul cerebral. Odata cu procesul de demielinizare crește proliferarea formelor de catarg astrocite. În focarele vechi de demielinizare se poate produce infiltrate perivascular compuse din celule limfoide și macrofage. macrofagele mari PAS-pozitive. Proaspatul Focarele de demielinizarea inflamatorii infiltrate acolo. In rădăcini spinarii si a nervilor periferici antero marcat, de asemenea reducerea numărului de fibre mielinizate semne de degenerare axonală, incluziuni lipidice în citoplasmă celulelor Schwann.

Modificările morfologice sunt responsabile pentru dezvoltarea tulburărilor motorii sub formă de pareza spastică și ataxie, tulburări de comportament, pierderi de memorie. Văz și auz sunt încălcate, în curs de dezvoltare convulsii (crize locale și generalizate) și insuficiență suprarenală primară, hipogonadism.

Boala se manifestă, de obicei, cu vârste cuprinse între 3-15 ani. La nou-născuți băieți au găsit o formă congenitală a bolii. Rezultatul Lethal apare de obicei după ani de manifestare a simptomelor bolii.

Boala Gallervordena - Spatz (pallidarnaya degenerare ereditară) - CNS boală ereditară rară, moștenită în mod recesiv autozomal. De la nașterea unei întârzieri marcate în dezvoltarea copilului. Apar tulburări psihomotorii rapid progresive, hiperkinezie, hipotonie musculară, pareza nervilor cranieni, atrofie optică.

Atunci când studiul creierului esențial semnul distinctiv morfologic al bolii este o colorație galben-brună a globus pallidus, părțile reticular ale substantia nigra și nucleii roșii din cauza acumulării unui anumit pigment conținând fier. Granulele acestui pigment găsit în citoplasmă neuroni, astrocite, celule microglia, pot fi poziționate în mod liber în țesutul nervos. De multe ori marcate clusterele în jurul vaselor de sânge ale creierului. Caracteristica de diagnosticare caracteristică -Aspect anumite entități sferoidale din cauza axonilor de expansiune locale. In zona acestor sferoide detecteaza modificari ale mitocondriilor, proliferarea membranei și a structurilor tubulare. În unele cazuri, astfel de sferoidele pot să apară în cortexul cerebral, cerebel si alte nucleii subcorticale în nervii periferici. Pe baza bolii sferoizi axonale este uneori referire la un grup de distrofii neyroaksonalnyh primare.

Odată cu progresia bolii crește morții neuronale nuclei subcorticale, cortexul cerebral și cerebel, glioza, demielinizare difuză.

Boala Vogt (double atetoză) - putin studiat boala rara, caracteristica morfologică majore care este gipermielinizatsiya in nuclee subcortical, cortexul cerebral, alte părți ale SNC, ceea ce duce la dezvoltarea așa-numita stare marmorat a substanței cerebrale. proces patologic caracterizat prin apariția de dungi albe, amintind de Nervurile marmură, care leagă adesea corpul cu dungi talamic și bile pal. benzi Microscopically sunt focare intense fibrilară de glioza, printre care sunt localizate fibrele nervoase cu tecile de mielină groase de celule și fibre. In cortexul pentru a detecta buzunarele de stat marmura atunci când este observată cu ochiul liber este practic imposibil. Ea este determinată numai de o scădere semnificativă a numărului de neuroni mici și mari. Boala se dezvolta de obicei la copiii prematuri nascuti cu semne de asfixie, și se manifestă rigiditate a mușchilor și a Athetoid giperkinezami din primele zile de viață.

arțar boala sirop de urină - boala de natura autosomal recesivă, în care urina pacienților are un miros ciudat. Este deja evident în primele zile de viață și se caracterizează printr-un proces de întârziere de mielină-TION a sistemului nervos. Au copiii născuți au convulsii, hipo musculară și hipertensiune arterială, apar tulburări respiratorii. Copilul refuză sânul. Rezultatul fatal se produce, de obicei, în decurs de câteva săptămâni, cel puțin - luni.

La boala de inima este o violare a decarboxilare oxidativă trei derivați de lecitină isols-ching și valină. Ca rezultat, sânge, lichid cefalo-rahidian si urina ceto acizi se acumulează, ceea ce duce la miros. In creier, scade concentrația de lipide, lipoproteine, cerebrozide, acid glutamic. Aceste modificări sunt însoțite de proliferarea celulelor gliale și modificări spongiforme macro solide albe.

homocistinuriei - boala autozomal recesivă, care se bazează pe eșec tsistatioinsinteta-zy - enzimă care catalizează reacția pentru formarea tionina chist-homocisteină și serină. Acest lucru duce la acumularea in homocisteină substanta creierului si metionina si o reducere marcată a cantității de cistationin. Prin urmare, nivelul de homocisteină și metionină este crescută în față-hoț și sânge crește excreția urinară.

