Anomalii ale organelor genitale feminine. Sindroame Kaufman-mac-Cusick și Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

anomalii congenitale ale organelor genitale găsit în aproape 3% din nou-născuți vii. Acestea includ anomalii ale trompelor uterine, uter, cervix si vagin. Spectrul de anomalii, inclusiv agenesis, atrezia și bariere de educație. La concepție, embrionul feminin și diferențierea gonadelor primare în degenerare ovar a canalelor Wolffian și Mullerian se diferențiază în sistemul de reproducere feminin. Baza moleculară a dezvoltării tractului reproductiv feminin al omului nu sunt bine înțelese.

Noi stim mai multe despre acest lucru dezvoltare la soareci Datorită experimentelor cu un „knock-out“ de gene. Procesul de conjugat Mullerian cu apoptoza sau moartea programata a celulelor. Acest proces este foarte reglementat, aceasta se produce implica gene multiple, inclusiv bcl 2 protejează celulele de apoptoză. In absenta expresiei genei la momentul potrivit, când celulele au fost unite canalele pot să apară septum persistența resorbție gata. Descrise sindroame genetice umane care afectează procesele de formare, diferențierea și involuția pistei reproductive feminine.

K persoană sindroame genetice, ceea ce duce la formarea patologiei tractului reproductiv feminin, sunt sindroame Kaufman-Mac Cusick și Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, precum diabetul la tineri de tip matur, tip de sindrom V. Kaufman-Mac Cusick - o boala autozomal recesiva, descrisă inițial în comunitate religioasă Amish caracterizat prin polidactilie, boli cardiace congenitale și gidrometrokolposom. Sindromul poate dezvolta la barbati, dar ei l-au prezentat doar anomalii ale mâinii si boli de inima.

imposibilitatea transformării plate-utero vaginal un canal în timpul embriogenezei duce la formarea partițiilor transversale vaginalis care cauzează uterine întindere și compresia organelor adiacente. Aceste partițiilor tind să fie localizate în treimea superioară a vaginului. O astfel de stare se întâlnesc cu sindromul Bardet-Beadle, împreună cu retinopatie, handicap, obezitate, polidactilie, anomalii renale si hipogonadismul masculin de învățare. gena MKKS codifică o proteină care funcționează ca un chaperonine - un reprezentant al grupului de proteine ​​care contribuie la optimizarea structurii spațiale a altor proteine ​​după eliberarea lor din ribozomi.
cum mutațiile genei MKKS determina dezvoltarea Sindromul-Mac Kaufman Cusick sau mai mult de un sindrom eterogen, BARDET-Beadle, rămâne încă neclar.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserși este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Rokitansky-Kuster-Hauser. Acest sindrom aplazia Mullerian, în care lipsa detectată a corpului uterului, colul uterin și vagin porțiunile superioare. În cele mai multe cazuri, pacienții - femeile cu cariotip 46, XX, care a salvat ovarele si organelor genitale externe normale. De asemenea, asociat cu sindromul patologiei renale și, uneori, anomalii ale scheletului. Se crede că sindromul este moștenită în mod autozomal recesiva, dar gena responsabilă nu a fost încă identificat.

tratament Este o creație artificială a unui nou vagin folosind dilatatoare. MURCS simptom include aplazie Mullerian, agenezie renală, anomalii ale vertebrelor, sindromul Klippel-Feil si statura scurt. Acest sindrom sporadică necunoscut încă cauzală anomalie genetică. Sindroamele Fraser si Meckel-Gruber, de asemenea, asociată cu aplazie Mullerian. diabet de tip matur tineri, de tip V, - autosomal patologia dominanta, cauzata de mutatii ale factorului hepatic nuclear 1b (HNF-1b) și caracterizate prin anomalii și aplazie renale Mullerian. Mutatii in aceasta gena poate provoca, de asemenea, aplazie Mullerian și în absența diabetului juvenil.

Mullerian factor inhibitor, de asemenea, cunoscut sub numele de AMG - un reprezentant al familiei factor de creștere transformator b (TGF-b), sintetizată de gonade. După determinarea gonadelor masculine din involuția testicule transformare Mullerian este unul dintre simptomele precoce ale diferențierii sexuale a tipului de sex masculin. În prezent, două tipuri descrise sindromul Mullerian persistent - I și II. I tip I cauzata de mutatii ale genei AMG localizată pe cromozomul 19. mutatie in aceasta gena detectată în 47% din cazuri familiale de sindrom Mullerian persistent, acesta este transmis într-un mod recesiv autozomal.

Tip II cauzate de mutații ale genei receptorului de tip II AMH care provoacă 38% din sindromul Mullerian persistent. Conținutul de ser AMH acestor pacienți în intervalul normal. tipul de moștenire ca un autosomal recesivă. Pacienții sunt caracterizate prin cariotip 46, XY, și sunt formate în mod normal, organe genitale externe masculine. Acestea pot dezvolta criptorhidism asociate cu gryzhami- criptorhid inghinala de multe ori poate descoperi în timpul intervenției chirurgicale.