Dysgenesis a corpului calos. Capului și gâtului, cu o patologie congenitală

Dysgenesis de corp calos

Prezența unui mare extins rezervoare sau anomalii Dandy-Walker (Dandy-Walker), ambele căi de circulație de fluid ocluzie și comunicarea IV ventricul poate fi, de asemenea, un marker pentru aberații cromozomiale. Chisturile izolate DendiUokera nu indică un risc crescut de aneuploidie, dar în prezența anomaliilor asociate risc crește la aproximativ 50%, în special pentru trisomies 13 și 18.

Goloprozentsefaliya Aceasta are loc în 1 caz la 10 000 de nașteri. Fructele cu goloprozentsefaliey au un risc mai mare de aneuploidiei, comparativ cu cei la care există un Ventriculomegalie simplu. Dacă goloprozentsefaliya este izolat, sunt detectate anomalii cromozomiale la aproximativ o treime din fruct, și în combinație cu alte anomalii frecvența lor va fi de aproape 40%. Astfel, această detecție defect este o caracteristică foarte importantă a prezenței aneuploidiei, dintre care cel mai probabil sunt 13 sau 18 trisomies.

microcefalie Aceasta a observat, în 10 cazuri la 10 000 de nașteri. Pentru a stabili diagnosticul poate fi foarte dificil. De obicei utilizate pentru acest criteriu includ diametru biparietal reducere (BPD) a capului fetal sub prima percentila pentru reducerea corespunzătoare gestational în circumferința capului sau sub 2,5 percentila comparativ cu lungimea femurului. dimensiunea biparietal este dificil de utilizat ca un criteriu, deoarece modificările sale nu sunt atât de pronunțate cu microcefalie. Criteriul poate fi o scădere relativă craniană de dimensiuni în raport cu mărimea feței, care sunt cel mai ușor de detectat atunci când scanarea sagitală mediană. anomalii cromozomiale sunt de aproximativ 20% din fetusi cu microcefalie.

Capului și gâtului, cu o patologie congenitală

despicătură facială există 14 de cazuri la 10.000 de nașteri și găsit la mai multe aneuploidiei, cum ar fi trisomies 13 și 18, dar poate fi, de asemenea, detectate în alte boli cum ar fi sindromul 4R-.

micrognație caracteristică nu este specifică, dar poate apare în trisomia 13, 18 și triploidie. Această anomalie este identifica cel mai ușor fețe la o scanare în planul sagital median. La sonogram și în evaluarea aspectului său după poziția de remarcat naștere bărbiei spre partea de mijloc a feței cu micrognathia, ceea ce este caracteristic fetuși cu trisomie 18.

macroglosia Se numește creșterea limbii. Această caracteristică este tipică pentru trisomies 21 și sindromul Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedeman). La fetuși sănătoși limba nu ar trebui să meargă dincolo de arc alveolară, dar în cazuri de macroglossia se află în fața amplasamentului de frontieră a rudimente de dinți.

Circulatia sangelui intre mama si fat: Video

Neck rid în general, considerat anormal mărită dacă grosimea sa este mai mare de 6 mm în perioada cuprinsă între 15 și 22 th th săptămâni de sarcină. Deși măsurătoarea poate fi făcută la capul de scanare sagital și gâtul fătului, mai des întâlnită metodă este de a măsura într-o secțiune transversală (axială) a capului, care trece prin cerebelului. Chiar și o creștere izolată în gât pliază este o caracteristică importantă, în principal, ca marker al trisomia 21.

higroma chistică Este o anomalie foarte frecvente care apar la 0,5% din avorturi spontane. Acesta este combinat cu polihidraminos în 40-100% din cazuri, cu defecte cardiace - în 0-92% și aneuploidie - în 46-90%. higroma chistica poate fi localizată regiunea de partea din spate a gâtului și, ocazional, de a acționa în raport în jos pe suprafața posterioară a fructului.