Sindromul Wiskott-Aldrich. Imunodeficienței cu trombocitopenie și eczeme

Sindromul Wiskott-Aldrich

Genetica si patogeneza sindromului Wiskott-Aldrich. Damage identificate gena, situat la brațul proximal al cromozomului X (XPL 1.22-11.23 porțiune) în apropierea centromere. Această genă codifică o proteină citoplasmatică 501 membri bogat în prolină, care este exprimată numai în limfocite și megacariocite și proteine ​​numite sindromul Viskotpta Dri-chu-ol (WASP).

WASP Se conectează CDC42H2 și stins, aparținând familiei Rho-GTP. Aparent, el controlează asamblarea filamente Actin necesare pentru formarea de microbule în calea semnalizării intracelulare prin protein kinaza C și tirozin kinazei. Purtători defectului poate fi detectată printr-o inactivare X-cromozom nonrandom în mai multe linii de celule hematopoietice sau prin prezența unei mutații dăunătoare a genei corespunzătoare.

Manifestările clinice ale sindromului sindromul Wiskott-Aldrich

vozrasteu sânilor copil cu sindrom Wiskott-Aldrich de multe ori o sângerare prelungita dupa circumcizie sau diaree cu sânge. Reducerea numărului de trombocite la început, nu este asociat cu apariția de anticorpi la celule. dermatita atopică, și infecții recurente apar de obicei în primul an de viață. Cauza otita medie, pneumonie, meningita si septicemia sunt Streptococcus pneumoniae si alte bacterii cu o capsulă de polizaharid.

Video: Vladislav Tihonov nevoie de ajutorul tau

agenții patogeni mai târziu infecții din ce P. carinii și herpesvirusuri. Speranța de viață a pacienților este rareori mai mult de 10-12 de ani-principala cauza de deces - infecție, sângerare și cauzate de tumori maligne virusul Epstein-Barr. Pentru sindromul Wiskott-Aldrich caracterizat violare răspuns imun umoral la antigene polizaharidice: pacienții sunt isohemagglutinins practic absente nu produc anticorpi, atunci când imunizați cu vaccinuri polizaharidice.

Cu toate acestea, lgG2 concentrare ser, în mod surprinzător, rămâne normală. Răspunsurile repetate la antigenii de proteine ​​sunt de asemenea slăbit brusc. Accelerată atât sinteza și descompunerea albuminei, IgG, IgA și IgM și, prin urmare, concentrațiile diferitelor imunoglobuline în ser chiar și într-unul și același pacient poate varia considerabil. observate Deseori nivelul scăzut al IgM, IgA și niveluri ridicate de IgE și concentrația normală sau ușor redusă de IgG. Procentul limfocitelor T redus moderat și răspunsul limfocitar la mitogeni în diferite grade, sunt slăbite.

Video: Revizuirea tratamentului în spital Nursultan Murzabek Fortis