Sindromul Noonan într-un fat. oligohidramnios Sequence

În 1968, J.A. Noonan au raportat 19 observații clinice în care a avut loc încălcarea, este foarte asemănătoare cu cele care au fost descrise de către NN Turner. Dintre acești pacienți, 17 au avut stenoza pulmonara si 2 - functionare ductului arterial (12 dintre ei au fost de sex masculin și 7 - de sex feminin). Alte anomalii includ deformare limfatice cutele Alar otek- shei- a sternului din cauza închiderii premature a suturilor și de formare în piept, în secțiunile Limbi superioare și adâncitura - în coarctatiei nizhnih- criptorhidism aorty- și trombocitopenie.
În ciuda faptului că Sindromul afecteaza ambele sexe, există o similitudine fenotipic considerabilă cu fenotipul persoanelor cu sindrom Turner (Turner).

Sinonime. Sindromul Turner (Turner) cu cromozomii sexuali normale, pseudo-Turner (Turner), sindromul Turner Male (Turner) și sindromul Ullrich (Ullrich).
răspândire. Aceasta variază de la 0,25 la unul din 10.000 de nasteri.

etiologie. moștenire autozomal dominantă cu mutații apar noi sporadice.
diagnosticare. Manifestările inițiale ale sindromului în primul trimestru de sarcină este cel mai probabil să fie reprezentat de higroma chistice cervicale, care se află în etapele ulterioare de gestație poate să scadă și să conducă la formarea de pliuri excesive ale gâtului sau pterigumov cervicală. De asemenea, identifică boli de inima, gidroto Rocks și hidropizie. Unele fructe sindromul Noonan (Noonan) poate fi suspectat pe baza rezultatelor triplul de screening biochimic.

sindromul Noonan

tulburări genetice. Inițial destinat să moștenirea dominantă X-legat de mutații monogenice sau stergeri submicroscopice. Este recunoscut faptul că una dintre genele responsabile pentru apariția sindromului Noonan (Noonan), localizată pe cromozomul 12q24.2-q24.31.

diagnostic diferențial. Formele Familial de moștenire în sindromul Turner (Turner) (poate fi omisă în fetușilor masculi sau prin karyotyping) sunt puțin probabile, în timp ce Noonan (Noonan) are o predispoziție familială sindrom distinct. Alte diagnostice includ trisomia 21 și sindromul Escobar (Escobar).
perspectivă. Speranța de viață suficient de normal pentru cei care nu au complicatii grave asociate cu boli de inima.

oligohidramnios Sequence

efecte deficitul de apă Ele reprezintă o combinație de stări interdependente care rezultă din reducerea cantității de lichid amniotic exprimat. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când duplex agenezii rinichi (34%) sau scurgeri cronice de lichid amniotic. Prin această combinație de caracteristici poate provoca, de asemenea, alte condiții, cum ar fi displazia față-verso multichistică renal (34%), agenezie renală unilaterală și displazia renală multichistică contralaterală (9%), tubulare disge-neziya autozomal pochek- recesiv (infantil) boala polichistică, disfuncțională dar tractului urinar morfologic normali (3%) și tulburări placentația (de exemplu, implantare intrauterine pe partiția).

La 50% dintre acestea fruct Există anomalii care nu sunt rezultatul lipsei de apă (Asociația VACTERL, sindromul Meckel (Meckel) și Lemley-Opitz-Smith (Smith-Lemli-Opitz)).
Atunci când secvența oligohidramnios reducerea cantității de lichid amniotic cauzeaza hipoplazie pulmonara si comprimarea fructului. Compression cauzează anomalii fetale ale membrelor și luxații, precum fața patologiei (aplatizarea fețele și poziția joasă a urechilor).
Perioada neonatală astfel de copii mor din cauza insuficienței respiratorii (pneumotorax datorate).

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)
Hipogonadismul primar la bărbați și femei: tratamentHipogonadismul primar la bărbați și femei: tratament
Clinica american implicat în terapia cu celule neautorizateClinica american implicat în terapia cu celule neautorizate
Patologie aortică în timpul sarciniiPatologie aortică în timpul sarcinii
Hipogonadism hypergonadotrophicHipogonadism hypergonadotrophic
Monosomy x. Anomalii asociate monosomy XMonosomy x. Anomalii asociate monosomy X
Caracteristici generale ale sindroamelor poliglandulare autoimuneCaracteristici generale ale sindroamelor poliglandulare autoimune
True hermaphroditismTrue hermaphroditism
Screening-ul pentru trisomia, triploide, anomalii sexuale cromozomiale la fat.Screening-ul pentru trisomia, triploide, anomalii sexuale cromozomiale la fat.
Caracteristici ale cromozomilor sexuali. fertilizarea ovululuiCaracteristici ale cromozomilor sexuali. fertilizarea ovulului
» » » Sindromul Noonan într-un fat. oligohidramnios Sequence
© 2020 rum.gurushealth.ru