Oamenii de știință au descoperit o cauza genetica de leucemie limfoblastică acută

Video: tratament remedii populare leucemie

Nu atât de mult timp în urmă, în știri, am aflat că actrița de la Hollywood Angelina Jolie este încă decis o intervenție chirurgicală pentru a elimina ovarele din cauza eredității lor - mutatie a genei BRCA1, care creste riscul de cancer ovarian și cancer de sân.

Ei bine, atunci când medicii știu despre cauzele genetice ale anumitor tipuri de cancer, dar ceea ce despre alte, care este încă puțin cunoscută?

Cu câteva zile în urmă, cercetătorii de la Universitatea din Colorado Cancer Center au spus ca au descoperit o mutatie genetica care este responsabil pentru dezvoltarea de leucemie limfoblastică acută și se transmite de la parinti la copii.

leucemie limfoblastică acută - o boală malignă care afectează sistemul hematopoietic. leucemie limfoblastică acută și acumularea de celule ale sistemului imunitar imatur - limfoblastii. Boala progresează rapid și necesită un tratament agresiv imediat. In Statele Unite sunt diagnosticate in fiecare an, aproximativ 30 000 de cazuri de leucemie limfoblastică acută, majoritatea pacienților - copiii de la 2 la 5 ani.

Cercetatorii americani spun ca cauza genetica a leucemie limfoblastică acută este ETV6 moștenită mutație. identificarea la timp mutatii ETV6 va permite medicilor pentru a prezice riscul de boala la copil, a pus-o pe înregistrare și urmăriți cu atenție. In plus, ETV6 mutatie poate fi cheia pentru dezvoltarea de noi metode de prevenire și monitorizare a bolilor.

„Acești copii se nasc cu“ gena greșit“, care le pune la risc mai mare de leucemie. Este timpul foarte important să se identifice acești copii și urmăriți-le „, - spune Dr. Chris Porter (Chris Porter), un cercetator la Centrul de Cancer CU, profesor de pediatrie la Scoala de Medicina CU.

Dr. Porter a descris modul în care au ajuns la această idee. Căutarea pentru oamenii de stiinta au inceput cu o analiza genetica a membrilor de familie, cu câteva cazuri de leucemie limfoblastică acută. Aceste persoane au fost identificate caracteristici comune: mari de celule roșii din sânge, scăderea numărului de trombocite și tendința de sângerare.

Oamenii de știință au emis ipoteza ca aceste capete de acuzare anormale de sânge din cauza factor determinant genetice comune, care este responsabil pentru dezvoltarea de leucemie limfoblastică acută. După aceea, a plecat să-și petreacă o secvențierea completă a genomului a acestor oameni și de a găsi problema. Ca rezultat al muncii lungi și laborioase comune tuturor mutatie a genei ETV6 a fost găsit.

Rezultatele secventierea genomului au fost analizate biopharmacology Dr. Ken Jones (Ken Jones). El a comparat genomul persoanelor cu risc ridicat și gena normală. Singura diferenta cheie a fost ETV6 mutatie - o gena care oferă instrucțiuni pentru sinteza factorilor de transcripție care joacă un rol important în dezvoltarea celulelor sanguine.

In studiile anterioare, oamenii de știință au legat de „somatice» mutații ETV6 (mutații care sunt prezente de la nastere, dar apar mai târziu) cu apariția mai multor tipuri de cancer de sange. mutațiile genei somatici ETV6 numai în prezența altor mutații adiționale duc la apariția leucemiei limfoblastice acute.

In cel mai recent studiu, care a fost publicat in Nature Genetics, oamenii de știință au pentru prima dată a subliniat rolul de mutatii ETV6 mostenite in dezvoltarea cancerului. Spre deosebire de mutațiile somatice, prezența unei mutații moștenite la copiii de la naștere le pune cu un pas mai aproape de leucemie. Aparent, ei trebuie doar să cumpere mutației somatice suplimentare, și începe procesul distructiv.

Porter subliniază faptul că nu toate cazurile de leucemie limfoblastică acută este posibilă identificarea moștenită ETV6 mutația genelor - pot exista alte modificari in genomul. Omul de știință și colegii săi intenționează să testeze rolul de mutatii ETV6 in dezvoltarea de leucemie limfoblastică acută în cursul cercetării majore noi.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit