Și leukodystrophies mucopolizaharidoze. Risc de mucopolizaharidoză

în prezent Tulburări ale SNC grup timp

, comun numit leukodystrophies sau difuză scleroză cerebrală, și având o mielina primară daune structurale, este considerată ca rezultat al tulburărilor metabolismului lipidelor. Valabilitatea acestui punct de vedere asigura date privind cele trei leukodystrophies formulare - leukodystrophy celula globoid, Krabbe, care este decodificat ca galaktoziltseramidoz, leucodistrofii metacromatice, rasshifrovavsheisya cum ar fi tipul sulfatidoz și sulfatidoza Oustina juvenile decodificate ca Mucolipidosis (mucopolizaharide sulfatidoz în asociere cu tulburări metabolice).

Video: concert Blagostvoritelny la data de 12 iulie, la ora 14:00, în Galeria Mall Novosibirsk

Cu toate acestea, ca și pentru alte forme de leucodistrofia până la tulburări ale metabolismului lipidelor link-ul disecat, acestea nu sunt luate în considerare în acest articol. Mucopolizaharidoze sunt un grup de boli caracterizate prin stocare moștenite predominant încălcare glyulozaminoglikanov schimb (GAG).

Pentru prima dată în acest grup bolile descrise în 1919. Hurlers în Germania și apoi Genterom în Scoția. Din moment ce a devenit cunoscut faptul că ambele sindroame sunt punct de vedere clinic și biochimic identic, au fost notate ca dizostoticheskaya idioție, multiplex dysostosis, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (din gargouille franceză -. Stigmatizarii unui Teava de scurgere într-o figură umană grotesc).

Video: deficit de alfa 1 antitripsina. Simtomy, cauze si tratamente

Mai departe biochimice și histochimice studiu Aceasta a arătat că bolile majore din acest grup este schimbul mucopolysaccharides contravenție, care se exprimă la pacienții cu leziuni ale țesuturilor de susținere, de preferință, acumularea extracelulară a GAG, o eliberare masivă de urină, hepato- și splenomegalie. În prezent, este descris șapte tipuri de MPS, diferite curs clinic, severitatea bolii, tipul de moștenire, și natura defectului enzimei GAG acumulate, care este stabilit nu pentru toate tipurile de boli metabolice.

mucopolizaharidoze

creste mentale înapoiere, surditate, opacitate a corneei. La vârful suflului sistolic se aude, de frontieră inima extinde în urină crește dramatic cantitatea de glicozaminoglicani.

Video: Olga Kruglov - medic-genetician de la Samara a câștigat - BLUE BIRD



La examinarea post-mortem găsit tulburări marcate, în special în partea a coloanei vertebrale și a extremităților. Vertebrele redus, aplatizat, cu creșteri spinoase, în formă de disc cu ciuperci cartilaginos, deoarece acestea sunt mai mari decât diametrul vertebrei. Epifiza oaselor lungi sunt curbate, linii de conjugare sunt curbate, zimțată. La examenul histologic a relevat încălcări ale proceselor și enhopdralnogo osificare periostală depozitelor GAG în cartilaj, periost.

celule cartilaginoase , ovale, coloane cartilaginoase mărite, umflate nu sunt formate, astfel încât creșterea oaselor lungi este întârziată. substanța metacromă este depozitată în tendoane tisulare de colagen, fascia, în pereții vaselor de sânge, valve cardiace. Inima este crescut, valva și suprafața peretelui endocardului îngroșat coardă scurtat și îngroșat, miocardului hipertrofiat. Pereții arterelor coronare, de asemenea, îngroșată dramatic, redus decalajul lor. Mitrala si calcificarea valvei aortice și vascularizația, împreună cu depunerea de GAG ​​în substanța interstițială și prezența Hurler acumulării de celule.

Video: paralizie și bolile copilăriei cerebrale - tratamentul și prevenirea!

Acid și GAG gangliozide a constatat, de altfel, în celulele hepatice, histiocytes în splina și ganglionii, în cornee ochilor, in epiteliul glandei pituitare anterioare, gonade, în meninge, nervii periferici in celulele ganglionare ale creierului, cerebel și ganglionul autonom.

la examinare prin microscopie electronică detectată includerea fie sub forma unor vacuole transparente de lumină, sau sub formă de „zebrovidnyh“, sau sub forma de celule amorfe dense.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Daune Miokardiodistrofiyanevospalitelnoe a muschiului inimii, ca urmare a încălcării metabolismului…Daune Miokardiodistrofiyanevospalitelnoe a muschiului inimii, ca urmare a încălcării metabolismului…
Copii mucopolysaccharidosis, 1,2,3 tip de tratament, diagnostic, simptomeCopii mucopolysaccharidosis, 1,2,3 tip de tratament, diagnostic, simptome
Influența hormonilor asupra metabolismului lipidelor. Participarea glandei tiroide în metabolismul…Influența hormonilor asupra metabolismului lipidelor. Participarea glandei tiroide în metabolismul…
Tipurile și cauzele tulburărilor circulatoriiTipurile și cauzele tulburărilor circulatorii
Alcoolul in adolescenta afecteaza creierulAlcoolul in adolescenta afecteaza creierul
Efectul metabolismului lipidelor hipotalamic. Ateroscleroza la sindromul diencefalicăEfectul metabolismului lipidelor hipotalamic. Ateroscleroza la sindromul diencefalică
Un grup de boli caracterizate prin tipul de sistem diferitelor organe ale inflamației, combinate cu…Un grup de boli caracterizate prin tipul de sistem diferitelor organe ale inflamației, combinate cu…
Boli lizozomale de la copiiBoli lizozomale de la copii
Boli ereditare degenerative ale sistemului nervos central la copiiBoli ereditare degenerative ale sistemului nervos central la copii
Great Medical Encyclopedia IC nevronet. boalăGreat Medical Encyclopedia IC nevronet. boală
» » » Și leukodystrophies mucopolizaharidoze. Risc de mucopolizaharidoză
© 2021 rum.GurusHealth.ru