Principii generale de Genetica Medicala

Sinteza proteinelor a fost în mare măsură determină structura și funcția corpului.

structură

Oamenii au aproximativ 20.000 de gene. Genele continute in cromozomi in nucleul celulei si mitocondrii. La om, somatic nuclee (nongerm) de celule, cu unele excepții (de exemplu, celule roșii din sânge), de obicei, au 46 de cromozomi aranjate in 25 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și una de la tată. 22 de perechi de 23 - și y-tosomy - de obicei sunt omoloage (identice ca dimensiune, formă, localizarea și numărul de gene). Perechea 23 de cromozomi sexuali (X și Y) determină sexul persoanei. Femeile au doi cromozomi X (care sunt omoloage) în nuclee de oameni kletok- somatici 1 X și 1 cromozom Y (care sunt heterologe). Cromozom Y conține gene care sunt responsabile pentru diferentierea sexuala, impreuna cu alte gene. Deoarece cromozomul X are mult mai multe gene decat cromozomul Y, multe gene ale cromozomului X la bărbați nu sunt asociate. Cariotipului este un set complet de cromozomi în celulele umane.

Celulele embrionare (oua si sperma) sunt supuse meiozei, ceea ce reduce numărul de cromozomi 25 - aceasta este jumătate din numărul de celule somatice. În timpul meiozei informații genetice este moștenită de la mama și tatăl omului, reunit prin crossing-over (schimbul între cromozomi omologi). În cazul în care ovulul este fertilizat cu sperma de la conceptie, 46 număr normal de cromozomi este restabilită.

Genele sunt aranjate într-o secvență liniară de-a lungul ADN-ul hromosomah- fiecare gena are locatie proprie, absolut identice în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi. Genele care ocupă același locus pe fiecare cromozom al unei perechi (una moștenită de la mamă și una de la tată), sunt numite alele. Fiecare genă constă dintr-o secvență specifică de ADN 2 alele pot fi puțin diferite sau ADN secvențe. Posedarea unei perechi de alele identice ale unei gene particulare înseamnă posesia gomozigotnost- neidentic pereche alele este heterozigot.

funcția genei

Genele sunt compuse din ADN. Lungimea genei depinde de lungimea proteinei care codifică gena. ADN-ul - este un dublu helix în care nucleotide (baze) sunt adenina parnymi- (A) este asociat cu timină (T) și guanina (G), într-o pereche cu citozină (C). ADN-ul este transcris in procesul de sinteza proteinelor. Atunci când ADN-ul se reproduce in timpul diviziunii celulare, o catenă de ADN este utilizat ca matriță, care este realizat din ARN mesager (ARNm). ARN-ul are aceleași perechi de bază, cum ar fi ADN-ul, cu excepția faptului că uracilul (U) înlocuiește timina (T). părți de ARNm care călătoresc din nucleu în citoplasmă, urmat de un ribozom în care are loc sinteza proteinelor. ARN de transport (ARNt) livrează fiecare aminoacid la ribozomului, unde acesta se adaugă la lanțul polipeptidic în creștere în secvența definită de mARN. Odată ce lanțul de aminoacizi este asamblat, este pliat pentru a crea complex structură tridimensională sub influența chaperone moleculelor învecinate.

tripleți ADN cod din cele 4 nucleotide posibile înregistrate. aminoacizi specifici sunt codificate de tripleți specifice. Deoarece există 4 nucleotide, numărul de posibile tripleți 43 (64). Deoarece există doar 20 de aminoacizi, există combinații suplimentare de tripleți. Unele tripleții codifică aceiași aminoacizi ca și celelalte triplete. Alte tripleți pot codifica pentru elemente cum ar fi o indicație pentru a porni sau opri sinteza proteinelor și ordinea de conectare și aliniere a aminoacizilor.

Genele sunt compuse din exoni și introni. Exonii care codifică componentele de aminoacizi din proteina finit. Introni conțin alte informații care afectează controlul și rata producției de proteine. Exonilor și intronilor sunt transcrise în ARNm împreună, dar segmentele transcris din introni, iar mai târziu se taie. Aranjamentul de asemenea controlat ARN antisens, care este sintetizat din catenele ADN nu sunt transcrise în mARN. Cromozomii sunt compuse din histonelor și a altor proteine ​​care afecteaza expresia genelor (care proteinele si multe proteine ​​sunt sintetizate din gena).

