Boala Gaucher Glyukotserebrozidoz. Boala Glikosfingolipidoz Fabry

la glyukotserebrozidozah o acumulare de glucocerebrozidă în sistemul de macrofage histiociticå și celulele nervoase ale creierului.
Există trei tipuri glyukotserebrozidozov.

ascuțit cerebral (Infantile) tip are loc în fază incipientă și progresează rapid, în primul rând ca o boală a sistemului nervos. Au existat încălcări grave ale dezvoltării psihomotorie, spleno- și hepatomegalie. pancitopenie marcată și creștere bruscă a activității serice a fosfatazei acide. În măduva osoasă celule punctiformă și Gaucher sunt determinate prin biopsie rectală. Boala rapid (nu mai mult de 2 ani) este fatală.

La examinarea post-mortem Acesta este determinat de o splenomegalie mare și hepatomegalie mai puțin pronunțată. Splina poate ocupa 2/3 din cavitatea abdominală, tăietura culoarea roșie profundă cu pete negricioase, care seamănă în aparență angiomu cavernos. Acolo limfadenopatie, compactarea și creșterea în greutate a plămânilor, a amigdalelor, timusul, glandele endocrine.

tip juvenil de boala Gaucher. In clinica, in plus fata de splenomegalie, un simptom precoce al bolii, există modificări ale oaselor sub forma unui cifoscolioze tipic toracice. Naryatu cu leziuni minore ale scheletului, există cazuri cu deformări severe. Treptat dezvolta deficiențe mentale și motorii progresive.

viscerală cronică (Adult) tip este însoțită de simptome pronunțate de hipersplenism: anemie, trombocitopenie, în finala a bolii - pancitopenie, diateza hemoragica. gambe de deformare marcate. Pacienții mor la vârsta de 20-50 ani hipersplenism (panmieloftiz) și boli intercurente. Descrie cazul recuperării. Uneori, forma cronică a marcat moștenirea dominantă, indicând faptul că posibila eterogenitatea a bolii.

Boala Fabry - Glikosfingolipidoz

Boala Fabry caracterizat prin di- acumulare generalizată și trigeksozidtseramida în multe organe și țesuturi, în primul rând sub endoteliul și învelișul de mijloc vascular (în miocard și epiteliului renal glomerulare), inclusiv sistemul nervos autonom și central. Boala este foarte rara, de 1977, în literatura universală descrie 200 de cazuri. Enzima defect consta in scurta activitate enzimatică aprovizionare lizozomale de alfa-galactozidaza. Este stabilit că există o deficiență de A-termolabile ingredient activ la conservare enzimă termostabilă-B component. Ereditatea recesivă, sex-linked, suferă cea mai mare parte bărbați.

boală Acesta începe de la 7-10 ani, fluxuri pe termen lung. Pe pielea abdomenului (in principal), coapse, scrot și membranele mucoase ale buzelor, conjunctiva ochiului apar noduli de culoare roșu închis. Au existat crize de febră, durere la nivelul articulațiilor mâinilor și picioarelor. Mai târziu, edem, modificări în urină (albuminurie, gipostenuriya), dezvolta treptat, insuficiență renală și fenomenul de eșec din partea sistemului cardiovascular. Se poate alătura simptome cerebrale.
Există o opacitate caracteristică corneană. Moartea are loc la 40 de ani, cu simptome de boli renale sau cardiovasculare.

diagnosticul viață Ea poate fi făcută pe baza absenței activității unui-galactozidază în leucocite și biopsii cutanate ale ganglionilor limfatici, ficat și intestin. Glicolipide da polozhitelnuyuShIK-reacție, se colorează cu Sudan găsit în urină. Celulele de stocare sunt în intimei și mass-media a vaselor, afectând în principal miocardului și rinichi, în cazul în care acumularea de glicolipide este de asemenea notat în tubular epiteliu, stromă și endoteliu glomeruli, în seleznke, ficat, pancreas, mucoasa intestinelor mici si mari, maduvei osoase, nervoase autonome ganglionii.

Potrivit lui J. Desbois și colab. (1977), digeksiltseramid amânat numai în rinichi și pancreas, stând în picioare în urină, trigeksiltseramid - în alte organe. Purtătorii heterozigoți au observat o ușoară întunecare a corneei și a lipidelor mici depozite in rinichi, care sunt dezvăluite în examenul microscopic de electroni in vasele si tesutul interstitial al organismului.

În piele - extensie subtierea capilarelor de suprafata peretelui (telangiectaziile), Hipercheratoza și acantoză. În zona venelor coroide -ektazii „taloane“ în fundusului. examinare prin microscopie electronică de acumulare în celulele - electron-dens, complex „zebrovidnye“ structura, care sunt, de asemenea, găsite în sedimentul de urină, și poate fi folosit ca un test de diagnosticare a bolii Fabry.