Patologia organelor genitale externe. anomalii scheletice ale fătului

Video: uter două coarne în interior. Cum arată? Uită-te!

organelor genitale externe nediferențiată sau caracteristic clitoridauxe pentru triploidie și bolshninstva pentru aberații cromozomiale legate de numărul de cromozomi sexuali încălcare, cum ar fi sindroame XXY, XXYY, XYYY. Aceste modificări ale organelor genitale externe pot apărea în trisomia 18 sindromul 4R- și multe alte state.

Video: Anatomia organelor genitale femeiești

anomalii scheletice ale fătului

Următorul în articole Se tratează simptomele de mai multe anomalii ale scheletului, care pot fi markeri de aberații cromozomiale. Acestea includ scurtarea membrelor, clinodactyly, syndactyly, cutelor transversal a palmei ( „încrețitură simian“), aplazia raza și cartela perie degete radiale, picior stramb, „stop balansoar“ și Sandy slotul levidnaya picior.

În plus, luate în considerare anomalii ale scheletului, cum ar fi 11 perechi de coaste, clavicule hipoplastice, manere duble sternului centru osificării și o creștere a unghiului dintre aripi iliace.

scurtarea membrelor. Acesta a fost mult timp cunoscut faptul ca copiii cu sindrom Down (Jos) au membrele mai scurte decât cele sănătoase. In studiul lor B.R. Benacceraf și colab. a sugerat valoarea limită a raportului dintre lungimea femurului la nivelul de BDP 91% din care, potrivit datelor lor, cu o sensibilitate de 68% și o specificitate de 98% pentru a diagnostica fetuși cu trisomia 21.

acestea Indicatorii Nu a fost confirmată de alți autori, cu toate că această tendință este în mod clar acolo, și se aplică în mod similar cu scurtarea humerusului.

Brahimezofalangiya perie deget al cincilea este o consecință a scurtare a falanga medie și trisomia 21 apare la 68% din cazuri. B.R. Benacceraf și colab. Am studiat valoarea diagnostică a acestui atribut, și a constatat că în cazul în care lungimea falanga medie a unui deget V este mai mică de 70% din lungimea falanga medie degetelor IV, probabilitatea de a trisomiei 21 a fost de 70%. Deși puțini oameni își permit să ia o gravă decizii clinice bazate pe acest criteriu, prezența hipoplazie a falanga medie a cincea perie degetul este destul de o caracteristică importantă.

alte anomalie, detectabil la brahimezofalangii este clinodactyly la care capătul distal al cincilea deget deviat spre peria datorită deformării și hipoplazia falangei de mijloc.

pumnul strâns este considerat a fi o caracteristică tipică a triploidie și trisomia 18. Condamnarea degetelor îndoite de la unul de altul, poziția care nu se schimbă în timpul studiului, dă impresia unui pumn încleștat. Cel mai frecvent întâlnite pe degetul mare de suprapunere a II-III și V la degetul IV.

palmier cutelor Transversal. La om, există două eco normale împreunează mâinile: proximal și distal. În fructe, care nu este foarte des deschide și închide mâinile în primele etape ale sarcinii, au format un singur ori se numește „maimuță“. Aceste pliuri sunt 4% din populația sănătoasă pe de o parte, și 1% - pentru ambele.

acestea falduri Ele sunt de interes, deoarece acestea sunt observate la 45% dintre feții cu trisomie 21. Ele sunt, de asemenea, găsite în trisomia 18 și 13, precum și în multe afecțiuni asociate cu descreșterea activității flexor pensulelor, cum ar fi displazia scheletică. Deși identificarea „maimuță“ se pliază în timpul prenatale cu ultrasunete poate parea foarte dificil, în practică, este destul de ușor de a efectua, în condiții adecvate (cantitate suficientă de lichid amniotic și de palmier semi-deschis).

Care este riscul de trisomie 21 după detectarea „maimuță“ împreunează mâinile? Pentru a răspunde la această întrebare, să ne ia în considerare populația condiționată constând din 10.000 de fetusi. Deoarece se produce pliul în normală 4%, aceasta va corespunde 400 fructe sănătoase. Mai mult, deoarece trisomia 21 13:10 000 are o frecvență de 45% și este detectată o astfel de ori, se va observa în 6 din 13 fetuși afectați. Astfel, numărul total de fructe cu o „maimuță“ cutelor fie 406 (400 + 6) 10 000 trisomia 21 și probabilitatea de detecție a acestei caracteristici va fi 6 406, ceea ce corespunde la aproximativ 1,5%.