Sindromul 4p. Triploidie la fat

Monosomia 4p, ștergerea parțială a cromozomului 4, sindromul Wolff (Wolf).
definiție

răspândire. Există o descriere a mai mult de 100 de observații.
etiologie. pauze cromozomiale anormale în procesul de conjugare și de trecere peste.
diagnostic diferențial. Alte anomalii cromozomiale, in special trisomia 13.

Anomaliile asociate sindromului 4p

Sistemul nervos central:
• agenesis pereții transparenți ai cavității.
• chisturi intraventriculare.
• anomalii nespecifice.

Sistemul cardiovascular (80%):
• defect septal atrial.
• anomalii nespecifice.

tractului gastrointestinal (50-80%):
• rotația intestinală incompletă.
• anomalii nespecifice.

Sistemul urinar:
• hipoplazie renală.
• Refluxul.
• diverse anomalii.

organele genitale:
• hipospadias.

schelet:
• transversală ( „maimuță“) ori mâna.
• Scolioza.
• Anomalii de osificare a sternului.
• anomalii nespecifice.

Alte caracteristici și anomalii:
• IUGR.
• Reducerea fătului activitatea motorie.
• Un strigăt slab după naștere.
perspectivă. Letalnyy- cei mai mulți nou-născuți mor, puțini ajung la vârsta de un an.

Triploidie la fat

mol hidatiformă parțială, triploid skid parțială.
definiție. Prezența a trei seturi de cromozomi conduce la edematoasă umflarea chorionic trofoblast hiperplaziei vilozitatilor locală definită în plus în ovulului, embrionul țesutului / fetale.

răspândire. Incidența este de 1% din concepțiilor și 0,1-1 caz la 10 000 de sarcini.
etiologie. Violarea procesului de fertilizare.

patogenia. Fertilizarea normală (haploid) ou două normale (haploid) sau spermatozoizii fertilizarea ovocitului patologice normale (diploid) sperma. Toate exemplele de realizare pot să apară cariotip (xxx- XXY- XYY).

diagnostic diferențial. Diferentiati cu sarcina gemene, atunci când unul dintre ouă fetale expuse degenerare hidropica molara și transformare prin dezvoltarea sarcinii.

anomalii asociate în triploidie fat

Sistemul nervos central:
• macrocefalie relativă.
• agenezie de corp calos.
• Anomalii Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• Spina bifida (spina bifida).
• meningomyelocoele.
• hidrocefalie.
• hipoplazia emisferelor cerebrale și cerebel.

Față, gât și craniu:
• Despicat buza.
• urechi mici.
• micrognație.
• hypertelorism.
• higroma chistica a gâtului.

Sistemul cardiovascular (40-60%):
• defect septal interventricular.
• defect septal atrial.
• Multe alte anomalii.

tractului digestiv:
• omfalocel.
• anomalii nespecifice.

Sistemul urinar:
• hidronefroză.
• disgenezii renală.
• rinichi Multikistoz.

organele genitale:
• hipospadias.
• vulvei nediferențiată.
• Criptorhidismul.

schelet:
• displazie scheletici.
• sindactilie degetelor III și IV picioare și mâini.
• Scurt I deget de la picior.
• PVE.
• «Oprire Rocking“.
• anomalii nespecifice.

Alte caracteristici și anomalii^
• IUGR.
• Reducerea fătului activitatea motorie.
• hipoplazie pulmonară.

perspectivă. În cele mai multe cazuri, sarcina încetează să evolueze în prima sau a doua trimestra- timpurie cu nastere vii - nou-născuți mor în decurs de câteva ore.
riscul de recurență. Necunoscut, dar probabil că nu este.