Sindromul 4p. Triploidie la fat

Monosomia 4p, ștergerea parțială a cromozomului 4, sindromul Wolff (Wolf).
definiție. Absența brațului scurt al cromozomului 4. În 87% din cazuri există o anomalie din cauza ștergeri nou apărute (veno-preimuschest datorită moștenirii de la tată), iar 13% este moștenită de la părinți cu translocații echilibrate (în principal, datorită moștenirii de la mama lui).

răspândire. Există o descriere a mai mult de 100 de observații.
etiologie. pauze cromozomiale anormale în procesul de conjugare și de trecere peste.
diagnostic diferențial. Alte anomalii cromozomiale, in special trisomia 13.

Anomaliile asociate sindromului 4p

Sistemul nervos central:
• agenesis pereții transparenți ai cavității.
• chisturi intraventriculare.
• anomalii nespecifice.

Sistemul cardiovascular (80%):
• defect septal atrial.
• anomalii nespecifice.

tractului gastrointestinal (50-80%):
• rotația intestinală incompletă.
• anomalii nespecifice.

Sistemul urinar:
• hipoplazie renală.
• Refluxul.
• diverse anomalii.

organele genitale:
• hipospadias.

schelet:
• transversală ( „maimuță“) ori mâna.
• Scolioza.
• Anomalii de osificare a sternului.
• anomalii nespecifice.

Alte caracteristici și anomalii:
• IUGR.
• Reducerea fătului activitatea motorie.
• Un strigăt slab după naștere.
perspectivă. Letalnyy- cei mai mulți nou-născuți mor, puțini ajung la vârsta de un an.

triploidie la fat

Triploidie la fat

mol hidatiformă parțială, triploid skid parțială.
definiție. Prezența a trei seturi de cromozomi conduce la edematoasă umflarea chorionic trofoblast hiperplaziei vilozitatilor locală definită în plus în ovulului, embrionul țesutului / fetale.

răspândire. Incidența este de 1% din concepțiilor și 0,1-1 caz la 10 000 de sarcini.
etiologie. Violarea procesului de fertilizare.

patogenia. Fertilizarea normală (haploid) ou două normale (haploid) sau spermatozoizii fertilizarea ovocitului patologice normale (diploid) sperma. Toate exemplele de realizare pot să apară cariotip (xxx- XXY- XYY).

diagnostic diferențial. Diferentiati cu sarcina gemene, atunci când unul dintre ouă fetale expuse degenerare hidropica molara și transformare prin dezvoltarea sarcinii.

anomalii asociate în triploidie fat

Sistemul nervos central:
• macrocefalie relativă.
• agenezie de corp calos.
• Anomalii Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• Spina bifida (spina bifida).
• meningomyelocoele.
• hidrocefalie.
• hipoplazia emisferelor cerebrale și cerebel.

Față, gât și craniu:
• Despicat buza.
• urechi mici.
• micrognație.
• hypertelorism.
• higroma chistica a gâtului.

Sistemul cardiovascular (40-60%):
• defect septal interventricular.
• defect septal atrial.
• Multe alte anomalii.

tractului digestiv:
• omfalocel.
• anomalii nespecifice.

Sistemul urinar:
• hidronefroză.
• disgenezii renală.
• rinichi Multikistoz.

organele genitale:
• hipospadias.
• vulvei nediferențiată.
• Criptorhidismul.

schelet:
• displazie scheletici.
• sindactilie degetelor III și IV picioare și mâini.
• Scurt I deget de la picior.
• PVE.
• «Oprire Rocking“.
• anomalii nespecifice.

Alte caracteristici și anomalii^
• IUGR.
• Reducerea fătului activitatea motorie.
• hipoplazie pulmonară.

perspectivă. În cele mai multe cazuri, sarcina încetează să evolueze în prima sau a doua trimestra- timpurie cu nastere vii - nou-născuți mor în decurs de câteva ore.
riscul de recurență. Necunoscut, dar probabil că nu este.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Diagnosticul diferential al ahondroplazia la făt. dysostosis akrofatsialnogo Sindromul…Diagnosticul diferential al ahondroplazia la făt. dysostosis akrofatsialnogo Sindromul…
Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-LaxMikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-Lax
Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip ISindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I
Sindromul cromozomului X fragil la copiiSindromul cromozomului X fragil la copii
Chist-stop-genital sindrom. Genetica de infertilitate masculinăChist-stop-genital sindrom. Genetica de infertilitate masculină
Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
Incluziuni hiperecogen în ventricule. Placenta ca o brânză elvețianăIncluziuni hiperecogen în ventricule. Placenta ca o brânză elvețiană
Patologie de formare a oaselor. scara punct pentru a calcula riscul de anomalii cromozomialePatologie de formare a oaselor. scara punct pentru a calcula riscul de anomalii cromozomiale
Monosomy x. Anomalii asociate monosomy XMonosomy x. Anomalii asociate monosomy X
Intestinului hiperecogene la făt. anomalii fetale ale tractului urinarIntestinului hiperecogene la făt. anomalii fetale ale tractului urinar
© 2020 rum.gurushealth.ru