Stomatotsitoz ereditara. Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază fetus

stomatotsitoz ereditar - o boala rara, in care celulele roșii au o iluminare centrală alungită oarecum asemănătoare cu o gură de desen. Simptomele zabolevaniya- icter usoara, anemie, splina marita - asociata cu cresterea stomatocytes distrugere intracelulare.

boala hemolitica, enzimele asociate cu patologia celulelor roșii din sânge (anemie hemolitică nesferotsitarnye). În prezent, există mai mult de 40 de enzime de eritrocite. deficiență congenitală a unora dintre ele cauzează o încălcare a proceselor de oxidare (glicolitice) în eritrocit.

ultimul Devine din ce în sensibil la acțiunea diferitelor substanțe toxice la hipoxie sau leziuni mecanice. Ca urmare a hemoliza intravasculara dezvolta - acută (criză) sau cronică. Există mai mult de 20 de astfel de boli. Printre acestea, în copilărie cel mai important este lipsa de glucozo-6-fosfat (G-6-PDG), piruvat kinaza, glutation peroxidaza.

Cele mai multe gene, enzime responsabile pentru sinteza eritrocitelor, localizate în cromozomi somatici și moștenirea lor apare tip recesivă. Numai genele de G-6-PDG și 3-fosfoglitserokinazy legate de cromozomul X, și moștenirea lor co-dominant.

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Acesta este distribuit pe scară largă în țările mediteraneene, Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est, Africa și America Latină, în cazul în care există peste 100 de milioane. Purtatori ai genei defecte. În Uniunea Sovietică boala apare în Transcaucazia, Caucazul de Nord și în Asia Centrală, dar sub forma unor cazuri sporadice în alte domenii. Ill cea mai mare parte băieți (3: 1).

boală Se manifestă ca crize hemolitice acute. Crizele provoca medicamente (sulfonamide, nitrofurani, antimalarice, menadiona, acidul acetilsalicilic, etc.) conținute în apă, nitrit, naftalina, precum și unele plante leguminoase și alte substanțe, și acidoza, hipoxie sau hipoglicemie, infecții cu virusul respirator sau de vaccinare .

Un nou-născut hemoliza pot apărea dintr-o astfel de impact mic ca mirosul de naftalină, tratamentul sau medicina ombilicala mama medicamente insarcinate sau care alapteaza. La deficit de G-6-PDG a redus activitatea enzimatică a sistemelor hepatice, având ca rezultat acumularea bilirubinei indirecte în sânge.

boala hemolitica a nou-născutului pe baza deficitului de G-6-PDG în țările în care această deficiență este endemică, este mai frecventă decât dureri de cap de tip tensiune pe conflictul isoserological la sol. Ambele aceste boli sunt similare în multe privințe. HDN din cauza deficienței de G-6-PDG poate duce la nașterea copiilor morți macerate cu avortul târziu, la dezvoltarea de edem sau forme icterice ale bolii.

frecvent complicație icteric Boala este bilirubina encefalopatie. Caracterizat de hemoliză prelungită. Caracteristici patologice ale cefaleea pe baza eșecului G-6-PDG sunt conectate cu hemoliza intravasculara. În hepatocite și în epiteliul tubilor renali - acumularea excesivă de hemosiderina. Celulele roșii din sânge - taur tipic Heinz. Aceste incluziuni sunt bine identificate după colorare violet frotiurilor de sânge metil sau krizilovym albastru strălucitor.