Sindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetus

sindromul TAR (Trombocitopenia - aplazia raza) este o boala autosomal recesiva caracterizata prin trombocitopenie (număr de trombocite mai mic de 100000 / mm3) și aplazie bilaterală a razei. Degetul și oasele metacarpiene mâinii în această condiție întotdeauna prisutstvuyut- poate fi redusă cubitus și humerusului, și a găsit întotdeauna o formă de talipomanus radiații.

defecte cardiace detectat în 33% din cazuri (de exemplu, tetralogie Fallot (Fallot) și partițiile defecte). În astfel de situații, se recomandă să efectueze livrarea prin cezariana din cauza riscului de hemoragie intracraniană la făt. Descris un număr mare de cazuri de diagnostic prenatal de sindromul trombotic - aplazia raza.

sindromul Aase Este o tulburare autozomal recesiva caracterizata prin anemie hipoplazică congenitală, talipomanus radiație cu degetul mare trehfalangovymi bilateral și hipoplazia radiusului distal. Acesta poate fi, de asemenea, observate defecte septale ventriculare si coarctatie de aorta.

Video: 120503 caz rar

Trehfalangovye degetele sunt o trăsătură caracteristică a mai multor tipuri de sindroame dysostosis osoase și malformații congenitale. Sub forma defectelor izolate, ele pot fi, de asemenea, în asociere întâmplătoare cu alte anomalii și adesea caracterizate moștenire de tip familial. Alte boli în care pot fi detectate trehfalangovye degetul mare includ sindromul Holt-Oram, sindromul Diamond-Blackfan, anomalii cromozomiale si sindromul hidantoina fetale.

Sindromul Holt-Oram (Holt-Oram) este o tulburare autozomal dominanta caracterizata prin malformații congenitale ale inimii (în principal atrial pereregorodki tip defect secundar și ventriculare defecte septale), aplazia sau hipoplazia raza și degetul mare trehfalangovymi sau aplazie.

defecte ale membrelor de multe ori asimetrice, și a afectat în principal, pe partea stângă. Nu a existat nici o corelație între severitatea defectelor la nivelul membrelor și prezența anomaliilor cardiace. Intr-adevar, unii pacienti cu acest sindrom au doar anomalii ale scheletului. Ele pot fi, de asemenea, detectate hypertelorism și malformații ale pieptului și vertebre.

prenatale descris diagnosticare aceasta boala. Mutatia care provoaca sindromul Holt-Oram, a fost identificat recent. Sindromul se manifestă printr-o combinație de malformații ale membrelor superioare și a sistemelor cardiovascular KV descrise Lewis și colab., Poate fi un fel de sindrom Holt-Oram.