Agenesis hipoplazia timusului sau sindromul di Giorgi. Semne de agenezie a timusului

di Georgie pentru prima dată în 1965, a descris 4 pacienti cu hipoparatiroidismul congenital, agenezia timusului si a bolilor infectioase. Etiologia sindromului nu este clar, ereditatea nu poate fi urmărită. Di Giorgi remarcat faptul că, în toate cazurile, el a descris mamele au fost mai mult de 30 de ani.

Video: George Di Di George di Giorgio, aplazia paratiroidian disembriogeneza aprilie sindromul 3 branhii

Este cunoscut faptul că vârsta târzie părinți promovează mutații spontane. Patogeneza probabil asociat cu agentul de mediu pentru a deteriora o perioadă critică de formare a III-IV branhiile buzunare glandele paratiroide, timusul, arc parțial aortic și alte entități. Această perioadă corespunde cu 6-8 săptămâni de dezvoltare embrionară, deci sindromul este embriopaty cu etiologie necunoscută.

La un sindrom observat hipocalcemie cu atacuri de tetanie în primele ore de viață. În cazul în care copiii să supraviețuiască în perioada neonatală, au observat rinită cronică, candidoză orală, diaree, pneumonie cronică, plămâni pneumocistice. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică generală.

Moartea poate să apară brusc în primii doi ani de viață. Cantitatea de calciu din sânge este redus, creșterea nivelului de fosfor. Heterolog reacție de respingere de transplant nu apare, reacția întârziată de hipersensibilitate de tip nu este efectuată. formarea producerii anticorpilor și imunoglobulina este normală sau redusă.

Numărul de limfocite din sângele periferic normale. fosfataza alcalină serică în intervalul normal, PTH a scăzut brusc. Spiking timus fetale da un efect terapeutic bun, dar intermitent, după care necesită reimplantare.

caracterizat prin hypertelorism, Forma antimongoloidny a ochilor, o gură mică, micrognație, urechile-low set, uneori, există divizarea limbii, atrezia esofagian, hipotiroidism. În observațiile noastre a avut loc aortă pravodelennost cu tetralogie Fallot, malformații renale dezvoltare (hipoplazie) și ureterelor. Descrie malformații ale venei cave.

În partea a sistemului limfoid există o devastare distincte paracorticală zone ale ganglionilor limfatici și splina periarterială. Limfa foliculi cu proeminente centre luminoase, de grup si foliculi limfatici solitare ale intestinului centre de lumină, de asemenea, exprimate. Producerea de celule plasmatice din măduva osoasă, zona corticală și centrele germinale ale ganglionilor limfatici, splina, foliculilor limfatici intestinale normale.

Când agenezie completă a timusului în locul său există un țesut lobulare țesut conjunctiv sau gras. Uneori, timus dramatic hipoplazica poate fi localizat în gât. glandelor paratiroide nu se găsesc. Din alte organe descriu nephrocalcinosis secundar modificărilor în neuronii sistemului nervos central în rezultatul atacurilor transferate de tetanie în perioada nou-născut.

Există procese datorate din ce în ce combinate virale și bacteriene (Gram sau oportuniste) flora (necrozante pneumonie, colită, piodermite, septicemie, pielonefrite).
Copiii mor din cauza fie malformații congenitale sau de boli infecțioase grave.