Hipofosfatazia fătului. displazie orogenic

hipofosfatazia Este o rara autosomal patologie ereditară recesivă, care se caracterizează prin demineralizarea oaselor și fosfatazei scăzută alcaline în ser și alte țesuturi. Acțiunea fosfatazei alcaline în pirofosfatul și alte fosfoefiry complexe duce la acumularea de fosfat anorganic, care sunt importante pentru formarea osului trabecular. Fragilitatea oaselor in aceasta boala este doar rezultatul lipsei lor de dezvoltare.

hipofosfatazia Acesta este împărțit în trei tipuri clinice, în funcție de vârsta la care începe boala: congenital, neonatală, copil și hipofosfatazia pentru adulți. Innascuta, neonatală, și, în cele mai multe cazuri, forme pentru copii au autozomal recesiva, în timp ce forma de adult - dominantnantny autosomal.
In congenital neonatal-variantă a acestei boli apare adesea moartea fatului sau deces neonatal.

Fructele cu congenitale hipofosfatazia au o demineralizare generalizată a scheletului cu scurtarea și curbura a oaselor lungi. Există mai multe fracturi. Acesta a marcat demineralizare a bolții craniene, având ca rezultat deformarea formei capului, dacă aveți o presiune externă pe ea. Ecografic Această caracteristică poate fi, de asemenea, detectate în unele cazuri, osteogeneza imperfecta tip II și tip ahondrogeneza 1A.

În literatura de specialitate există indicii ale prenatale diagnosticare aceasta boala prin ecografie și analiza nivelului fosfatazei alcaline în cultura de țesut chorionic vilozităților și celulele din lichidul amniotic. Măsurarea fosfatazei alcaline în însuși lichidul amniotic nu este o metodă sigură de diagnostic hipofosfatazia, deoarece fracția principală a acestei enzime în lichidul amniotic cauzată de funcționarea tractului gastrointestinal fetal.

Enzime care are loc atunci când o anomalie hipofosfatazia, reprezentată de ficat fosfatazei alcaline și oase și provoacă doar 16% din totalul activitatii enzimei de lichid amniotic.

Acum este posibil să se efectueze prenatale diagnosticare copii de tip hipofosfatazia folosind studii genetice moleculare ale tesutului corionice coriale. Există o descriere a unui caz, atunci când a fost găsită o mutație missense în timpul examinării nou-născutului cu această condiție.

displazie orogenic este o autozomal recesiva boală, micromelie caracterizati, picior stramb, dizabilități de dezvoltare, perii multiple contracturi flexie ale articulațiilor și scoliozei. Datorită variabilității manifestărilor fenotipice de diagnosticare la naștere poate fi dificil, iar în cazurile de severitate moderată a diagnosticului patologiei este stabilit mai târziu.

manifestări clinice rizomelicheskogotipa includ scurtarea membrelor, contracturile, perii defecte cu instalarea degetul mare în poziția de răpire (degetul mare „autostopistii» - autostopist degetul mare) și instalarea severă oprire anormală de tip «picior de cal».

structură cap, de obicei, nu sunt schimbate, dar pot exista și micrognație palatoschizisului. Acest tip de displazie însoțită de patologie generalizată a țesutului cartilajului cu starea afectata de substanța sa intercelulare si formarea de cicatrici ale țesutului conjunctiv și osificare lor ulterioară. Este din urmă procesului rezultă în formarea de contracturi. Rezultatele bolii de la mutațiile genei DTDST, rezultând în proteoglicani fosforilare perturbate.