Și leukodystrophies mucopolizaharidoze. Risc de mucopolizaharidoză

în prezent Tulburări ale SNC grup timp

Video: concert Blagostvoritelny la data de 12 iulie, la ora 14:00, în Galeria Mall Novosibirsk

Cu toate acestea, ca și pentru alte forme de leucodistrofia până la tulburări ale metabolismului lipidelor link-ul disecat, acestea nu sunt luate în considerare în acest articol. Mucopolizaharidoze sunt un grup de boli caracterizate prin stocare moștenite predominant încălcare glyulozaminoglikanov schimb (GAG).

Pentru prima dată în acest grup bolile descrise în 1919. Hurlers în Germania și apoi Genterom în Scoția. Din moment ce a devenit cunoscut faptul că ambele sindroame sunt punct de vedere clinic și biochimic identic, au fost notate ca dizostoticheskaya idioție, multiplex dysostosis, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (din gargouille franceză -. Stigmatizarii unui Teava de scurgere într-o figură umană grotesc).

Video: deficit de alfa 1 antitripsina. Simtomy, cauze si tratamente

Mai departe biochimice și histochimice studiu Aceasta a arătat că bolile majore din acest grup este schimbul mucopolysaccharides contravenție, care se exprimă la pacienții cu leziuni ale țesuturilor de susținere, de preferință, acumularea extracelulară a GAG, o eliberare masivă de urină, hepato- și splenomegalie. În prezent, este descris șapte tipuri de MPS, diferite curs clinic, severitatea bolii, tipul de moștenire, și natura defectului enzimei GAG acumulate, care este stabilit nu pentru toate tipurile de boli metabolice.

creste mentale înapoiere, surditate, opacitate a corneei. La vârful suflului sistolic se aude, de frontieră inima extinde în urină crește dramatic cantitatea de glicozaminoglicani.

Video: Olga Kruglov - medic-genetician de la Samara a câștigat - BLUE BIRD

La examinarea post-mortem găsit tulburări marcate, în special în partea a coloanei vertebrale și a extremităților. Vertebrele redus, aplatizat, cu creșteri spinoase, în formă de disc cu ciuperci cartilaginos, deoarece acestea sunt mai mari decât diametrul vertebrei. Epifiza oaselor lungi sunt curbate, linii de conjugare sunt curbate, zimțată. La examenul histologic a relevat încălcări ale proceselor și enhopdralnogo osificare periostală depozitelor GAG în cartilaj, periost.

celule cartilaginoase , ovale, coloane cartilaginoase mărite, umflate nu sunt formate, astfel încât creșterea oaselor lungi este întârziată. substanța metacromă este depozitată în tendoane tisulare de colagen, fascia, în pereții vaselor de sânge, valve cardiace. Inima este crescut, valva și suprafața peretelui endocardului îngroșat coardă scurtat și îngroșat, miocardului hipertrofiat. Pereții arterelor coronare, de asemenea, îngroșată dramatic, redus decalajul lor. Mitrala si calcificarea valvei aortice și vascularizația, împreună cu depunerea de GAG ​​în substanța interstițială și prezența Hurler acumulării de celule.

Video: paralizie și bolile copilăriei cerebrale - tratamentul și prevenirea!

Acid și GAG gangliozide a constatat, de altfel, în celulele hepatice, histiocytes în splina și ganglionii, în cornee ochilor, in epiteliul glandei pituitare anterioare, gonade, în meninge, nervii periferici in celulele ganglionare ale creierului, cerebel și ganglionul autonom.

la examinare prin microscopie electronică detectată includerea fie sub forma unor vacuole transparente de lumină, sau sub formă de „zebrovidnyh“, sau sub forma de celule amorfe dense.