Boala autozomal dominanta de rinichi polichistic la copii. Diagnostic si tratament

Autosomal rinichiului polichistic dominant - cea mai frecventa boala de rinichi mostenite la om (frecvență 1: 500-1: 1000). Aproximativ 85% dintre pacienți au defect genetic PKD1 este localizată pe brațul scurt al cromozomului 16, care codifică glicoproteină transmembranară Polycystina. 10-15% rămase din cazuri, boala este legată de gena PKD2 pe brațul lung al cromozomului 4 care codifică Polycystina 2 (canale de cationi neselectiv putative). Posibil aderență și la alte, ca loci gena încă neidentificate.
Patomorfologija autozomal dominant rinichiului polichistic. Ambele rinichi sunt crescute, conțin chisturi în cortexul și nefronilor medulara toate departamentele.

Video: Porfir / Porfiria

Manifestările clinice ale autosomal rinichiului polichistic dominant. Simptomele bolii de rinichi polichistic autozomal dominant apar de obicei după 30 sau 40 de ani. Cu toate acestea, hematuria microscopică macro, durere bilaterală în regiunea lombară, cea mai mare parte a educației în abdomen, hipertensiune arterială și infecții ale tractului urinar pot sa apara in copilarie sau chiar la nou-nascuti. Ultrasunete a rinichilor se gasesc de obicei numeroase chisturi mari pe ambele părți, deși în stadii incipiente, ele pot fi o singură față.

Autosomal rinichiului polichistic dominant - este o boală sistemică care afectează mai multe organe. Chisturile pot fi prezente în ficat, pancreas, splina și ovar. anevrisme intracraniene (de multe ori de familie) sunt o cauza frecventa de deces a pacientilor la varsta adulta, dar acestea sunt rare la copii. Aproximativ 12% dintre cazuri copiii au prolaps de valva mitrala, hernie si diverticuloza colonului marcate.

Diagnosticul de autozomal dominant rinichiului polichistic. Autosomal boli de rinichi polichistic dominantă diagnosticată cu bilaterală renală creștere conținând chist mare la un pacient care are cele mai apropiate rude de aceeași boală. Această din urmă condiție, cu toate acestea, nu neapărat, pentru că membrii familiei bolii pot fi ascunse sau au un copil bolnav are o nouă mutație (5-10% din cazuri). Ecografia renală poate detecta anomalii în aproape 20% dintre pacienți cu vârsta sub 20 de ani, dar până la vârsta de 30 de rezultate negative, cu ultrasunete sunt găsite în mai puțin de 5% din cazuri. În familiile cu autosomal dominanta de rinichi polichistic posibil diagnostic prenatal folosind ultrasunete, care detectează creșterea chisturi renale fetale, cu sau fără ele. În familiile în care boala este dovedit cu defect de conexiune PKD1 sau PKD2 gene pentru diagnostic prenatal se poate utiliza analiza ADN-ului.

când diferența diagnostic permit boala posibilitatea glomerulokistoznoy rinichi, scleroza tuberoasă, si boala von Hippel-Lindau, care poate fi moștenită într-un autozomal dominant. La nou-nascuti, simptomele bolii autozomal dominant si autosomal recesiva rinichi polichistic este dificil de identificat.

Tratamentul și prognosticul bolii renale polichistic autozomal dominant. Tratamentul este în principal simptomatic. Este necesar să se controleze cu atenție a tensiunii arteriale, deoarece rata de progresie a bolii depinde de ea.
Pacienții care au prezentat perioada neonatală poate asigura durată lungă de viață. Atunci când manifestările bolii mai tarziu in viata prognostic blagopriyatnyy- funcție renală normală în copilărie este stocat în mai mult de 80% dintre pacienți.