Manifestele boala in copilarie timpurie retard psihomotor, copiii încep ședinței târziu, mersul pe jos și vorbind. Aspectul copiilor bolnavi pot semana cu boala Marfan. Caracterizat prin tulburări vegetative-trofice - akrozianoz, erupții cutanate sau piele uscată, hipotonie musculară, laxitate articulara. De multe ori sunt trombozele venoase și arteriale, complicată de embolism-mi, și de multe ori duce la deces. frecventa boala de 1: (40 000-80 000) s-au născut.

Baza imaginii morfologice este demielinizarea larg răspândită și proliferarea astrocitelor fibroase. Necroza și infarcte cerebrale sunt o substanță consecință tulburări circulatorii.

Boala Canavan - Van Bogart - Bertrand (degenerare spongioasă a materiei albe) - boală ereditară în mod autosomal recesivă, sex-linked. băieți bolnavi exclusiv.

Boala incepe in utero si se manifesta clinic la scurt timp după naștere. Apar strabism și nistagmus. Copilul devine mai lent, mai puțin activă. În formă, atunci pareza centrală periferică. Ulterior a intrat convulsii în continuă evoluție demenței, auzul și vederea sunt reduse, perturbate de înghițire. La fenomenul copiilor rigiditate decerebrate mor în primii patru ani de viață în stare de rău epileptic, sau boli intercurente.

Baza modificărilor morfologice ale bolii face modificări spongioasă solid alb, demielinizare în creștere pronunțată a țesutului nervos-umflare edem. Folosind microscopie electronica, a fost capabil de a detecta un număr mare de mitocondrii alungite, vacuolizarea teaca de mielină, umflarea de astrocite. Materia alba a reducerii punct în valoare de cerebrozide și sfingomieline în sânge - creșterea concentrației de leucină și glicină. Se crede că patogeneza bolii este insuficienta a enzimei - aspartoatsilazy.

lipidoses - moștenit, boala autozomal recesivă cauzată de deficiența enzimelor lizozomale care metabolizeaza lipidelor.

Reprezentant al acestui grup de boli este ganglion-zidlipidoz - Tay - Sachs, sau imbecilitate amavroticheskaya. Boala este deficit congenital de hexa-zaminazy A. Boala se caracterizează prin evoluție progresivă, și moartea inevitabilă. In debutul bolii - scăderea vederii și apariția crizelor, demență. Orice stimuli externi determina cu ușurință acest grup de pacienti in curs de dezvoltare convulsii. În perioada perinatală în rândul copiilor apare sub formă congenitală (Norman - Wood) amavroticheskoy imbecilitate că, în prima săptămână de viață se manifestă hidrocefalie, pareze și paralizii, tulburări bulbare, spasme și strabism. Diagnosticul acestei forme este de obicei setat la deschiderea. La copii cu vârsta de 3-4 ani, sub formă de copii se dezvolta tarziu - Bilshovskogo - Yana, manifesta convulsii, ataxie, pareze, dementa si atrofie a nervului optic. Boala Sport (Spielmeyer - Voigt) apare la sfârșitul primii 10 ani de viață timp poate ajunge la 10-15 de ani.

Cu toate aceste forme ale creierului poate fi exterior normal. În unele cazuri, poate exista o atrofie moderată a țesutului cerebral cu extinderea ventriculilor laterali. Uneori, sub formă congenitală observată poligiriyu micro- sau pahigiria. Diagnosticul bolii se bazează pe rezultatele examinării microscopice. Boala se caracterizează prin modificări specifice în neuronii piramidali din cortexul cerebral si neuronii piriform in cortexul cerebelos. Acumularea în citoplasmă acestor celule gangliozidă schimba forma corpurilor lor, care se umflă și rotunjite. Citoplasma neuronilor modificate devine spumoasa, nisslevskaya substanta dispare. Nucleul celulei este deformată și deplasată, cel mai adesea în regiunea detrita apicale, astfel încât neuron ia forma unei rachete de tenis. depozitele gangliozide pot apărea, de asemenea, în celulele nervoase ale nucleelor ​​subcorticale, hipocampus și secțiunile stem. Problema albă a cazului macroglia difuze proliferarea celulelor, mici focare de demielinizare, mingi simple cu aspect granulat, în principal, în departamentele perivasculare.

