Boala autozomal recesiva de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratament

multe congenitale anomalii infecții ale tractului urinar pot fi însoțite de hematurie macroscopică sau microscopică. macrohematuria subită după o accidentare ușoară a regiunii lombare caracteristica de joncțiune obstrucție ureteropelvic sau boli de rinichi polichistic.

Autosomal rinichiului polichistic recesivă - Aceasta boala, de asemenea, cunoscut sub numele de boala polichistică sugarilor are loc la o frecvență de 1: 10000-1: 40 000. Gena responsabilă pentru autosomal-recesivă, dar boala rinichiului polichistic, nu a fost găsit, dar cercetarea privind legătura genetică permite să-l localizeze pe brațul scurt al cromozomului 6 .

Patomorfologija autozomal recesivă rinichiului polichistic. Ambii rinichi au fost crescute, contin multe chisturi in cortexul si medula. Sub microscop, numeroase chisturi sunt observate se extind de la substanța corticală cerebrală și localizată în principal în conductele colectoare și conducte. Fetușii observat chist tranzitorie în tubul proximal. fibroza progresiva a tesutului interstitial si atrofie tubulară, eventual, duce la insuficienta renala.

leziuni hepatice se caracterizează prin proliferare ectasia și canal biliar, precum fibroza, pot fi distinse de fibroza hepatică congenitală sau boala Caroli (extensie conducte intrahepatice cu colelitiaza, colangită și icter recurent).

Manifestările clinice ale autosomal rinichiului polichistic recesiv. În cazurile tipice la nou-născuți sau sugari găsit formarea voluminos în partea laterală a abdomenului. boala de rinichi polichistic autozomal recesivă poate fi însoțită de oligohidramnios, hipoplazie pulmonară, sindrom de detresă respiratorie și pneumotorax spontan în timpul perioadei neonatale. Există anomalii ale scheletului facial (fata Potter) și alte efecte de reducere a cantității de lichid amniotic, inclusiv urechi set-joase, micrognație, turtit nasul, contracturi la nivelul membrelor, și deficit de creștere.

Cu ultrasunete la rinichi polichistic
Cu ultrasunete la rinichi polichistic

În primele săptămâni viață De obicei se dezvolta hipertensiune ridicată. Volumul de urină nu este de obicei redusă, deși uneori marcat oligurie și insuficiență renală acută. In perioada neonatală apare de obicei hiponatremia tranzitorie (de multe ori pe un fond de insuficiență renală acută), care poate fi îndepărtată diuretic. În 20-30% dintre pacienții cu afecțiuni renale funcție rămâne normală. In cazuri rare, autozomal retsesivny boala rinichiului polichistic manifestată insuficiență renală, hipertensiune sau hepatosplenomegalie (din cauza fibrozei) la o vârstă mai înaintată.



Ray sau de laborator metode de cercetare determină leziuni hepatice la aproximativ 45% dintre copii cu aceasta boala. Cu toate acestea, la pacienții cu un risc crescut de 1) colangita ascendenta, varicele si hipersplenism din cauza hipertensiunii portale și 2) disfuncția progresivă a ficatului, care poate duce la insuficiență hepatică evidentă și ciroză.

În unele dintre copii mai mari polichistic recesiv autozomal boala renala se manifesta prin afectarea hepatosplenomegalie și renală este detectată atunci când la întâmplare radiografia abdominală.

Diagnosticul de autozomal rinichiului polichistic recesiv. Palpabili leziuni prin bilaterale în partea laterală a abdomenului la un sugar cu hipoplazie pulmonară, oligohidramnios și hipertensiune în absența bolii polichistice renale la parinti pentru diagnosticarea bolii. Cand ecografia renala este de obicei crescut dramatic și a ridicat uniform ecogenicitate lor cu uzură a frontierei dintre cortexul si medula. Diagnosticul este confirmat prin semne clinice și de laborator ale fibrozei hepatice, modificările patologice ale canalelor biliare în biopsia ficatului, prezenta bolii polichistice renale la frate sau părinte o relație strânsă. boli de rinichi polichistic autozomal recesivă să se facă distincția între creșterea în displazia polichistice renale, hidronefroză, tumora Wilms bilaterală și tromboză venoasă renală. În familiile cu cel puțin un copil bolnav poate fi diagnosticul prenatal folosind analiza legatura genetica si utilizarea markerilor informative.

Tratamentul autozomal rinichiului polichistic recesiv simptomatic. Hipoplazie a plămânilor și hipoventilație în perioada neonatală necesită adesea ventilație mecanică. Normalizarea tensiunii arteriale și a apei și a echilibrului electrolitic, eliminând manifestările clinice ale insuficienței renale. Pentru insuficiență respiratorie severă, în cazurile în care rinichii dilatati inhibă digestia poate necesita nefrectomie urmată de dializă.

Predicție autozomal recesivă rinichiului polichistic. Aproximativ 30% dintre pacienți mor în perioada neonatală din cauza unor complicații ale hipoplazie pulmonare. Cu toate acestea, în cazul în care copiii nu mor în primul an de viață, metodele moderne de tratament de insuficiență respiratorie și renală la sugari crește rata de supraviețuire de 10 ani, la 80% sau mai mult. Stadiu terminal insuficienta renala (de obicei în primii 10 ani de viață), se observă în mai mult de 50% din cazuri. Tratamente standard pentru copii - dializa si transplant renal. morbiditate si mortalitate ulterioare asociate cu complicatii de insuficienta renala cronica si boli hepatice.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
XST jinarc recomandat medicament pentru tratamentul unei boli de rinichi rareXST jinarc recomandat medicament pentru tratamentul unei boli de rinichi rare
Boli de rinichi multichisticăBoli de rinichi multichistică
Autozomal sindromul hyperproduction recesiv de imunoglobuline m (lgM). gena ajutor de MutationAutozomal sindromul hyperproduction recesiv de imunoglobuline m (lgM). gena ajutor de Mutation
Moștenire autosomal recesivă. moștenire legată X-Moștenire autosomal recesivă. moștenire legată X-
Anomalii renale la copiiAnomalii renale la copii
Boala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratamentBoala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratament
Terapia bolii renale,Terapia bolii renale,
Sindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetusSindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetus
Boala de rinichi polichistic, boli congenitale, în care, în ambele rinichi apar și crește progresiv…Boala de rinichi polichistic, boli congenitale, în care, în ambele rinichi apar și crește progresiv…
Autosomal boala rinichiului polichistic dominantaAutosomal boala rinichiului polichistic dominanta
» » » Boala autozomal recesiva de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratament
© 2021 rum.GurusHealth.ru