Miotonie congenitală boala Thomsen. Sindromul Krabbe distrofie miotonica

boală

anumit rol joacă un potasiu tulburări ale metabolismului și sodiu. sunt detectate primele simptome ale bolii in copilarie, in special distincte, acestea sunt de vârstă școlară. La început, modificările sunt limitate la mușchii feței (ochi, gura), și mai târziu extins la întreaga musculatură.

musculară crescută într-o cantitate care dă copilului un aspect atletic. În biopsiile de examinare a relevat hipertrofia fibrelor musculare, cu toate acestea, există fibre de grosime normala si subtiere. Se observă, odată cu creșterea numărului de nuclee situate în părțile centrale ale fibrelor musculare.

sarcoplasma Unele fibre omogenizata, care conțin vacuole. structuri Ultra și pentru cea mai mare parte nu sunt compromise. Unele fibre sunt grup inelar de myofibrils în părțile periferice ale deformarea sarcomeres.

distrofie miotonica

distrofie miotonica (Miotonie distrofică, boala Kurshmana - Shteynerta- Batten) este exprimat ca o combinație de diferite grade de simptome clinice și morfologice distrofie musculară progresivă și miotonie. Boala este transmisă într-un model autosomal dominant de moștenire, primul apare de obicei la adulți, dar pot fi găsite la copii.

Cel mai adesea afecteaza mușchi extremitățile distale, în special mâinile. Uneori, însoțite de modificări atrofice ale glandelor endocrine (gonadele, glanda pituitara), cataracta, modificări ale musculaturii netede, sistemul osos. Microscopically sunt mai mari decât în ​​cazul miotonie congenitală, o varietate de grosime a fibrelor musculare și modificări distrofice le atrofpcheskie (creșterea numărului de nuclee și locația centrală, hialinoza, necroza fibrelor individuale), creșterea moderată a țesutului conjunctiv. Vary în principal, primul tip de fibre.

grupul anomalii ale fibrelor musculare Acesta include o serie de boli rare, lent progresiva, cu slăbiciune congenitală generalizată a mușchilor scheletici. Cele mai multe dintre ele sunt descrise doar de curând.

Generalizat hipoplazie musculară (sindromul Krabbe)

esență Această condiție patologică este skeletnoymuskulatury generalizovannomnedorazvitii, însoțită de o scădere bruscă a masei sale. Structura și funcția de fibre musculare normale, dar numărul lor redus.

boala "miez central“. formă specială Mispatii, care este moștenită în mod dominant autosomal. Se presupune că boala este cauzată de o încălcare a legăturii funcționale dintre elementele musculare și nervoase în timpul myogenesis. afectează în principal mușchii extremităților proximale.

In biopsii ale fibrelor musculare diametru inegal, miezurile individuale ocupă o poziție centrală, cu porțiuni sarcoplasma gnalinoza și necroză înconjurată de infiltrate lymphohistiocytic. Fibrele pot fi văzute pe porțiunile de secțiune transversală circulară situate central, colorarea cu Gomori de culoare tristimulus și reacția Schick mai intensă decât sarcoplasma de repaus și care seamănă cu miez ( «miez») de plante tulpini, care a fost motivul pentru denumirea bolii.

activitate oxidantă și glikolitiche enzime Sgiach în aceste zone absente. Electron investigare microscopică: centrul de bază umplut reziduuri și fragmente myofilaments Z-benzi, in aceasta zona mitocondrii își pierd structura și conținutul de glicogen dispar umensheno- în jurul centrului există o zonă în care se află miofibre parțial deteriorate.