Sindromul Turner la făt. Diagnosticul și prognosticul sindromului Turner

tulburări cromozomiale

răspândire. De la 2,5 la 5,5 la 10 000 de fete nou-născuți în oameni cu pielea albă. Printre locuitorii din Japonia, cifra este între 7 și 21 la 10 000 de fete nou-născuți. Cu toate acestea, prevalența în raport cu numărul total de sarcini considerate chiar mai mare, deoarece sindromul Turner (Turner) se gaseste in 25% din avorturi spontane cauzate de anomalii cromozomiale.

etiologie. Absența unui cromozom sexual, in cele mai multe cazuri, transmise de la tată apare adesea în mod sporadic, și de la 8 la 16% din toate bolile cauzate mosaicism. Nu a fost gasit varsta mamei din cauza apariției acestui tip de aneuploidie.

Video: Un non-invaziva ADN prenatale de testare Panorama

riscul de recurență. Dat fiind faptul că sindromul Turner (Turner), în majoritatea cazurilor apar sporadic, șansele de reapariție sunt extrem de scăzute, cu toate că nu se cunoaște cu precizie.

diagnosticare. higroma chistica este cea mai Trăsătura caracteristică a sindromului în perioada prenatală. In majoritatea cazurilor, aceasta este reprezentată de o formațiune mare de structuri chistice cu șicane, care este situat în partea din spate a gâtului și are un tiraj total limfatic. S-ar putea fi o dispariție spontană a higroma, care, în multe cazuri, duce la formarea de gât pielii dulce.

alte comune evidență Acestea includ limfedemul, mai ales Dorsa a mâinilor și picioarelor, sau în cazuri mai severe - anasarca, hidropizie si coloanei cervicale scurt, întârzierea creșterii intrauterine, urechi proeminente, rinichi potcoavă, defecte cardiace (coarctație de aortă și două pliere aotralny valve), displazie oase și de creștere scăzută.

dysgenesis ovarian Aceasta apare la 90% din cazuri, având ca rezultat lipsa menstruatiei si infertilitate la maturitate. De asemenea, frecvent întâlnite grade de retard mintal și dizabilități fizice variate. Există rapoarte de niveluri ridicate ale gonadotropinei corionice umane în serul sanguin al mamei în prezența sindromului Turner (Turner), la fat.

diagnostic diferențial. Este necesar să se elimine chisturi la nivelul capului și gâtului, cum ar fi cephalocele și meningocel. De obicei, aceste condiții sunt combinate cu hidrocefalie și defecte ale craniului și coloanei vertebrale. Diagnosticul diferențial trebuie utilizat evaluarea unghiului naturii care apar la granița cu compusul tumora pielea din jur.

higroma chistică Se ridică țesutul adiacent și tinde să formeze un unghi mic în domeniu. In timp ce cephalocele care este hernie si exteriorizata defectul pielii este caracterizat printr-un unghi ascuțit în „adiacenta“ la suprafața pielii. higroma chistica apar cu sindrom, Robert (Robert) și alte autozomi, dar bolile recesive. Analiza cromozomială evită aceste stări.

tulburări genetice. Pentru apariția acestei afecțiuni poate fi, de asemenea, absența responsabilă sau anomalii structurale unul dintre cromozomi X, cum ar fi deleții ale regiunii, sexul determinant (XY Yp eliminare), sau condiții asociate cu mosaicism (45, X / 46, XX sau 45x / 46XY) .

Video: Ajuta Yesenia Akchurina

perspectivă. În multe cazuri, există moartea prenatală, de multe ori din cauza edem, care este principala complicație în această perioadă. Pentru supraviețuind prognoza va depinde de severitatea anomaliilor co-existente. Mozaicismul se caracterizează printr-o tendință spre un prognostic mai favorabil, iar unele cazuri de manifestări clinice incomplete ale sindromului raman nediagnosticate de mai mulți ani.