Oamenii de știință au descoperit o nouă genă cardiomiopatie dilatativă

O echipa internationala de oameni de stiinta a descoperit o noua gena asociata cu cardiomiopatie dilatativă familială - una dintre cele mai comune boli ale mușchiului inimii la copii.

Cercetatorii spera ca descoperirea lor va conduce la crearea unei noi de terapie genica, care va avea perspective mult mai bune decât terapiile curente.

Astăzi, se crede că aproximativ 1 din 1000 de persoane din lume a cardiomiopatia dilatativă (DCM) - o boală care slăbește treptat și crește mușchiul inimii, și se termină cu o moarte prematură.

Cardiomiopatia dilatativă - este o boala complexa genetice asociate cu mutatii in cel putin 40 de gene diferite. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM cauza rămâne necunoscută. Boala este incurabilă, și metode moderne permit numai controlul simptomelor și, cât mai mult posibil pentru a preveni complicații.

În studiul lor, care a fost publicat în NatureGenetics, autori din India, Japonia, Italia și Statele Unite au găsit o legătură între DCM și activitatea excesivă a proteinei mTOR. Este încurajator faptul că această proteină ar putea fi blocate de un număr de medicamente care sunt deja aprobate de fondurile de US Food and Drug.

Un medicament care blocheaza proteina mTOR (standuri pentru mammaliantargetofrapamycin - «țintă al rapamicinei la mamifere") - este rapamicină, ispolzuemyysegodnya în mod activ pentru a suprima sistemul imunitar al destinatarului după transplantul de organe. Concluziile preliminare sugereaza ca medicamentul opreste progresia DCM.

Studiul a fost realizat sub supravegherea Scoala de Medicina Ike (IcahnSchoolofMedicine), la Spitalul Mount Sinai din New York. Unul dintre autori, Dr. Valentin Faster (ValentinFuster), profesor de Cardiologie, descrie rezultatele ca „extraordinare“.

Vorbind despre cardiomiopatie, profesor Fastergovorit: „Speram ca o zi pentru a primi un nou tratament pentru fiecare variatie genetica asociate cu aceasta boala complexa, mai degrabă decât medicația obișnuită, care amana doar insuficienta cardiaca si deces.“

El spune ca noul studiu ar putea duce la crearea primelor astfel de terapii, și este o rază de speranță pentru pacienți, care medicina nu are nimic de oferit.

RAF1 mutatii rare sunt responsabile pentru 10% din DCM la copii

Pentru lor autorul principal al studiului Bruce Gelb (BruceGelb) si colegii sai au efectuat o secventiere ADN-ului mai mult de 500 de adulți și copii cu cardiomiopatie dilatativă, precum și 1000 de controale sanatosi. Probele au fost împărțite după etnie și țara de origine, în scopul de a maximiza utilitatea informațiilor genetice.

Cercetatorii spun ca urmatorul pas de munca lor - studiul mecanismului biologic într-un model animal și pentru a obține datele necesare pentru a efectua studii clinice care implica voluntari care suferă de DCM cu anumite variatii genetice.

Dupa ce a petrecut secventiere ADN-ului, au descoperit mutatii genetice rare, gena RAF1 in trei cohorte (India de Sud, India de Nord și Japonia). Pacientii cu aceste mutatii de multe ori diagnosticate în DCM copilarie. Aceste mutații sunt responsabile pentru 10% din cazurile de DCM, diagnosticate la copii in aceste cohorte.

Este prezența acestor mutații RAF1 crește activitatea proteinei mTOR, care a fost confirmat în cursul experimentelor cu zebrafish modificate. Când peștele cu aceste defecte genetice tratate cu rapamicina, o schimbare a inimii parțial regresat, iar activitatea mTOR revine la normal.

ProfessorGelbgovorit, data Chthon, nici o terapie genică eficientă, astfel încât „rezultatele confirmă eficacitatea medicamentului disponibile pe piață la cardiomiopatia RAF1-afișată - o mare realizare.“

„Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie mecanism biologic într-un model animal și trecerea la studiile clinice de rapamicină sau medicamente asociate la pacienții cu cu DCM, care au aceste variatii genetice,“ - a concluzionat cercetatorii.

Leading cardiologie Spitalul Mount Sinai au contribuit la dezvoltarea unei noi clasificări a sistemului cardiomiopatii. Numit MOGE (S), noul sistem instituit sub influența clasificării TNM, care este utilizat in oncologie. Ea a permis să devină o limbă universală pentru întreaga comunitate medicală.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit