Monosomy x. Anomalii asociate monosomy X

Sindromul Turner (Turner) și 45, CW.
Definiția. Absența unuia dintre cromozomului X in toate celulele corpului sau sindromul formă de mozaic (45, XO / 46, XX). Eliminarea brațului scurt al cromozomului X conduce la formarea fenotipului Turner. Eliminarea brațului scurt la braț lung Hr11 sau Xq21 este de a provoca formarea de disgenezii gonadali.

Prevalența. Incidența este de 2 până la 10.000 de nou-născuți.
Etiologia. monosomy complet (57%), prezența cromozomului anormale X (10% - cromozom Ring și 17% - isochromosome) sindrom sau o formă de mozaic cu cariotip 46, XX sau 46, XY. Astfel, la 45 mosaicism, XO / 46, XY manifestările fenotipice pot varia de caracteristica pentru sindromul Turner, hermaphroditism genitale nediferențiată și au format organele aproape normale sexuale masculine.

Patogeneza. Non-disjuncție în timpul meiozei în timpul gametogeneza (monosomy complet) sau încălcarea procesului mitozei. De obicei, pierderea are loc paternă cromozom X. Odată cu creșterea vârstei, riscul de a monosomy materne nu este crescut.
Diagnosticul diferențial. hydrops fetale.

Prognoza. In cele mai multe cazuri (95%) se produce moartea fatului. Nou-nascutii pot avea o speranță de viață normală, dar au observat la 99% din infertilitate sau menopauza precoce.
Riscul de recurență. Necunoscut, dar probabil scăzută.

monosomy x

Asociate anomalii monosomy X

Sistemul nervos central:
• Nimic specific.

Față, gât și craniu:
• cistica higroma, mai mult de 80%.
• Anomalii ale urechilor, 80%.
• gat scurt, 80%.
• Filtrați cerul, 80%.

• micrognație, mai mult de 70%.
• Creșterea gât grosime pliurile 50%.
• Scurtarea metacarpale IV degete, 50%.
• Scurtarea IV toe metatarsian, 50%.
• hypertelorism.



Sistemul cardiovascular (40-60%):
• bicuspida valva aortica.
• coarctație de aortă.
• Extinderea aortei.
• Sindromul hipoplastic stang.
• Probabilitatea anomaliilor cardiace este mai mare în cazul în care există o îngroșare a pliurilor gâtului.

tractului digestiv:
• Nimic specific.

Sistemul urinar:
• Horseshoe rinichi.
• Dublarea rinichii.

organele genitale:
• Nu este nimic specific perioadei prenatale.
• amenoree primară sau secundară în pubertate.

schelet:
• transversală ( „maimuță“) ori mâna.
• valgus setarea de oprire (nu a determinat prenatală).
• Statura mică (nu poate fi determinată prenatal).

Alte caracteristici și anomalii:
• pieptul larg.
• piept scufundat.
• IUGR.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
Sindromul Turner la făt. Diagnosticul și prognosticul sindromului TurnerSindromul Turner la făt. Diagnosticul și prognosticul sindromului Turner
Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)
Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip ISindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I
Sindromul cromozomului X fragil la copiiSindromul cromozomului X fragil la copii
Hipogonadismul primar la bărbați și femei: tratamentHipogonadismul primar la bărbați și femei: tratament
Sindromul 4p. Triploidie la fatSindromul 4p. Triploidie la fat
Hipogonadism hypergonadotrophicHipogonadism hypergonadotrophic
True hermaphroditismTrue hermaphroditism
Mitoza și meioza. aneuploidiaMitoza și meioza. aneuploidia
» » » Monosomy x. Anomalii asociate monosomy X
© 2021 GurusHealthInfo.com