Febra familială mediteraneană (boala recurente), simptome, diagnostic, tratament și complicații

Video: Pe cele mai importante: grupurile etnice de boală periodică de Nord. European Apneea

Familial febra mediteraneană (FMF), sau boala recurente (PD) - este o boala inflamatorie care cauzeaza episoade recurente de febră, o inflamație dureroasă a abdomenului, plămânilor și articulațiilor.

febra familială mediteraneană legate de boli ereditare.

Ea apare de obicei la oameni din Marea Mediterană și regiunea Caucaz - evrei, arabi, armeni, turci și alte popoare. Aceasta boala este uneori în reprezentanți ai foarte diferite grupuri etnice.

febra mediteraneană Familial este de obicei diagnosticat in copilarie. Cure pentru boala încă, poate atenua doar simptomele sau chiar preveni apariția lor.

Cauze si factori de risc ai bolii

Cauza febrei familială mediteraneană este o anomalie în 16 gena MEFV pe cromozomul. Aceasta gena ar codifica o proteină Pirin, care reglează inflamația. Această genă poate fi peste 50 de mutații diferite. Ca urmare a încălcării de producție a corpului pacientului Pirin nu poate reglementa în mod adecvat procesul inflamator, și merge de sub control.

febra mediteraneană Familial este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Acest lucru înseamnă că bolnavii ar putea fi copilul ai cărui ambii părinți sunt purtători ai genei mutante MEFV.

Principalul factor de risc pentru boli periodice - aparține acestor grupuri etnice. In plus, barbatii bolnavi de febra mediteraneană mai des decât femeile.

Simptome febră mediteraneană

Semne ale Familial mediteraneene Febra se manifestă de obicei la pacienții încă din copilărie. Aproximativ 90% din toate cazurile sunt diagnosticate înainte de vârsta de 20 de ani.

Accesele de boală durează, de obicei, de mai multe zile, și se poate manifesta prin simptome:
1. febră bruscă (de la 37,8 la 40,2S).
2. Atacurile de dureri în piept.
3. Dureri abdominale.
4. dureri musculare.
5. Inflamație și durere la nivelul articulațiilor.
6. Constipație, care se înlocuiește cu diaree.
7. erupție roșie pe picioare, mai ales genunchi.
8. Bărbații - umflate, scrot inflamate.

Atacurile au loc fără nici un motiv aparent. Dar unii oameni spun că atacurile apar după efort fizic intens sau stres. perioada asimptomatică a bolii poate dura de la câteva săptămâni la câteva luni.

În acest moment, de obicei, pacientii se simt bine.

diagnosticarea bolii

Nu există teste specifice pentru diagnosticul Familial mediteraneene Fever.După excluderea altor boli, medicul poate face o astfel de diagnostic bazat pe o combinație de factori:

1. Simptomatologia.

Cele mai multe simptome de boală periodice nu pot fi explicate prin nimic. Febră, durere bruscă în abdomen, piept și articulații vin și pleacă fără nici un motiv aparent. Durerea abdominala poate semana cu apendicita, care este, de asemenea, exclusă. După ceva timp, simptomele reapar.

2. Istoricul familial.

Prezența simptome similare, sau diagnosticul de febra familială mediteraneană, rudele pacientului.

3. naționalitate pacient.

febra familială mediteraneană este mai frecventă la anumite persoane - evrei, arabi, turci, armeni, marocani, egipteni, greci și italieni (popoarele din Marea Mediterană). În ceea ce privește evreii, boala predispuse, chiar și cei ale căror strămoși au trăit timp de secole în afara patria istorică - în Rusia, Germania, Canada, etc ..

4. Analizele de sânge.

În timpul atacului pacientul face analize de sânge, care poate detecta niveluri ridicate de markeri inflamatorii, incluzând creșterea numărului de globule albe.

5. Analiza genetică.

Unele clinici pot efectua o analiză genetică, care ajută la identificarea defectului genei responsabile pentru aceasta boala. Cu toate acestea, chiar și în Occident, medicii folosesc foarte rar această analiză - încă nu detectează toate mutațiile posibile asociate cu febra mediteraneană.

Tratamentul febrei mediteraneene familiale

metode radicale de tratament al acestei boli nu există, dar poate fi controlată în mod eficient. În Occident, cel mai eficient tratament este utilizarea de colchicină. Acest medicament este utilizat pentru a preveni simptomele bolii, înainte de ascuțire.

Colchicina - un medicament citotoxic potent utilizat oral (sub formă de tablete). Unii pacienți cu febra mediteraneană ar trebui să ia colchicină de zi cu zi, altele destul de rar de admitere. Dozele variază de asemenea în mod semnificativ. Pacienții care se pot simți abordarea unui atac de febră, colchicina ar trebui să ia la primul semn - acest lucru va ajuta pentru a opri agravarea.

Tratamentul Colchicina de asemenea, reduce riscul complicatiilor bolii, mai ales amiloidoza. Cu toate acestea, acest medicament provoacă o mulțime de efecte secundare - slăbiciune musculară, amorțeală a extremităților, tulburări ale compoziției sângelui, etc ..

