Oamenii de știință au descoperit o gena care leaga cancerul de san si tiroidian

Un grup de cercetatori de la Cleveland Clinic (Ohio, SUA) au descoperit o gena care se leaga cancer tiroidian, cancer de san si alte tipuri de cancer in sindromul Cowden.

Rezultatele cercetatorilor au fost publicate peste week-end în American Journal of Human Genetics Journal.

Sindromul Cowden - aceasta este o boala genetica foarte rara caracterizata prin multiple tumori benigne ale tesutului, hamartoame.

In acest sindrom, 85% risc crescut de a dezvolta cancer de san cu 35% - tumori epiteliale ale glandei tiroide si creste riscul de cancer uterin, rinichi și colon.

In sindromul Statele Unite Cowden suferă o persoană la 200 de mii de locuitori.

Noua descoperire a fost făcută de către un grup de medici Cheris Ing, care conduce programul de genomica medicale si este director al Centrului de ajutor personalizat Genetic Cleveland Clinic. Este vorba despre o mutatie genetica cunoscuta anterior numit SEC23B, care codifică o proteină de transport implicată în viața mai multor tipuri de celule.

Dr. Ying si echipa ei a început această lucrare în urmă cu aproximativ trei ani, studiind cazurile de cancer tiroidian, în acele familii în care boala apare la o vârstă fragedă. Ei au descoperit aproape toate aceste cazuri, aceeasi gena SEC23B mutatie genetica.

„Aceasta este o altă mutație genetică pe care le putem adăuga la lista de modificari genetice in sindromul Cowden. Este demn de remarcat faptul că, în 2009 SEC23B altă mutație genetică asociată cu un tip rar de anemie, dar nu de cancer. In aceasta gena anemie SEC23B își pierde funcția sa“, - a spus dr Ing.

Oamenii de știință au dovedit că au descoperit SEC23B mutatie face ca celulele glandei tiroide sa creasca mai repede, pentru a forma colonii mai mari pentru a inunda țesutul din jur, și, de asemenea, le oferă posibilitatea de a supraviețui într-un micromediul extrem de nefavorabilă. Cu alte cuvinte, această mutație conferă celule semne de malignitate.

„Această mutație este prezentă la 3% dintre pacienții care nu au fost suferă de sindromul Cowden și la 4% dintre pacienții cu cancer tiroidian nonsyndromic (...) Studiul nostru nu numai că a permis să deschidă un nou predispozant pentru gena cancerului, dar, de asemenea, pune in lumina mecanismele de supraviețuire și a celulelor canceroase superstability. Aceste date, în viitor, va aduce un mare beneficiu pentru știință „- autorii scrie in articolul lor.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit