Amputarea congenitală a fătului. Sindromul aglossia-adactylia

În aceste condiții, singura anomalie, care va fi detectată, este lipsa unui membru sau a unei părți (amputare). Acest tip de stări patologice reprezintă un grup de tulburări, altele decât osteocondrodisplaziei. Incidența globală a defectelor de reducere a membrelor este de aproximativ 0,49 la 10.000 de nașteri. Sa constatat că, în 51% din cazuri, simpla reducere transversala a antebrațului sau manual, fără anomalii concomitente. In alte cazuri, am constatat defecte multiple de reducere, combinate cu alte anomalii ale organelor interne sau a structurilor craniofaciale.

membre lipsă Acesta poate fi fie o singură încălcare a legii și să fie parte a unui sindrom specific. Absența membrului superior (de exemplu, brațul distal) este de obicei anomalie izolată. In contrast, amputarea congenitală a picioarelor este de obicei o parte din orice sindrom, precum amputarea bilaterală sau reducerea tuturor extremităților.

izolat amputarea membrelor Acesta poate fi generat in sindromul gâtuirile amniotic prin teratogens expunere sau ca o complicație a patologiei vasculare. În cele mai multe cazuri, aceste anomalii apar sporadic, iar riscul de recurență la sarcinile ulterioare în aceeași femeie este nesemnificativă. Există o trecere în revistă a capacităților de ultrasunete în diagnosticul acestui tip de patologie.

vor fi luate în considerare următoarele sindroame, în care absența unei amputarea membrelor sau combinate cu alte anomalii. În prezentarea materialului am aderat la clasificarea propusă M.J.Goldberg.

Sindromul aglossia-adactylia

Sindromul aglossia-adactylia Se caracterizează amputatii extremități transversale și malformații ale cavității bucale, inclusiv micrognathia, Language rudimentară (gipoglossiya), anomalii ale dinților și a limbii de fuziune cu cerul gurii, gurii sau buzelor diafragma (-palato lingual anchiloza).

Gama de anomalii ale membrelor Aceasta variază foarte mult: de la lipsa de degete la absența tuturor celor patru membre. Dezvoltarea mentală a indivizilor nu este de obicei afectată. Aceste condiții apar sporadic și sunt asociate cu apariția leziunilor vasculare. Acestea includ sindromul Moebius, sindromul aglossia-adactylia, sindromul Hanhart, sindromul anchiloză-palato lingual, lipsa sindromului membrelor - sindromul splenogonadizma și Charlie M. Există o oarecare confuzie în clasificarea bolilor la acești pacienți datorită prezenței anomaliilor și combinate suprapunere de înaltă frecvență simptome. Deși unii autori consideră sindromul Hanhart și anchiloza-palato linguală ca Nosologie separat, diagnosticul diferențial între cele două este extrem de dificil.

sindromul Moebius caracterizate prin anomalii multiple faciale asociate cu pareza VI și VII perechi de nervi cranieni, observând mobilitatea limitată a maxilarului și micrognatie detectate frecvent pleoapele ptoza. Sindromul Moebius apare sporadic, dar au fost descrise autozomale recesive tipuri dominante și autozomal de moștenire. Combinate reduc defectele membrelor (25% din cazuri) afectează, în principal membrele superioare și transversale variază la diferite nivele de amputare până când nu a degetelor. retard mental în care această condiție este notat în 10% din cazuri. Sindroame Moebius, Polonia și Klippel-Feil dizruptsii considerate ca rezultând din pierderea aportului de sânge, care rezultă din artera subclavie.

Această presupunere se bazează pe ipoteză, că încetarea fluxului sanguin în subclavie, arterele vertebrale și / sau sucursalele acestora în perioada embrionară timpurie poate duce la apariția unor astfel de tipuri de patologie.