Osteocondrodisplazii fătului. osteocondrodisplaziei diagnostic antenatal

număr tipuri de displazie scheletică, diagnosticate in utero, este în continuă creștere, astfel încât o descriere detaliată a fiecăreia dintre ele în acest capitol nu este posibil. Următoarele pagini vor fi dedicate celor mai frecvente anomaliile care pot fi detectate în perioada prenatală.

Toate aceste trei forme condrodisplazie tratate în aceeași secțiune ca cauzate de mutatii in FGFR-3 gene. Cea mai comună formă de non-letale este ahondroplazia - boala autozomal dominanta cu rata de prevalenta de 1 la 66.000 nașteri. Aceasta se caracterizează prin scurtarea Rizomelicheskaya și denaturarea membrelor, lordozei coloanei vertebrale și creșterea în dimensiune a capului.

acest boală Ea apare ca urmare a creșterii anormale a cartilajului din cauza unei încălcări a osificării encondrală, ceea ce duce la scurtarea membrelor. Oasele mâinilor și picioarelor, de asemenea, scurtat (brachydactyly). Adesea, această condiție cap de dimensiuni cresc, dezvăluie un pod nazal profundă, frunte proeminentă și a maxilarului inferior larg.

Probleme de diagnostic prenatal această malformație au fost descrise în detaliu A. Kurtz și colab. Lucrarea P. Modaff și colab. publicate date privind frecvența erorilor de diagnostic în identificarea ahondroplazia, și având în vedere dificultățile care apar ilustrează în stabilirea diagnosticului în perioada prenatală.

osteocondrodisplaziei

au petrecut Analiza retrospectivă a datelor sonographic, care au fost obținute în examinare prenatală 37 fetusii cu diagnostic confirmat achondroplasia în continuare. Toate 9 (24%) cazuri, atunci când au existat indicii ahondroplazia istoricul familial, diagnostic prenatal a fost corect.

Video: Al treilea screening



Din cele 28 de cazuri rămase, nu împovărat istorie 16 (57%) dintre ele cu ultrasunete a fost găsit fără o anumită patologie diagnoza- 5 a sunat ca „prezenta cea mai probabilă a ahondroplazia„și sistemul osos anormalitate 4 a fost diagnosticat corect, dar fără a stabili un diagnostic specific. În 7 cazuri (25%) a fost făcută o concluzie falsă despre displazie letală sau extrem de severe.

principalul Diagnosticul antenatal problemă Este ca in aceasta displazie boala oaselor lungi rămâne nerecunoscută în cele mai multe cazuri, până la al treilea trimestru de sarcină. Prin urmare, nu este de obicei posibil să se stabilească un diagnostic cu termenii și condițiile permise pentru întreruperea sarcinii din motive medicale. Cu toate acestea, diagnosticul prenatal în timp util a ahondroplazia este posibil, iar acestea sunt disponibile în literatura de specialitate.

semn specific boala este considerată a fi un simptom al „ectrosyndactylia» (mână tridentul). M.D. Patel și colab. a descris, de asemenea, diferența pentru curbele de creștere a osului femural la fructe homo- și heterozigotă sănătos genetic de la părinți cu achondroplasia. Lucrările recente arată posibilitatea utilizării metodelor moleculare genetice de studiu de lichid amniotic pentru diagnosticul de achondroplasia. Este cunoscut faptul că pentru forma heterozigotă a bolii otmechachaetsya dezvoltării cognitive normale.

Cu toate acestea, anomalii în măduvei spinării de col uterin poate duce la comprimarea acestuia, care determină creșterea riscului de invaliditate sau deces la copii cu achondroplasia. Forma homozigotă a bolii este considerată a fi letală, dar în literatura de specialitate există o descriere a copilului, a cărui vârstă a fost de 37 de luni. semne radiografice achondroplasia homozigote ocupă o poziție intermediară între semnele și simptomele tanatofornoy ahondroplazia heterozigota displazia. Pentru tratamentul acesta din urmă este utilizat în prezent de hormon de creștere.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Tulburări genetice în ahondrogeneze. Achondroplasia la fătTulburări genetice în ahondrogeneze. Achondroplasia la făt
Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-LaxMikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-Lax
Sindroame polidactilie coaste scurte. Diagnosticul și prognosticul nervurilor scurte sindromSindroame polidactilie coaste scurte. Diagnosticul și prognosticul nervurilor scurte sindrom
Celulele fetale Uzi piept. Diagnosticul a mâinilor și picioarelor ale fătuluiCelulele fetale Uzi piept. Diagnosticul a mâinilor și picioarelor ale fătului
Akromezomelicheskaya displazie. sindromul eykardiAkromezomelicheskaya displazie. sindromul eykardi
Osteogeneză imperfecta fat. Cauze și diagnosticul osteogenezei imperfectaOsteogeneză imperfecta fat. Cauze și diagnosticul osteogenezei imperfecta
Sindromul shvahmana-Diamond. Metafizariaya tip condrodisplazie de mac Cusick și depozitarea…Sindromul shvahmana-Diamond. Metafizariaya tip condrodisplazie de mac Cusick și depozitarea…
Forma anomalii ale sistemului osos al fătului. Biometrie oaselor schelet fetusForma anomalii ale sistemului osos al fătului. Biometrie oaselor schelet fetus
Osteogeneză imperfectă. Diagnosticul și prognosticul osteogenezei imperfecta la fătOsteogeneză imperfectă. Diagnosticul și prognosticul osteogenezei imperfecta la făt
Uzi la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazieUzi la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazie
» » » Osteocondrodisplazii fătului. osteocondrodisplaziei diagnostic antenatal
© 2021 GurusHealthInfo.com