În cazul în care simptomele febrei mediteraneene nu sunt scutite de colchicină, atunci pot fi folosite aceste opțiuni:

1. alfa-interferon.
2. Thalidomide.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. etanercept.

Versiunile recente - este un nou grup de medicamente numite inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF-alfa sau TNF-alfa). Aceste medicamente au început să folosească recent, iar acestea nu au fost accesibile în toate țările (în Statele Unite, puteți cumpăra oricare dintre ele).

Interesant este un studiu recent a demonstrat o eficacitate neașteptată a antidepresivelor în exacerbările bolii periodice. Este un bine-cunoscut medicamente din grupul de inhibitori ai recaptării serotoninei (SSRI). Aceste medicamente pot fi utilizate la acei pacienți care nu pot tolera colchicină, dar cu mai puțin succes.

Sfaturi pentru pacienti

1. Ia medicamente de prevenire (colchicină) strict pe bază de rețetă. Respectarea modului de recepție este necesară pentru a obține efectul și prevenirea complicațiilor bolii. Colchicina nu ar trebui să fie utilizate pe cont propriu!

2. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, trebuie să se consulte cu medicul dumneavoastră. El s-ar putea reconsidera regimul de tratament, precum și de a anula medicamentele care sunt nesigure pentru fat. In timpul sarcinii, unii pacienți observați că frecvența și severitatea exacerbărilor este redusă. Nu este clar de ce este așa. Poate că schimbările hormonale afectează cursul bolii.

3. Optimizați dieta ta. Unii pacienți cu familială notă de febra mediteraneană că atacurile sunt dependente de dieta. Acesta ar trebui să meargă pe o dieta saraca in grasimi, pentru a atenua simptomele bolii. În plus, unul dintre efectele secundare ale colchicină este intoleranta la lactoza, astfel încât pacienții trebuie să se limiteze conținutul de lactoză al dietei.

Posibile complicații ale bolii

Complicațiile febra familială mediteraneană apar, de obicei, în cazul în care boala este lasata netratata sau tratata neregulat.

complicații posibile includ:

1. Amiloidoza.

Aceasta este cea mai frecventa complicatie a bolii, care nu este tratată în timp util. Amiloidoza în organele pacientului este depus proteina amiloid, ceea ce duce la defectarea unui organ după altul. Boala poate duce la deces. Metoda radicală de tratament amiloidoza nu există.

2. sindrom nefrotic.

Aceasta complicatie grava, de obicei, se referă la amiloidoza. Aparate de filtrare nefrotic Sindromul (glomeruli) este afectat de rinichi și nu poate îndeplini funcțiile. Pacientii apar excesul de proteine ​​in urina. Această condiție duce la formarea de cheaguri de sânge la nivelul rinichiului (tromboza venei renale) și insuficiența renală.

3. Artrita.

inflamație cronică a articulațiilor - un fenomen comun in randul pacientilor cu febra familială mediteraneană. Majoritatea pacientilor afectate de genunchi, șold, cot și alte articulații mai mici. Artrita dispare de obicei, fara a provoca distrugerea articulațiilor.

4. Infertilitate.

inflamatia necontrolata poate provoca daune organelor de reproducere. Aproximativ 30-35% dintre femeile cu boala recurente sunt infertile. Aproximativ 25% dintre cei care au reușit să rămână gravide, se confrunta cu avorturi spontane.

5. disconfort general.

Boala periodică, în sine, poate fi conditie neplacuta, dureroasa care afecteaza permanent rutina de zi cu zi, reduce calitatea vieții. Uneori, pacienții trebuie să ia chiar analgezice narcotice pentru a atenua suferința de zi cu zi.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Secrete dieta mediteraneană în ulei de măslineSecrete dieta mediteraneană în ulei de măsline
Dieta mediteraneană reduce riscul de cancer endometrialDieta mediteraneană reduce riscul de cancer endometrial
Bolile genetice sunt unele dintre cele mai comune boliBolile genetice sunt unele dintre cele mai comune boli
Febra cauzată de mușcătura de șobolanFebra cauzată de mușcătura de șobolan
Dieta mediteraneană impotriva cancerului de sanDieta mediteraneană impotriva cancerului de san
Febră șanțFebră șanț
Dieta mediteraneană și sindrom metabolicDieta mediteraneană și sindrom metabolic
Simptome hipercolesterolemia familială, tratament și consiliereSimptome hipercolesterolemia familială, tratament și consiliere
Grăsimi bune nu cauzează creșterea în greutateGrăsimi bune nu cauzează creșterea în greutate
Febră reumatică la copii, simptome, prevenire, tratament, cauze, simptomeFebră reumatică la copii, simptome, prevenire, tratament, cauze, simptome
» » » Febra familială mediteraneană (boala recurente), simptome, diagnostic, tratament și complicații
© 2018 rum.gurushealth.ru