Pe secțiunile de parafină, colorate cu hematoxilină și eozină ca modificări descrise în celulele nervoase nu pot fi observate, deoarece producția gangliosides din citoplasmă la prepararea preparatului histologic poate simula edem pericelulare pronunțată sau stare spongioasă crusta. În astfel de cazuri, este necesar să se utilizeze culoarea în grăsime în secțiunile înghețate.

Un grup de boli ereditare cauzate de tulburări metabolice care implică mielinei și proliferarea celulară macroglia difuză materia albă a reprezentat leucodistrofia, care sunt moștenite în mod recesiv autozomal. Pentru toate tipurile de leukodystrophy a relevat subțiere a cortexului cerebral și materia albă a sigiliului, o expansiune moderată a sistemului ventricular. În acest grup sunt: ​​Alexander leukodystrophy, leukodystrophy celule globoid (boala Krabbe), leucodistrofie metacromă (boala lui Scholz - Greenfield), sudanofilnaya leucodistrofie (boala Pelizaeus - Merzbacher).

boala Alexander este o formă rară de leukodystrophy, mielinizare deficient caracterizată de substanță creierului și apariția unui număr mare de așa-numite fibre Rosenthal. Aceste fibre sunt proteolipidă care sunt depozitate în secțiunile subpialnyh din cortexul cerebral, stratul molecular al cortexului cerebeloasa, o porțiune periferică a măduvei spinării, porțiunile exterioare ale nervilor vizuale si olfactive. Mai puțin proeminent depunerea de fibre are loc în jurul vaselor de sânge. Fibrele rozentalevskie mari au o formă neregulată sau alungită în spirală și sunt dispuse în afara celulelor. Fibrele rozentalevskie mici pot fi detectate în procesele de celule gliale. Conținutul de mielina in materia alba a creierului redus dramatic, in timp ce in nervilor periferici, mielina este menținută suficient de bine. Dezintegrarea mielinei in creier poate fi însoțită de focare de înmuiere și de formarea cariilor in materia alba. Boala se caracterizează printr-o creștere a masei creierului - megalotsefaliya pot dezvolta hidrocefalie. Clinic, boala se manifesta in nistagmus copilarie, convulsii, care sunt insuficiență intelectuală și de memorie.

Moștenirea - autosomal recesivă. Boala este mai frecventă la băieți. Se crede că în timpul embriogenezei celulele gliale nu sunt aliniate de-a lungul axonilor celulelor nervoase continua sa migreze si parti marginale ale creierului și vaselor sanguine, unde proteolipidă izolate, și din care fibrele sunt formate rozentalevskie.

leucodistrofia celule Globoid Krabbé Aceasta se referă la un grup de leukodystrophy și de obicei se manifesta la sugari ca convulsii clonice-tonice. Crizele hipertermice caracterizate prin creșterea temperaturii corpului la 41 ° C. Mai frecvente la băieți. Tipul de moștenire - o, autosomal legată de sex sau recesiv recesiv. Frecventa - 1: 200 000 de nașteri.

orbire poate aparea ca rezultat al atrofiei nervului optic. La sfârșitul bolii - rigiditatea decerebrate, cașexie. Pe parcursul anului, boala se termină de obicei în moarte.

Baza bolii este tulburare galaktotsere deficienta metabolice cauzate-brozidov enzimei lizozomale cerebrosidele galactozidaza clivaj și galactoză la ceramide.

Boala microscopica este caracterizata prin demielinizare severa a materiei albe și compactarea datorită exprima glioza astrocitelor. Focare de demielinizare și în afara, în materia cortexul și alb, există celule unice și multiple în formă de bile-(globoid), care sunt macrofage origine-adventice histiocitara mare. Aceste celule conțin galactocerebrozidă.

leukodystrophy metacromă (Scholz -Grinfilda boala) Se caracterizează prin leziuni ale creierului difuze. Aceste substanțe sunt depozitate în zonele de demielinizare în citoplasmă celulelor nervoase si a celulelor macroglia se pot acumula in ganglionii celulele hepatice, ale vezicii biliare, rinichii, glandele suprarenale, ovare, celule pulpei dentare și limfatice. Material Meta-cromatic este colorat cu Tionină și erezii (brun roșcat) de culoare violet-brun. Pentru diagnostic prin teste specifice Austin -okrashivanie pacient urină sedimente toluidin albastru. Când colorarea preparatelor histologice cerebrale krezilviolet utilizate (reacție Hirsch - Pfeiffer). Astfel, depozitele sulfatide devin maro pe un fundal roz. Această reacție este considerată specifică și are valoare de diagnostic.