Genotip se referă la compoziția genetică, determină care proteinele sunt codificate pentru a produce. Fenotip se referă la întreaga compoziție fizică, biochimice și fiziologice ale t umane. E. Cum celula (și astfel întregul corp). Fenotipul determinat de tipurile și cantitatea de proteină sintetizată, adică modul în care genele sunt de fapt exprimate. Expresia genelor depinde de factori cum se indică dacă penetranta și expresivitatea genelor dominante sau recesive, gradul de diferențiere a țesutului (determinat de tipul și vârsta de țesut), factorii de mediu, factorii necunoscuți și dacă expresia podelei sau să fie restricționată inactivarea cromozomal sau întipărire genomice. Factorii care influențează expresia genelor, fara a schimba genomului sunt factori epigenetice.

Cunoscând mecanismele biochimice care asigură expresia genelor este în creștere rapidă. Un mecanism este variabilitatea intronilor despicare (de asemenea, numit despicare alternativa). Deoarece intronii sunt splicing și exonii pot fi tăiate și apoi exoni pot fi asamblate în multe combinații, rezultând în multe ARNm diferite capabile care codifică o proteină similare, dar diferite. Cantitatea de proteină care poate fi sintetizat de către persoane depășește 100.000, deși genomul uman are doar aproximativ 20.000 de gene. Alte mecanisme care mediază expresia genei includ metilare ADN-ului si reactia histone, cum ar fi de metilare și acetilare. metilare ADN-ul tinde sa se înece gena. Histones amintesc de bobina, care este înfășurat în jurul ADN-ului. Modificarea histone, cum ar fi de metilare, poate mări sau micșora cantitatea proteinelor sintetizate dintr-o anumită genă. Acetilarea histonelor este asociat cu expresia genelor a scăzut. catenă de ADN care nu este transcrisă în ARNm, poate fi de asemenea utilizat ca matriță pentru sinteza de ARN care controlează transcripția catenei opuse.

Semne și modelul de moștenire

Caracteristica poate fi la fel de simplu ca și culoarea ochilor, sau la fel de complexe ca susceptibilitatea la diabet zaharat. gena singur defect poate produce anomalii în sisteme de organe multiple. De exemplu, osteogenezis imperfect (țesut conjunctiv patologie, numite adesea anomalii în genele care codifică sinteza de colagen) poate provoca slăbiciune osoase, surditate, proteine ​​ochi albăstrui dinti displazia articulatiilor supermobile si anomalii ale valvelor inimii.

Construirea de genealogie de familie. genealogie Familie (arborele genealogic al familiei) pot fi reprezentate sub forma unor modele grafice de moștenire. Acesta este, de asemenea, utilizat pe scară largă în consilierea genetică. genealogie familie folosește simboluri convenționale pentru a reprezenta membrii familiei și informații relevante cu privire la sănătatea lor. Unele tulburări familiale cu fenotipuri similare au mai multe modele de moștenire.

Defecte monogenetice

Dacă apar semne de exprimare necesită numai o copie a genei (alela 1), această caracteristică este considerată a fi dominant. Dacă apar semne de exprimare necesită două copii ale genei (alela 2), care este considerat un semn de recesive. Excepțiile sunt boala X-linked. Deoarece oamenii nu au de obicei o pereche de alele, pentru a compensa efectele majorității alele per pe cromozomul X, o alela de cromozomul X este exprimat la bărbați, chiar dacă caracteristica este recesivă.

Multe boli specifice au fost descrise anterior.

Factorii care influențează expresia genelor

Expresia genelor, mulți factori pot afecta. Unii dintre ei fac expresia semne se abat de la modelele de prezis moștenire Mendel.

