Uzi grosime nuchal. Modificări fetus nucale

translucenta nucala Reprezintă o acumulare de lichid se observă în suprafața posterioară a gâtului fătului în primul trimestru. La feți cu creșterea grosimii acestui spațiu există un risc ridicat de anomalii cromozomiale, în principal, trisomia 21, unele cel puțin - trisomies 18 și 13.

În plus, fructele cu îngroșare translucenta nucala și cariotip normal există un risc crescut de defecte cardiace, hernie diafragmatica, omfalocel dezvoltarea anormală a corpului și a secvenței stem deformațiilor asociate cu akinezie fetală.

unele displazie scheletică rare și sindroame genetice frecvent întâlnite în mai puțin de 1 caz la 10 000 de sarcini se poate produce, de asemenea, mai frecvent printre aceste fructe. Posibile mecanisme pentru a explica îngroșarea translucenta nucala:

1) insuficiență cardiacă cauzată de defecte cardiace, trunchi aortică sau pulmonară;
2) stază venoasă a capului și gâtului ca manifestări ale comprimării corpului fetal secvențial atunci când descărcării corpurilor fluide sau compresie amniotic mediastin superior indus hernie diafragmatica sau constricția pieptului la displazie scheletică;
3) statutul încălcare substanță intercelulară;
4) o dezvoltare anormală sau întârziată a sistemului limfatic;
5) lipsa de drenaj limfatic din cauza unor încălcări ale mișcărilor fetale într-o varietate de boli neuromusculare;
6) anemia, hipoproteinemia sau fetale;
7) infecție intrauterină, care se manifestă în așa fel, ca urmare a anemiei sau disfuncție cardiacă.

Mai multe studii au examinat conținutul informațional al măsurării nuchal in screening pentru a detecta fetusi cu sindromul Down (jos). Cea mai mare lucrare dedicată acestei probleme, a fost realizat de echipa de cercetare de screening-ul in primul trimestru, atunci când Fondul medicina fetale (grup de screening Fundatia fetale Medicina primul trimestru).

Ei au masurat Guler spațiu fetale grosime în perioada de la 10 la 14 săptămâni la 96127 femei cu sarcini Singleton. Dintre acestea, 326 de cazuri (3,4 la 1000) a fost detectat trisomia 21, iar în 325 de cazuri (3,4 la 1000) - alte anomalii cromozomiale.

Video: 11/40 săptămâni. zona gâtului Măsurarea grosimii

nucale Acesta a fost mai mare decât percentila 95 pentru valorile normale corespunzătoare pentru anumite valori ale dimensiunii coccis-parietală numai 4,4% (de la 4209 95 476) prinse în viitoarele sarcini normale, la 71,8% (234 din 326) pentru trisomia 21, și la 70,5% (229 din 325), cu alte anomalii cromozomiale.

Sa calculat că baza de screening exclusiv privind măsurarea grosimii nucala capabil de a detecta 77% (95% CI 72-82) fetușilor cu trisomia 21 rezultat pozitiv al testului cu frecvența de 5%. Introducere inspecție circuit pentru determinarea concentrației de markeri biochimici (asociat cu proteinele plasmatice în timpul sarcinii A (proteină asociată sarcinii plasmă, A - PAPP-A) și libere (B-subunitate a corionice umane gonadotrofină HCG) poate crește detectabilitatea trisomia 21 până la 90%, menținând aceeași frecvență a unui rezultat pozitiv al testului - 5%.