Hipercalcemie idiopatică congenitale și hipofosfatazia. oase fragile

hipercalcemie idiopatică congenitale, o boala relativ rare, ar trebui să fie considerată ca o sensibilitate crescută a țesutului la vitamina D, pentru că mamele copiilor bolnavi le-a primit în scop profilactic în timpul sarcinii. Conform acestui concept, hipercalcemia înnăscut este fetopathy. Acolo epicanthus (a treia pleoapă) chiuveta tolerată, cerebro-facială dysostosis, mikrognatnya (scădere dimensiunea mandibulă).

Copiii sunt pipernicit și mentale dezvoltare, până la apariția retard mintal. În sânge - hipercalcemie. În cazurile severe, moartea survine de insuficiență renală din cauza nefrocalcinoza.

hipofosfatazia - este o afecțiune ereditară recesivă rară autosomal caracterizată prin absența sau reducerea activității lizozomale a fosfatazei alcaline osteoclastelor. Boala se dezvoltă înainte de vârsta de 6 luni cu vărsături, constipație, excitare bruscă.

În unele cazuri severe, observate schimbări semnificative în oasele craniului, țesutul osos este păstrată numai în regiunile frontale și occipitale. La vârste mai mari, există deformări ale oaselor lungi, și fracturi spontane. În sângele pacienților cu hipercalcemie marcată și hipofosfatemie, otvaskulyarizatsii. Zona regresivă a cartilajului fosfatazei alcaline obsutstvuet în limfocitele sanguine.

formulare Când mai târziu boală prognostic favorabil. modificări osoase sunt observate în principal în coaste și oasele lungi. Linia encondrală kosteobrazovapiya inegale, absorbția la timp a cartilajului are loc, dezvoltarea inegală a osteoid, cartilajul se găsește sub formă de insule din metafiza. procesul de formare a osului este rupt. În rinichi si intestine se gasesc metastaze calcaroase. Nefrocalcinoză progresează treptat, ceea ce duce la dezvoltarea de rinichi: eșec și moartea din uremie.

oase fragile

Printre stările patologice Aparate de osteo-articular al propunerii A. Rusakov (1959) este împărțit în patru grupe principale: gramatica, inflamatorii, degenerative si displastncheskie bolii. În copilărie, fiecare dintre grupurile menționate anterior include diverse leziuni ale scheletului, care sunt caracterizate de entități distincte clinice sau sunt una dintre cele mai importante componente ale altor boli.

grup mare boli sistem osos la copii sunt boli displastncheskie, care includ defecte de dezvoltare si tumori osoase, displazia in sine. De fapt, procese displazice sau osteochondropathy embrionare sunt în centrul înfrângerii celulelor mezenchimale ale embrionului, dând naștere la începuturile cartilajului și osului.

morbid anatomy și patogeneza multora dintre aceste boli nu sunt bine înțelese. Cele mai importante dintre acestea sunt discutate pe site-ul nostru MedUniver.com. Aici, în formă de rezumat sunt descrise miopatiei asociate cu leziuni ale mușchilor striați.

boală Se caracterizeaza prin insuficienta dezvoltare a țesutului osos, punct de vedere clinic fragilitate crescută a oaselor manifestata. Fracturile pot fi cauzate de vătămări corporale minore sau apar fără nici un motiv aparent. Conform opționale, dar caracteristice o caracteristici clinice includ sclerotica albastru, piele subțire, hipoplazia dinților, atrofie musculară.

După 20-30 de ani apare surditate datorită otoscleroză progresive. Există două forme principale de osteogeneză imperfecta: congenitala (Forma Vrolika) la care fracturi apar in utero, si tarziu (Forma Lobstein) la care apar fracturi după naștere.

în cazul în care boală la copii utero de multe ori sunt nascuti morti sau mor în timpul primului an de infecții intercurente, dar în unele cazuri în care trăiesc până la vârsta școlară. Predicție mai târziu forma mai favorabile.

În multe cazuri, există boală ereditară, care permite moștenirea unei autosomal recesiv autozomal dominant. Patogeneza bolii este neclară. O ipoteză are în vedere modul în care fermentopathy osteogeneză imperfectă, care este asociat cu tulburări metabolice în țesutul conjunctiv.