Lipsa mieloperoxidazei (MPO). Clinica și diagnosticare

Lipsa de mieloperoxidazei (MPO) - una dintre cele mai frecvente tulburari ereditare in metabolismul oxidativ frecventa fagotsitah- a acestei boli este de aproximativ 1: 4000. Mieloperoxidaza este o proteină care cuprinde hem localizată în neutrofile și monocite lizozomii azurofile, care dă o nuanță verzuie puroi se acumulează în zonele de inflamare. Deficienta acestei enzime, în cele mai multe cazuri, duce la infecții frecvente și nu are alte manifestări clinice.

Genetica si patogeneza bolii mieloperoxidazei. detectare Mieloperoxidaza mutatie a genei permite o mai buna intelegere a prelucrării post-translațională a proteinei. mRNA este formată numai pe scena promielocitară. În timpul translației, peptidă monocatenar având o greutate moleculară de 80 kDa este glicozilare urmată de modificarea reziduurilor oligozaharidice. Mieloperoxidazei deficit de bază este missense mutația genei sale, având ca rezultat înlocuirea argininei la triptofan. Această proteină nu include hem.

In multe cazuri, pacienții sunt amestecate heterozygotes: O mutație normală alelă este prezentă, iar al doilea - normal sau conține o mutație necunoscută. Intr-o deficiență normală alelă mieloperoxidazei sunt exprimate doar parțial.

Lipsa de mieloperoxidazei Acesta reduce producția de acid hipocloros (NOS1) formate din acesta și cloramina. In vitro detectată activitatea inițială bactericidă atenuare a celulelor, care după 1 oră de incubare normalizat. Prin urmare, independent de sistemul mieloperoxidazei microbicidal este mai lent decât sistemul myeloperoxidase-H2O2-halogen care funcționează în neutrofile normale.

Manifestările clinice ale deficitului de mieloperoxidazei. deficit de MPO, de obicei, nu se manifesta clinic. In cazuri rare, pacienții care suferă candidozei diseminate, de obicei in asociere cu diabet zaharat. În leucemia mieloidă acută și sindroame mielodisplazice deficit de mieloperoxidazei pot fi achiziționate.

Studii de laborator deficit de mieloperoxidazei. Analiza histochimică relevă lipsa de mieloperoxidazei în neutrofile și monocite.
mieloperoxidazei tratament eșec. Terapia cauzala nu există. Când candidoza poate fi utilizat medicamente antifungice. Prognosticul este de obicei favorabil.