Sindromul frinsa. Diagnosticul și managementul sindromului în frinsa fat

sindromul Frinsa (Fryns) este o malformație congenitală rară, care se caracterizează prin caracteristicile faciale dismorfice (caracteristici grosiere faciale cu microftalmiei si cresterea parului gipertelorizmom- pe fata, opacifierea corneei, lat si turtit podul nasului, buzei sau palatului, mikroretrognatiey și urechi joase), diaphragmatic hernie, hipoplazie a extremităților distale și hipoplazie a plămânilor. Prima descriere a fost publicată J.R Fryns et al. în 1979.
răspândire. Necunoscut. Potrivit lui S. Ayme și colab., Incidența sindromului în Franța, este de 0,7 la 10.000 de nașteri.

etiologie. moștenire autosomal recesivă. Riscul de recurență este de 25%.
diagnosticare. Variabilitatea fenotipică face sindromul diagnostic ecografic Frinsa (Fryns) dificil. Identificarea dismorfică tipic facial combinat cu hernie diafragmatica (principalul semn ecografic), hipoplazia piept cu nipluri larg distantate, hipoplazia sau absența lobului diviziunii pulmonare, dar si defecte extremităților distale cu falangele terminale hipoplazie si unghiile permite sindromul Frinsa suspectate (Fryns) .

De asemenea, a constatat dezvoltarea polyhydramnios la sfârșitul celui de al doilea trimestru de sarcină și dimensiunea normală sau macrosomie fetală. Utilizarea de ultrasunete tridimensionale poate ajuta pentru a indica natura anomalii faciale. Desi incidenta higroma chistice mai mică decât tulburările enumerate mai sus, această caracteristică a fost propusă ca un marker ecografic în diagnosticul de recidivă în primul trimestru de sarcină.

sindromul frinsa

Nivelul unui-fetoproteina (AFP) în sângele matern și lichidul amniotic poate fi crescută în special la fetusi cu defecte.
tulburări genetice. Pana in prezent, un defect de ADN specific nu a fost identificat.

diferențială diagnostic include trisomia 18 (care pot fi eliminate prin karyotyping), sindromul Killian / Teshlera Nicolas (mozaic formă tetrasomii 12p), sindromul Zellweger (Zellweger) (insuficienta enzime peroxizomi) și sindromul Brahma-Delange (Brachman-Delange) (de obicei în combinație cu întârzierea creșterii intrauterine severă).

anomalii asociate. Cu sindromul Frinsa (Fryns) pot fi combinate anomalii ale scheletului, sistemului și bolile de inimă nervos central, gastro-intestinale și urinogenous-tal.

perspectivă. În majoritatea cazurilor sunt raportate sau deces fat mort în perioada neonatală precoce. Acesta a raportat puțini copii supraviețuitori, care au suferit de retard mintal sever și dizabilități fizice.

În identificarea boală Avortul poate fi determinat înainte de perioada de viabilitate fetală. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, se recomandă lunar o ecografie pentru detectarea retard de creștere intrauterină, hidrocefalie, și alte manifestări ale bolii.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
AniridiaAniridia
Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-LaxMikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-Lax
Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip ISindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I
Sindromul Rieger. Peters anomalieSindromul Rieger. Peters anomalie
Sindromul 4p. Triploidie la fatSindromul 4p. Triploidie la fat
Sindromul Fraser. Diagnosticul și tratamentul sindromului în Fraser fetusSindromul Fraser. Diagnosticul și tratamentul sindromului în Fraser fetus
Sindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetusSindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetus
Sindromul spumă-shokeyra. pentad CantrellSindromul spumă-shokeyra. pentad Cantrell
Trenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la fătTrenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la făt
Hipoplazia și aplazia timusului. Sindromul di GiorgioHipoplazia și aplazia timusului. Sindromul di Giorgio
» » » Sindromul frinsa. Diagnosticul și managementul sindromului în frinsa fat
© 2020 rum.gurushealth.ru