Familial intestin polipoză adenomatoasă cauze si de diagnostic, tratament și complicații ale bolii

Video: 22 BB Veselov polipi sigmoid colon, o buclă de biopsie

conținut

Video: 22 bb veselov polipi sigmoid colon, o buclă de biopsie
Epidemiologie
Manifestarile polyposis adenomatoasa familiala
Diagnosticul polipoza
Tratamentul polipozei intestinal
Complicații

Familial polipoză adenomatoasă (FAP), colon - o boală ereditară în care este format dintr-o multitudine de excrescențe (polipi adenomatoși) in colon si rect.

Numărul de polipi detectabile pot varia de la câteva bucăți la șapte mii, și chiar mai mult.

Polipoză în 80-90% din cazuri afectează intestinul distal.

Atenuată ( „relaxat“), polipoză adenomatoasă familială (AFAP) se caracterizează printr-un număr mai mic de polipi (de obicei, mai puțin de o sută) și cu debut mai tarziu de simptome ale bolii și dezvoltarea complicațiilor. Există o tendință de a se angaja în intestinul proximal.

Unele fapte despre atenuate polipoză adenomatoasă familială:

• Incidența AFAP este încă necunoscut.
• Dacă apar simptome AFAP o medie de 20-25 de ani mai târziu.
• Cancerul colorectal se dezvolta atunci cand AFAP 10-20 de ani mai târziu.
• În cazul în care este de preferat AFAP sigmoidoscopia colonoscopie.
• AFAP poate fi însoțită de apariția de polipi la nivelul stomacului și duodenului.
• Inspecția periodică a intestinului trebuie să înceapă la vârsta de 20-25 de ani.

polipi intestinali pot fi observate în unele sindroame ereditare. Sindromul lui Gardner este caracterizata prin cronice intestinale polipoza, osteoame și tumori ale țesuturilor moi. Cu sindrom foarte rar Turco polipozei intestinale combinate cu tumori ale sistemului nervos central.

epidemiologie

Potrivit cercetătorilor americani, SAP se întâlnește la data de 1 8-14000. Vârsta medie la care începe dezvoltarea de polipi este de 16 ani (interval de 7 până la 36 ani), dar vârsta medie la diagnostic este de aproximativ 40 de ani. Pentru SAP caracterizat printr-un model autosomal dominant de moștenire. Motivul este considerat a fi mutația genei APC în cromozomul 5. Probabil, de locul mutațiilor genei depinde de manifestările extraintestinale ale sindromului.

Manifestarile Polyposis adenomatoasa familiala

Polipii încep de obicei, pentru a forma în intestin, în al doilea deceniu al vieții. Aceste formațiuni sunt, din păcate, de multe ori degenera in cancer colorectal. Diagnosticul tardiv contribuie la faptul că mulți pacienți pentru o lungă perioadă de timp nu au nici reclamații și nu trece o colonoscopie.

Posibile manifestări ale polipozei intestinale:

• sangerare rectala.

• mucusul din anus.
• Diaree și dureri abdominale.
• obstrucție intestinală poate provoca constipație și vărsături.
• polipi Stomac provoca dureri epigastrice și sângerare.
• polipi în duoden care duce la obstructive icter.

Unele sindroame ereditare cu polipoză intestinale pot apărea după cum urmează:

• Anomalii ale structurii dinților, odontoma, dintii suplimentare.
• hipertrofia congenitală a epiteliului retinian pigmentat.
• tumoră desmoid sau osteomul (de exemplu, craniul).
• Educația în glanda tiroidă.
• chisturi epidermoide și altele.

diagnosticul polipoza

Diagnosticul în polipoza intestinal includ în mod necesar hemograma, urme de sânge fecale, colonoscopie cu biopsie (prelevarea unei probe de tesut). În Occident, este adesea recomandat pentru a face un CT sau RMN pentru a exclude tumori și metastaze, precum și testele funcționale hepatice și testarea funcției tiroidiene. Gastroduodenoscopy permit să examineze mucoasei gastrice și polipi duodenale.

Chest raze X a craniului, si nevoile dentare pentru a elimina anomaliile care sunt tipice sindroame genetice rare descrise mai sus.

spitale moderne ofera teste pentru antigenul carcinoembrionar (CEA), nivelurile crescute de care pot indica prezenta cancerului colorectal la un pacient. În Occident, se recomanda testarea genetica pentru mutatii ale genei APC. În cazul în care o mutație se găsește în mama sau tatăl, este posibil să se efectueze screening-ul prenatal pentru mutația la făt.

Potrivit cercetătorilor britanici, majoritatea pacientilor cu polipoza intestinala are cel puțin o manifestare extraintestinale.

Bolile care pot apărea atunci când SAP:

• cancer colorectal.
• cancer pancreatic.
• cancer tiroidian.
• cancer cerebral (meduloblastom).
• cancer la ficat (hepatoblastomului).
• angiofibrom nazofaringian.
• tumori ale osului (osteoame).
• lipoame, fibrom, chisturi epidermoide.
• tumori desmoide.
• adenom stomacului.

Tratamentul polipozei intestinal

Studiile arata ca regresia de polipi si o schimbare pozitiva in markeri biochimici observate în angajarea de inhibitori ai ciclooxigenazei (COX). Potrivit unora, utilizarea pe termen lung de aspirina (1-3 ani), face mai ușor pentru polipozei intestinale. Printre alte medicamente medicul poate recomanda tamoxifen si sulindac, inclusiv manifestările extra-intestinale ale bolii.

Tratamentul chirurgical este de a elimina portiunea bolnave a intestinului, ceea ce reduce foarte mult riscul de cancer colorectal in viitor. Unii cercetători susțin că, fără o astfel de cancer colorectal operațiune preventivă în timpul vieții lor se dezvoltă în aproape toți pacienții. După colectomie totală cu risc ileorektostomiey de recurență a bolii a fost de 30% în următorii 20 de ani și 45% în următorii 30 de ani.

complicații

Complicațiile asociate cu polipi in intestin includ:

• Sângerări gastro-intestinale.
• obstrucție (obstrucție) a intestinului.
• Transformarea maligna de polipi.

O privire mai atentă la riscul de transformare malignă de polipi la oameni care nu au făcut colectomie profilactic. Riscul de cancer colorectal au crescut odată cu numărul de noi polipi. Timp de 35 de ani la 95% dintre pacienții cu PAF au polipi si riscul de cancer în ele este foarte mare.

Potrivit unor surse britanice, vârsta medie a pacienților cu SAP, au fost diagnosticate cu cancer colorectal, este de numai 39 de ani (variind de 34 - 43). Pacienții cu mai mult de 1000 de polipi, riscul de cancer este de 2,3 ori mai mare, comparativ cu cei care au polipi puțin 1 000. De asemenea fără operație la fiecare 10 ani de boala riscul de cancer colorectal este crescut cu o medie de 2,4 ori.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit