Kampomelicheskaya displazie a fătului. Diagnosticul kampomelicheskoy displazie

Kampomelicheskaya displazie este boala mortala rar întâlnită, care a fost descrisă în P. Maroteaux 1971 .. Frecvența de apariție variază 0.05-1.6 la 10.000 nașteri. semn Spertsificheskim a bolii este faptul că 75% dintre copiii cu un cariotip de sex masculin au o dizabilitate de dezvoltare organele genitale, organele genitale feminine, sau nediferențiată.

histologică studiu tesutul gonadice gasit cu semne de ambele testicular si semne cu foliculi gonadali primare. Recent, SOX-9 mutatie a genei a fost gasit la pacientii cu aceasta boala.

Sindromul displazie Kampomelicheskoy caracterizat prin curbura oaselor lungi ale membrelor inferioare, creșterea și extinderea craniului cu foarte puțin Departamentul facial, palele hipoplastice și anomalii ca micrognatie, palatoschizis, picior stramb ( „piciorul calului“), dislocarea congenitale de șold, microcefalie, hidrocefalie, hidronefroză și defecte cardiace combinate .

displazia fătului

Cele mai importante un semn Este o curbură a femurului și tibiei, precum și alte oase lungi sunt normale lungime. Toracele este îngustată și este în formă de clopot. Vertebrele cervicale sunt hipoplazia slab osificate. Pe baza rezultatelor unui studiu clinic mare si genetice care implica 36 de pacienți cu kampomelicheskoy displazie, S. Mansour și colab. Am ajuns la concluzia că boala ar trebui să fie considerată ca o autosomal, deoarece afectează în mod egal fructele de ambele sexe, iar cele mai multe cazuri apar ca urmare a autosomal sporadice mutație dominantă.

Există două "soiuri de scurtare osoase„Kampomelicheskoy cu displazie, care sunt doua sindroame diferite: formă normotsefalicheskaya, cunoscut sub numele de kifomelicheskaya displaziya- și forma kraniostenoticheskaya care a fost identic cu sindromul Antley-Bixler. Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu osteogeneză imperfecta, displazie tanatofornoy și hipofosfatazia. Există cazuri de prenatale displazie diagnostic kampomelicheskoy la pacienții cu risc. Dificultăți diagnosticarea acestei afecțiuni sunt discutate în M. Norghard și colab. și R.C. Saunders și colab.

Boala este de obicei mortal (Moartea apare in copilarie), dar există rapoarte de supraviețuitori. Cauza morții este datorată sindromului de detresă respiratorie la asociat cu traheomalacia, dar palatoschizis, micrognathia, hipotonie si hipoplazie a pieptului poate avea, de asemenea, un impact asupra perinatale displazia mortalitate kampomelicheskoy.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindroame polidactilie coaste scurte. Diagnosticul și prognosticul nervurilor scurte sindromSindroame polidactilie coaste scurte. Diagnosticul și prognosticul nervurilor scurte sindrom
Malformații congenitale ale organelor genitale masculineMalformații congenitale ale organelor genitale masculine
Sindromul 4p. Triploidie la fatSindromul 4p. Triploidie la fat
Monosomy x. Anomalii asociate monosomy XMonosomy x. Anomalii asociate monosomy X
Sindromul Pierre Robin. Displazia Septo-optică a fătuluiSindromul Pierre Robin. Displazia Septo-optică a fătului
Clinica displazii scheletice fetale. Diagnosticul de displazie a sistemului osos la fătClinica displazii scheletice fetale. Diagnosticul de displazie a sistemului osos la făt
Displazie de sold înfășat vinovatDisplazie de sold înfășat vinovat
Uzi la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazieUzi la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazie
Mutația și dax1 genei duplicarea, Sox9. gen discrepanță xy genotip și kampomelicheskaya displazieMutația și dax1 genei duplicarea, Sox9. gen discrepanță xy genotip și kampomelicheskaya displazie
Fibrohondrogenez și atelosteogenez. Ahondrogenez sau anosteogenezFibrohondrogenez și atelosteogenez. Ahondrogenez sau anosteogenez
» » » Kampomelicheskaya displazie a fătului. Diagnosticul kampomelicheskoy displazie
© 2020 rum.gurushealth.ru