A descoperit o noua boala a copilariei - otulipeniya

Video: Vreau să fie o sirenă! Vreau să înoate ca o sirenă! Aș dori coada de o sirenă

Angajații Institutului National de Sanatate a deschis o boala inflamatorie rara la copii, cauzate de o mutatie genetica - otulipeniyu.

În același timp, cercetătorii au propus o metodă eficientă de a trata, așa cum raportate de UPI.

Otulipeniya (otulipenia) caracterizat printr-o inflamație sistemică pronunțată.

Boala a fost confirmată în patru copii mici.

Pe paginile de cercetatori PNAS a spus că otulipeniya bine la tratamentul anti-inflamator medicament care este prescris pentru artrita reumatoida.

Cauza bolii este o gena disfunctie OTULIN responsabila pentru dezvoltarea de noi vase de sânge și mobilizarea proteinelor și a celulelor pentru a lupta impotriva infectiilor.

„Perturbarea acestei gene anterior legate de boli ale sistemului imunitar. Descoperirile noastre a furnizat un impuls pentru dezvoltarea terapiei inovatoare a bolilor inflamatorii „, - a spus dr Yvon Aksentyevich (Ivona Aksentijevich), Genetică, Institutul Național pentru Studiul genomului uman.

După confirmarea diagnosticului în patru copii (principalul criteriu - mutatie a genei OTULIN), oamenii de știință au descoperit că problema - în încălcarea producției de ubiquitin de proteine, un important „regulator“ de molecule imune in organism.

Din cauza disfuncției genei sistemului imunitar copii bolnavi a lucrat în mod corespunzător. Dezvoltarea unei inflamații puternice cu febră, erupții cutanate, diaree, dureri articulare, stare generală de dezordine și de slăbiciune.

Cele mai eficiente medicamente la otulipenii au fost inhibitori ai Biologicals moderne factor de necroză tumorală (TNF). Ei au suprimat rapid inflamația și sănătatea normalizată copiilor bolnavi.

„Rezultatele tratamentului au fost pur și simplu uimitoare, care le-au schimbat viața copiilor și a familiilor lor. Am reușit să realizeze cel mai important obiectiv - pentru a ajuta la pacientii tineri cu o nouă întoarcere indispozitie la o viață normală. Noi înțelegem mecanismele biologice otulipenii și au învățat să reglementeze răspunsul imun“, - a rezumat studiul puternic, Dr. Daniel Kastner (Daniel Kastner), directorul institutului.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit