Sindromul Wiskott-Aldrich. Imunodeficienței cu trombocitopenie și eczeme

Sindromul Wiskott-Aldrich, moștenită ca o trăsătură recesiv X-linkat caracterizata prin neurodermite difuze, purpură trombocitopenică și sensibilitate crescută la infecții. Megacariocite păstrează un aspect normal, dar dimensiunea este de trombocite reduse.

Genetica si patogeneza sindromului Wiskott-Aldrich. Damage identificate gena, situat la brațul proximal al cromozomului X (XPL 1.22-11.23 porțiune) în apropierea centromere. Această genă codifică o proteină citoplasmatică 501 membri bogat în prolină, care este exprimată numai în limfocite și megacariocite și proteine ​​numite sindromul Viskotpta Dri-chu-ol (WASP).

WASP Se conectează CDC42H2 și stins, aparținând familiei Rho-GTP. Aparent, el controlează asamblarea filamente Actin necesare pentru formarea de microbule în calea semnalizării intracelulare prin protein kinaza C și tirozin kinazei. Purtători defectului poate fi detectată printr-o inactivare X-cromozom nonrandom în mai multe linii de celule hematopoietice sau prin prezența unei mutații dăunătoare a genei corespunzătoare.

Manifestările clinice ale sindromului sindromul Wiskott-Aldrich

vozrasteu sânilor copil cu sindrom Wiskott-Aldrich de multe ori o sângerare prelungita dupa circumcizie sau diaree cu sânge. Reducerea numărului de trombocite la început, nu este asociat cu apariția de anticorpi la celule. dermatita atopică, și infecții recurente apar de obicei în primul an de viață. Cauza otita medie, pneumonie, meningita si septicemia sunt Streptococcus pneumoniae si alte bacterii cu o capsulă de polizaharid.

Video: Vladislav Tihonov nevoie de ajutorul tau

agenții patogeni mai târziu infecții din ce P. carinii și herpesvirusuri. Speranța de viață a pacienților este rareori mai mult de 10-12 de ani-principala cauza de deces - infecție, sângerare și cauzate de tumori maligne virusul Epstein-Barr. Pentru sindromul Wiskott-Aldrich caracterizat violare răspuns imun umoral la antigene polizaharidice: pacienții sunt isohemagglutinins practic absente nu produc anticorpi, atunci când imunizați cu vaccinuri polizaharidice.

Cu toate acestea, lgG2 concentrare ser, în mod surprinzător, rămâne normală. Răspunsurile repetate la antigenii de proteine ​​sunt de asemenea slăbit brusc. Accelerată atât sinteza și descompunerea albuminei, IgG, IgA și IgM și, prin urmare, concentrațiile diferitelor imunoglobuline în ser chiar și într-unul și același pacient poate varia considerabil. observate Deseori nivelul scăzut al IgM, IgA și niveluri ridicate de IgE și concentrația normală sau ușor redusă de IgG. Procentul limfocitelor T redus moderat și răspunsul limfocitar la mitogeni în diferite grade, sunt slăbite.

Video: Revizuirea tratamentului în spital Nursultan Murzabek Fortis

Sindromul Wiskott-Aldrich

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul hyperproduction X-legat de imunoglobulina m (lgM) băieți. Mutația CD40 CD154Sindromul hyperproduction X-legat de imunoglobulina m (lgM) băieți. Mutația CD40 CD154
Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)
Neutropenie ereditara. Sindromul neutropenie congenitală severă KostmannNeutropenie ereditara. Sindromul neutropenie congenitală severă Kostmann
Calea MAPK Schema ca răspuns la bacteriile epiteliului intestinalCalea MAPK Schema ca răspuns la bacteriile epiteliului intestinal
X-lincate limfoproliferative băieți sindrom. Boala lui DuncanX-lincate limfoproliferative băieți sindrom. Boala lui Duncan
Receptor pentru a gonadotropinei de eliberare a hormonului. receptor Mutațiile GnRHReceptor pentru a gonadotropinei de eliberare a hormonului. receptor Mutațiile GnRH
Sindromul omenn. Immmunodefitsit la deficiență de antigeni MHCSindromul omenn. Immmunodefitsit la deficiență de antigeni MHC
Copii sindromul precanceroase. oncogeneza ereditarCopii sindromul precanceroase. oncogeneza ereditar
Boala cu leziuni multiple ale glandelor endocrineBoala cu leziuni multiple ale glandelor endocrine
Sex genetice, determinareSex genetice, determinare
» » » Sindromul Wiskott-Aldrich. Imunodeficienței cu trombocitopenie și eczeme
© 2018 rum.gurushealth.ru