Tanatofornaya displazie a fătului. Cauze si incidenta tanatoformnoy displazie

P.L. Tavormina și colab. Am descoperit o mutatie missense roman al genei FGFR3 la patru pacienți cu displazie scheletică, nu a cuprins în relație, care în severitatea manifestărilor clinice apropie tanatofornoy displazie tip I. Trei dintre ei încă din copilărie timpurie a remarcat apariția unor zone de severe caracteristice hiperpigmentare a pielii de Acanthosis nigricans (acanthosis nigricans).

Toate acestea au suferit grave tulburări neurologice iar din perioada copilăriei târzie dispensat cu utilizare prelungită mijloace de susținere a vieții. Când mutațiile FGFR3 (A1949T: Lys650Met) are loc substituția nucleotidelor, adiacent la substituția nucleotidică care are loc atunci când tanatofornoy tip displazie II (A1948G: Lys650Glu) și provoacă modificări în secvența de aminoacizi a proteinei când lizina la poziția 650 este înlocuită cu doi aminoacizi diferiți.

Autorii au identificat fenotip, cauzata de o mutatie (A1948G: Lys650Met), ca „ahondroplazia severe asociate cu o intarziere de dezvoltare si acanthosis nigricans“, deoarece această stare a avut diferențe semnificative față de celelalte fenotipuri cunoscute cu mutații FGFR3.

Această condiție este însoțită de severă încălcări osificare encondrală, care sunt în mare parte similare cu cele observate în tipul I tanatofornoy displazie. Pe langa deformari osoase rare marcate, cum ar fi curbura unui aranjament invers al axei femurului (adică formarea apex posterior), curbura more- și fibula și curbura clavicula sub forma unui „corn de berbec» (ram`s corn).

In plus fata de anomalii ale scheletului din supraviețuitori pacienți cu prezenta acantosis progresiva nigricans, anomalii ale sistemului nervos central, convulsii și întârziere de dezvoltare severă a bolii. Cu toate acestea, această condiție nu se observă forma craniului sub forma de „ghizdei» (Cloverleaf) sau craniosynostosis.

Tanatofornaya displazie Acesta este cel mai frecvent displaziei scheletic letale la fetusi si nou-nascuti. Acesta este caracterizat prin rizomeliey severe ale membrelor în legătură cu durata normală a corpului, piept îngust și un cap mare, cu o frunte proeminenta.

Frecvența prevalenței Este 0.24-.69 la 10 000 de nașteri. Există două tipuri de boala: de tip I - cu o femure de obicei curbate ca „receptor» (receptor de telefon), fără «craniul treflat» - și de tip II - cu un pronunțat «craniu-trifoi» și mai scurte, oasele lungi nu curbate . Cu toate acestea, semne moderat pronunțate „craniu Cloverleaf“, au fost descrise și de tip I tanatofornoy displazie.

Fiecare dintre aceste tipuri diferite de apeluri mutații gena FGFR3. Diagnosticul diferențial între aceste tipuri de displazie se efectuează pe baza datelor radiologice și histologice. Există păreri contradictorii cu privire la natura moștenire a acestei patologii. Toate cazurile tanatofornoy de tip displazie I și de cele mai multe observații de tip II apar sporadic. Aici sunt descrieri de doar câteva cazuri de forme familiale ale bolii pentru tanatofornoy displazie de tip II.