Glicogenul rujeola boala de stocare, Andersen McArdl. Boala lui Hersey, Thomson, containere

Glicogenoza tip III, (Boala lui Cori). Atunci când acest glicogen acumulează anormal de glicogen (limitdekstrin), în principal în ficat și în mușchii scheletici și în miocard. Moștenirea este autozomal recesiva. Boala se caracterizează prin absența enzimei AMILO-1,6-glucozidaza. Ca urmare, defalcarea de glicogen este rupt, moleculele sale sunt formate cu circuite externe scurte. modificări clinice și patologice similare cu glicogen de tip boala de stocare I, dar nu la fel de pronunțată. Defectiv enzimă AMILO-1,6-glucozidaza se gaseste in leucocite sanguine si glicogen anormale - eritrocite.

Tipul IV glicogenoza, amylopectinosis (boala lui Andersen). tip glicogenoza rare în care o încălcare a sintezei glicogenului este descrisă în Andersen Dorothy 1956 Cauza bolii - în absența enzimei amilo- (1,4-1,6) -transglyukozilazy (enzimă de ramificare), care este in mod normal implicat în formarea glicogen puncte de ramificație de molecule. Boala se manifestă la sfârșitul copilăriei sau copilarie. Leading simptome: ciroza hepatica, hepato- si splenomegalie, ascita, icter, sângerare. Predicția ca în orice ciroză, nefavorabilă.

stocare Glicogen tipul bolii V (McArdl bolii) Mușchi glicogen Clasic caracterizat fosforilaza musculare defect. Simptome: Bolig musculare au loc după tulpina musculare. În repaus, și după ce a primit dureri de glucoză dispar. Treptat se dezvolta rigiditate, slăbiciune musculară, urină închisă la culoare de prezența mioglobina.Boleznrazvivaetsya în copilărie târzie (după 10 ani). Secțiunile krpostatnyh proaspete fosforilaza reacție la negativ.

Tipul de glicogenoza VI (Boala lui Hersey). tip glicogenoza Rare cu hepatomegalie izolat, care este o consecință a deficitului de fosforilaza hepatice. Moștenirea este, probabil, autozomal recesiva. Hepatomegalie observate fără anomalii ale funcției hepatice, întârzierea creșterii. Biochimic - hipokaliemie, cetoza. Descrie variante clinice cu activitate fosforilaza hepatică bloc parțială (reducerea activității la 10-15 și 25%). Predicția acestor forme este favorabil. În heterozigotii a crescut conținutul de glicogen în celulele roșii din sânge. Autopsia - acumularea de glicogen și grăsime în ficat. Ciroza nu este dezvoltat. Diagnosticul se bazeaza pe determinarea hepatica biopsia hepatica fosforilaza.

Tipul de glicogenoza VII (Boala Thomson). Caracterizat prin acumularea de fructoză-6-fosfat, glucoză-6-fosfat și glucoză în mușchi, deoarece există o deficiență a fosfoglucomutaza enzimei. Schimbările clinice și morfologice ale glicogen musculare corespund tip V. Dupa tulpina prelungita musculare - slăbiciune musculară, durere, tensiune. Activitatea enzimei a fost de asemenea redusă în celulele roșii din sânge, care le provoaca la hemoliza. Diagnosticul se face, dar anumite enzime în biopsii musculare.

tip glicogenoza VIII (Boala lui Tarui). Acest fosfofruktoknnazy musculare deficit de glicogen. Punct de vedere clinic și morfologic similare cu glicogenoza de tip V și VII.
tipul bolii de depozitare a glicogenului IX descrie Hug G. și colab. în 1966. Moștenind de tip recesivă asociat cu cromozomul X. Boala se caracterizează prin fosforilază defecte la nivelul ficatului. Clinica și morfologie similară tip glicogenoza VI.
X și XI tipuri glicogenoza caracterizate de enzime cu deficit de protein kinază și fosfogeksoizomerazy.