Icter la un copil cu boala neonatală acumulării de fier (nbnzh)

Boala de stocare de fier neonatal (NBNZH) este prost inteleasa, o familie rară de tulburări ale metabolismului fierului, care se caracterizează prin insuficiența hepatică severă cu începutul în uter. Această patologie este adesea menționată ca hemocromatoza neonatală din cauza asocierii sale cu sideroza extrahepatice și includerea în procesul sistemului reticuloendotelial.

exact cauza acumulării de fier boala neonatale (NBNZH) și natura defectului de bază rămâne necunoscut. S-a sugerat că, datorită naturii similare a depozitelor de fier NBNZH poate fi o manifestare a unei hemocromatoza ereditare neobișnuită, manifestată la vârsta adultă.

Cu toate acestea, datele genetice obținute sugerează că aceste două boli sunt forme nosologice separate. În ciuda faptului că mutațiile genei HFE sunt responsabile pentru marea majoritate a cazurilor de hemocromatoza ereditară cu începutul maturitate, au fost identificate aceste mutatii cu boala neonatală acumulării de fier (NBNZH). Aceasta boala este, de asemenea, nu tipic de alte mutatii genetice descrise în hemocromatoza ereditară cu începutul maturitate.

Pentru a identifica în continuare o posibila asociere intre NBNZH și o manifestare a bolii la adulți a fost efectuat studiul pe termen lung (30 ani) pentru conținut excesiv de fier în casă, în cazul în care 6 din 9 copii au murit in utero sau în perioada neonatală precoce. Parintii si fratii de supravietuitori nu sunt diagnosticate cu hemocromatoză sau alte boli cu acumularea de fier.

cazuri de boli Boala de stocare de fier neonatal (NBNZH) de familie și a fost mai mare decât incidență așteptată a acumulării neonatale fier boala (NBNZH) în SIBS în acest exemplu (80%), este greu de explicat în termeni de moștenire genetică. Unii cercetatori sugereaza ca NBNZH pot fi asociate cu o anumită mama a cumpărat un factor, cum ar fi procesul de aloimună gestațională. Această ipoteză poate explica succesul terapiei în timpul sarcinii doze mari de imunoglobuline în ceea ce privește reducerea incidenței neonatale însoțitor re-mohromatozom au frați în prezenta cauză.

Copiii cu boli de stocare de fier neonatal (NBNZH) de obicei, au niveluri normale de fier și transferinei și feritinei a crescut semnificativ în ser. proces fiziologic care implică fier în circulația fetală și captura celulele fetale de fier nu sunt bine înțelese, dar se crede că transferul de fier prin placentă este un proces atent controlat, ceea ce implică două componente principale - hepcidin si ferroportin.

hepcidina - o peptida produsa de ficat ca răspuns la un nivel ridicat de fier în ser. eliberare excesivă de hepcidin pot fi observate în cazuri de anemie sau de inflamatie, in timp ce deficitul de hepcidina este asociată cu sindroame care sunt însoțite de un exces de fier. Hepcidina reduce cantitatea de ferroportin - principalul regulator al exporturilor de fier celulare în enterocytes, hepatocite si macrofage. Este de remarcat faptul că excesul de fier depunerea are loc în alte tulburări, care pot duce la o deteriorare semnificativă a ficatului, chiar și în perioada prenatală. Astfel, boala de stocare de fier neonatal (NBNZH) poate fi un fenomen secundar și nu o boală genetică independentă manifestă tulburări ale metabolismului fierului.

Dacă nu există nici o moarte fetală, copii cu NBNZH au de obicei stare gravă la nastere sau la scurt timp după aceea, care este hipoglicemie manifestă, coagulopatie, hiperbolică-lirubinemiey și dezvoltarea timpurie a ascitei. Boala neonatale de stocare de fier - una dintre cele mai comune cauze ale cirozei perinatale. În unele cazuri, aceasta poate fi o combinație de acumulare de fier in boala neonatale (NBNZH) cu hidropsului neimunizați fetalis care permite diagnosticarea precoce a acestei boli Perinatology.

În prezent, necunoscut, dacă cauza acumulării de fier boala neonatale (NBNZH) leziuni hepatice natale rezultate din infecția, dar sideroza intra- și extrahepatice pot însoți leziuni cronice datorate hepatice Infecția cu CMV fetale precum și o boală mai acută hepatice la nou-născuți din cauza ECHO-virus ( din clasa a 9) infecție concomitentă și supraîncărcare cu fier exogenă. Erori metabolice congenitale sunt asociate cu o acumulare crescută de fier in ficat, este deosebit de caracteristic tip tirozinemie I și tulburări ale sintezei acizilor biliari. boli de ficat la nou-nascuti din cauza unui exces de fier poate fi de asemenea asociată cu sindromul Sjogren in mama.

Simptomele caracteristice patologice Boala de stocare de fier neonatal (NBNZH) includ sideroza exprimată în ficat, rinichi, glandele suprarenale, care implică procesul sistemului reticuloendotelial. Nivelurile anormale de fier pot fi, de asemenea, găsite în glandele salivare minore, care sunt ușor accesibile pentru biopsie prin mucoasa bucală. Hemosiderozei in ficat poate fi combinata cu necroza extinsa a celulelor hepatice, ganglionii regenerative adevărate modificări congenitale, ciroza psevdoatsinarnymi transformarea celulelor gigant și sinusoide fibroza difuze. supraîncărcare cu fier a ficatului poate cauza distrugerea celulelor hepatice prin peroxidarea lipidelor catalizate de fier, adică Se poate produce deteriorarea oxidativă a membranelor celulare și organite structura.

Nu este dovedit a fi eficiente deferoxamină pentru tratamentul copiilor cu acumulare de fier boala neonatal (NBNZH), si transplantul de ficat (metoda preferată de tratament) nu este de obicei fezabil din cauza întârzierilor în obținerea de donatori de organe pentru copii bolnavi în stare critică. Dacă transplantul de ficat este posibil să se efectueze, la 50% dintre pacienți au supraviețuirea pe termen lung. Transplantul de organe este prezentat în acele cazuri, când terapia conservatoare este ineficientă.

Copiii cu boli de stocare de fier neonatal (NBNZH) sunt tratate cu o combinație de antioxidanți, agenți crioprotectoare și tratament chelator de fier. Efectul potențial al numitei combinații de antioxidanți și chelarea fierului contradictorii. Unele rapoarte au raportat un rezultat pozitiv în forme ușoare ale bolii, alți cercetători au vazut diferente in rezultatele. Indicații pentru terapie în acest caz biopsie nesigure coagulopatia datorate disponibil poate servi creștere ca pronunțată a concentrațiilor plasmatice de feritina, sideroza glandele salivare minore și exprimate sideroza hepatice. Aplicabile antioxidant 3: vitamina E, N-acetilcisteină și seleniu.

prostaglandină E1 și deferoxamină utilizat pentru acțiunea crioprotectoare și terapie chelatoare de fier, respectiv. Sunt necesare studii care implică un grup mare de pacienti pentru a determina dacă are sens să se efectueze numita terapie atunci cand cunoscut initial prognostic saraci la copii cu boli neonatală acumulării de fier (NBNZH).