Mutația și dax1 genei duplicarea, Sox9. gen discrepanță xy genotip și kampomelicheskaya displazie

DAX1

• D (inversarea sexului sensibil la doză) - în funcție de doză podea asimetrie;
• A (congenita hypoplasia suprarenale) - hipoplazia adrenală congenitală;
• X - o regiune critica a cromozomului X;
• 1 - 1 gena.

Aparent, DAX1 Acesta face parte dintr-un grup de gene antagoniști de tip masculin. Mutațiile sau deleții DAX1 cauza gena hipoplazie congenitale suprarenale. Duplicări ale acestei gene conduc la dezvoltarea disparitate de gen la femei fenotipice cu genotip XY. DAX1 mutatie gena responsabilă pentru apariția hipoplazie congenitale suprarenale cu patologie dezvoltare hipofizo suprarenal nedostatochnostyu- duce la hipogonadism hipogonadotropic.

discrepanță între sexe XY genotip

regiunea duplicare DAX1 poate duce la un sex nepotrivire de dezvoltare genotip XY bloc testis (disgenezii gonadală). Gonadelor, care nu conține sperma sau ovocite, numit poloskovidnoy gonadelor. dysgenesis gonadice parțială poate dezvolta menținând în același timp o porțiune activă funcțional de tesut testicular. În care organele genitale externe pot fi bisexual. Fenotipică masculi cu diferențele între sexe caracterizată prin absența factorului de inhibare a Mullerian și persistența Mullerian. În acest sens, ele diferă de-feno tipic femeile cu genotipul XY, insensibilitate androgeni, care nu au structuri Mullerian reziduale.

Pacienții cu pură degenerență gonodală XY genotip crescut gonadoblastomy risc le-a întâlnit la o frecvență de 10-30%. Cele mai multe cazuri de dysgenesis pur gonadale cauzate de mutații ale genei SRY. Un studiu al acestor pacienți trebuie să includă analiza cariotipului pentru X delețiile cromozomiale, analiza genei SRY pentru mutații și FISH moleculare sau de testare pentru duplicări genei DAX1. În tratamentul complex ar trebui să includă terapia de substituție cu estrogen pubertate întârziată.

Kampomelicheskaya displazie si Sox9 mutatii genetice

gena SOX9 Acesta a fost descris în 1994 ca un regulator al diferențierii sexuale de tip masculin, implicate în procesele de dezvoltare scheletice. gena SOX9 este situat pe brațul lung al cromozomului 17 și într-o oarecare măsură, gene omoloage sry, prin urmare, numele său - SOX, adică „Caseta asociată cu podeaua.“

Acesta acționează ca un factor transcriere și se exprimă la om în testicul, rinichi, condrocite, ficat și creier. SOX9 joaca un rol critic într-o diferențiere sexuală dependentă de doză de model de sex masculin, care a fost prezentat în SOX9 haploinsufficiency, ceea ce duce fie discrepanță de gen, fie diferențierea sexuală ambivalentă. Creșterea dozelor de SOX9 ca urmare a dublării determină diferențele între sexe autozomal la persoanele cu genotip XX. În plus, SOX9 este implicat în activarea factorului de inhibare Mullerian, precum și joacă un rol în dezvoltarea de os și cartilaj, probabil, ca un regulator al expresiei COL2A1, așa cum este prezentat la pacienții cu anomalii ale displazie scheletică la kampomelicheskoy.

Kampomelicheskaya displazie - tulburare sporadice caracterizate prin statura, membrele scurte, membrele inferioare îndoite, structura faciala afectata, palatoschizis si bolile cardiace congenitale adesea. decese frecvente asociate cu mutații a genei SOX9. Se crede că boala este moștenită într-un autozomal dominant, cu o frecvență ridicată pentru ea mutatii de novo datorita mortalitatii ridicate. Ca multe alte sindroame cu mosaicism gonadal suspectate, riscul de reapariție a bolii pentru o pereche este de aproximativ 3%.