Depozitarea glicogenului tip boala ii boala Pompe. Clinica si diagnosticarea bolii Pompe

Video: diabet zaharat. Forme ale bolii, cauzele și simptomele

Glicogenoza tip II, formă generalizată kardiomegalicheskaya (boala Pompe). Autosompo recesiv moștenire. Baza partajare tsfitsit enzimă-1,4-glucozidaza (maltaza acidă) turburări în lizozomi, ceea ce duce la acumularea de glicogen în lizozomi principal celulele striați și musculare netede și celule hepatice, splina, creier si piele.

Cursul clinic în special nefavorabile, boala se manifesta in primele zile ale tulburărilor de deglutiție, capacitatea de a suge. Simptome de insuficiență cardiacă și respiratorie, atacurile asfixia ca urmare a înfrângerii mușchilor respiratori. Inima frontierelor a crescut dramatic, ECG modificări miocardice severe. În cazuri rare, fenomenul de stenoza pilorică.
moarte Ea vine la primul an de viata de insuficienta cardiaca sau respiratorie, de multe ori cu adaos de pneumonie de aspirație.

O variantă de generalizată boala de stocare a glicogenului este un neuromusculare formează baza a bolii, care sunt simptome ale sistemului nervos central și a mușchilor. Moartea vine ca primul an de viață. La examinarea post-mortem a arătat cardiomegalie, macroglosia, pierderea musculaturii scheletice și a musculaturii netede, în special esofag și stomac piloric. modificări patognomonice în miocardului ca acumularea intracelulară de glicogen.

Video: low-carb dieta in diabet. Retete feluri de mâncare low-carb

fibre umflat, luminos, brusc conturat, similar cu celulele vegetale. postumă ridicat de glicogen de stabilizare va permite sa-l detecteze chiar și după fixarea formol în câteva zile după moartea.

Când varianta neuromusculare relevă o acumulare de glicogen în celulele ganglionare și gliale ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării, articulațiile coloanei vertebrale și în ganglionul vegetativ periferic, mușchii scheletici sunt de asemenea afectate, în special a musculaturii netede. Creșterea cantitatea de glicogen in ficat, piele.

Video: diabet zaharat de tip 1 poate fi vindecat

microscopia electronică distinge lizozomale și incluziuni citoplasmatice asociate cu membranele celulare care contin multiparticulă de glicogen: dimensiuni de includere de 0,2 până la 1,5 nm.

cazurile descrise tipul bolii glicogen de stocare II la făt și adulți (20 de ani). Diagnosticul este confirmat pe durata lipsei enzimei în cultura de fibroblaste dermale în secțiuni - modificări caracteristice în țesuturi. Investigarea lichidului amniotic pentru prezența enzimei nu este fiabilă, deoarece enzima este distribuită larg în țesuturi, iar lichidul amniotic poate conține sângele matern.

Video: diabet zaharat de tip 1

Recent, pentru diagnosticul glicogenoza tip II la fat atrase prin examen microscopic electron celulelor din lichidul amniotic, prin care a detecta acumularea de glicogen în membranele celulare, patognomonice pentru depozitarea glicogenului.