Virilizare congenitale adrenal hiperplazia: Cauze și mecanisme de dezvoltare

Boala este cauzata de un defect congenital al biosintezei corticosteroizi, conduce la producerea in exces de androgeni.
etiologie boala este cauzata de sistemele enzimatice un defect congenital determinate genetic implicat în biosinteza normală corticosuprarenale. Această poziție este confirmată de natura familie a manifestărilor bolii și prezența unor elemente ale unei încălcări a biosintezei de corticosteroizi la rudele pacienților. Patogeneza bolii cauzate de lipsa de enzimă (3b-dehidrogenază, 21-hidroxilazei și 11-hidroxilază) implicate în biosinteza corticosteroizilor. Se crede că rolul principal este jucat de deficit de 21-hidroxilaza, care previne formarea de cortizol în cantități suficiente. deficit de cortizol duce la rastormazhi axa vanigo-hipotalamo-hipofizar și creșterea producției de ACTH.

întărire biosinteza hormoni steroizi urmează, astfel, calea formării excesive de androgeni și o creștere corespunzătoare a excreției urinare a metaboliților (17-cetosteroizi). Împreună cu această stimulare excesivă a funcției cortexului adrenal poate cauza de sange pentru a intra în deoxicorticosteronului și, eventual, unele steroizi produs de glandele suprarenale nu este în condiții normale. sinteza de androgeni in exces duce la formarea incorectă a organelor genitale, adică. E. Există o disociere între genotip și fenotip în dezvoltarea unui organism.

De obicei, la copii cu sexul feminin genotipică există anomalii congenitale ale organelor genitale (hipertrofie clitoridiană, hipoplazia vaginului, formarea sinusului urogenital), care sunt rezultatul evoluției normale a fetale Mullerian. Dezvoltarea anormală a organelor de reproducere de multe ori la nașterea acestor copii face dificilă pentru a determina sexul adevărat. Producția crescută de androgeni după naștere determină în continuare organism virilizare (dezvoltarea musculară excesivă, hipertricoza, acnee, ingrosarea vocii, afectarea sau absenta menstruatiei).

hiperplazie suprarenala la persoanele cu un sex masculin genetic provoaca pubertate prematura in crestere accelerata malchikov- initial, penisul a crescut, există caracteristici sexuale secundare apar erecții, dorință sexuală, dar nu spermatogenezei.

În aceste cazuri, când vine lipsa de 11-hidroxilaza, biosinteza corticosteroizilor se îndreaptă spre formarea unei cantități excesive de mineralocorticoizi. Sp-dehidrogenază și 21-hidroxilazei rezultate Lipsa într-o scădere bruscă a biosintezei mineralocorticoizi și apariția sindromului soleteryayuschego care rezultă din pierderea de sodiu și clorură de corp, în timp ce retenția de potasiu. Dacă blocarea biosinteza corticosteroizilor are loc la nivelul de formare a pregnenolone, copiii mor de insuficiență suprarenală acută.

morbid anatomy. Anatomic detectate hiperplazie suprarenală cu creșterea în greutate de până la 60-80, difuz și hiperplazia nodulară observată în zona rețelei, fasciculul și intacte glomerulare sau hipoplazica. Se atrage atenția asupra diferența organelor genitale externe, bărbați imitând și disponibilitatea ovariene - pseudohermafroditismului de sex feminin.