Boala este moștenită în mod autozomal recesiv și se manifestă clinic pareza spastica si paralizie, ataxie și pseudobulbar simptome, viziune redusa si pierderea auzului, convulsii, tulburări vegetative și demență progresivă.

Sudanofilnaya leukodystrophy (Pelizaeus -Mertsbahera boala) - , Boala recesivă, legată de sex ereditara care afecteaza doar baieti.

Boala Morfologic se caracterizează prin demielinizare focală a materiei albe, cu apariția sudanofilnyh bile granulare. bile individuale ale miezurilor granulare conțin 2-3 sau mai mult. La periferia focarelor demielinării cu bile sudanofilnymi are loc proliferarea difuză a astroglia fibros. De obicei sunt situate demielinizare focare în apropierea vaselor de sânge sau sunt un caracter perivaokulyarny. Perivascular pot să apară infiltratului cu celule rotunde constând în principal din celule plasmatice. Foci demielinării poate fi observată în materia albă a emisferelor cerebrale, stem secțiuni și în cerebel.

Video: Boli ale sistemului nervos

În faza extinsă a bolii apar pareze spastice, necoordonare, scandând de vorbire, convulsii. În unele cazuri, ea devine mai lent curs de boala si moarte are loc 2-3 deceniu de viață.

Pentru boala neuronului motor la copii includ spinalnuyu amiotrofia Verdniga - Hoffmann - boală ereditară cu tip autosomal recesivă de transmitere. Boala se caracterizează printr-o scădere marcată a numărului de neuroni motorii ale măduvei spinării, în special în extinderea cervicală și lombară. Nucleele motorii ale nervilor cranieni (mai multe XII perechi) pot marcat, de asemenea reducerea numărului de celule nervoase. Neuronii care au supraviețuit arată semne de umflare, tigrolysis, chromolysis, dispariția neurofibrillary. Pot întâlni umbră celule, semne de glioza fibroase moderat. În rădăcinile anterioare ale măduvei spinării - scăderea numărului fibrelor mielinizate și o subțiere marcată. Boala progresează rapid, de obicei.

Există trei forme ale bolii.

  • Primul - innascuta, care poate avea loc chiar și în absența utero a mișcărilor fetale. Imediat după nașterea unui copil marcat pareze, areflexie uneori complet. În unele cazuri, sub formă congenitală poate fi asociată cu malformații congenitale. Rezultatul fatal apare de obicei la 1-1,5 ani.
  • Al doilea - o formă timpurie de dezvoltare a copiilor la vârsta de 1,5 ani, de obicei, după infecție anterioară sau intoxicații alimentare. Însoțite de tulburări psihice. Rezultatul Lethal are loc de 4-5 ani.
  • În al treilea rând - mai târziu formă apare după 2 ani și de obicei durează un pic mai ușor.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Fakomatozygruppa boli ereditare în care sistemul nervos leziune combinat cu Angiomatoza cutanat sau…Fakomatozygruppa boli ereditare în care sistemul nervos leziune combinat cu Angiomatoza cutanat sau…
Sindroame monogenice mvprSindroame monogenice mvpr
Tulburări cerebeloase: cauze, simptome, semne, tratamentTulburări cerebeloase: cauze, simptome, semne, tratament
Von Hippel-Lindau bolii: simptome, prognostic, tratament, cauze, simptomeVon Hippel-Lindau bolii: simptome, prognostic, tratament, cauze, simptome
Boala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratamentBoala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratament
Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
Sindromul neuro-cutanatSindromul neuro-cutanat
Scleroza tuberoasă (Bourneville boala Pringle)Scleroza tuberoasă (Bourneville boala Pringle)
Scleroza tuberoasă fetus. scleroza BournevilleScleroza tuberoasă fetus. scleroza Bourneville
Neurofibromatoză (boala Recklinghausen) și determină un tratamentNeurofibromatoză (boala Recklinghausen) și determină un tratament
» » » Boli ereditare degenerative ale sistemului nervos central la copii
© 2018 rum.gurushealth.ru