Penetranta și expresivitatea. Penetranta - o măsură a cât de des o gena este supus expresiei. Acesta este definit ca procentul de persoane care au gena si care dezvolta un fenotip adecvat. Gene cu incomplet penetranță (scăzut) nu poate fi exprimat chiar și atunci când semnul este dominant sau când este recesivă și gena responsabilă pentru trăsătura este prezent în ambele cromozomi. Penetranta a aceleiași gene poate varia de la o persoană la alta și poate depinde de vârstă. Chiar și atunci când alela anormale nu este exprimată (nepenetrantnost), purtători sănătoși de gene alele anormale pot transmite copiilor care au pot aparea anomalii clinice. În astfel de cazuri, po sare peste o generație cuvânt cu cuvânt. Cu toate acestea, unele cazuri de nepenetrantnosti aparent din cauza ignoranței expertului sau incapacitatea de a recunoaște mici semne ale bolii. Uneori, se crede că pacienții cu expresie minimă a bolii se observă specii.

Expresivitatea este limita la care gena este exprimată în aceeași persoană. Acesta poate fi clasificat ca exemplu procentual, atunci când gena are un expresivității de 50 la suta, prezent doar jumătate sau o funcție de severitate este doar jumătate din ceea ce se poate întâmpla la exprimarea completă. La expresivitate pot afecta mediul și alte gene, astfel încât persoanele cu aceeași genă se poate schimba în fenotip. Expresivitate poate varia chiar între membrii unei familii.

moștenire legate de sex. Un semn că există doar un singur sex, sunt numite legată de sex. moștenire podea limitată, care poate mai corect numit moștenire de sex, se referă la un caz specific în care hormoni și alte diferențe fiziologice între bărbați și femei schimba gena expresivitatea si penetranta. De exemplu, chelie prematură (cunoscut sub numele de calvitie masculina) este o trasatura autosomal dominanta, dar exprimă rar chelie la femei, iar apoi, de obicei, numai după menopauză.

imprimare genomica. imprinting genomice este o expresie diferențiată a materialului genetic în funcție de faptul dacă aceasta a fost moștenită de la tată sau mamă. Cele mai multe autozomi exprimate ca alele parentale și materne. Cu toate acestea, mai puțin de 1% din exprimarea alelelor este posibilă numai cu alela paternă sau maternă. imprinting genomică este de obicei efecte definite

care pot apărea în dezvoltarea gameti. Modificări cum ar fi metilare ADN-ului, poate determina diferite grade de exprimare în anumite alele materne sau paterne. Boala poate sări peste aparent o generație, în cazul în care previne alela de imprimare genomica care exprimă care cauzeaza boala. imprinting defectiv, de exemplu, atipice sau activarea alele silențioase poate duce la boli.

codominance. Există două alele co-dominante. Astfel, fenotipul heterozigoți din oricare homozigot este diferit. De exemplu, dacă o persoană are una care codifică alela pentru grupa sanguină A și codificarea unei alele pentru grupa de sange B, o persoană este sânge în ambele grupe (grupa de sange AB).

inactivarea cromozomului. Femeile care au mai mult de un cromozom X (cu excepția ouălor), inactivate toate, dar unul dintre cromozomi care X- majoritatea alele pe un cromozom care nu sunt exprimate. Inactivarea are loc în mod individual, în fiecare celulă la începutul vieții intrauterine, uneori cromozom X inactivat de la mama, și, uneori, cromozom X de la tatăl său. Uneori, cea mai mare parte inactivarea cromozomului X vine de la unul dintre părinți, numite denaturate X-cromozom inactivare. În orice caz, o dată a avut loc inactivarea celulelor, toți descendenții celulelor au aceeași inactivată X-cromozom.

Cu toate acestea, unele alele sunt exprimate în cromozomul X inactiv. Multe dintre aceste alele sunt situate pe regiuni cromozomiale care corespund unor porțiuni din cromozomul Y (și, astfel, numite zone psevdoautosomalnymi, ca bărbați și femei primesc 2 copii ale acestor zone).

Aspecte neobișnuite ale moștenirii

Unele situații sunt moștenirea aberantă, de multe ori din cauza modificărilor gene sau cromozomi. Cu toate acestea, unele dintre aceste modificări, cum ar fi alții mozaic, foarte frecvente, cum ar fi polimorfisme, care sunt atât de comune încât acestea să poată fi considerată o variantă normală.

Mutația și polimorfism. Variațiile în ADN-ul poate avea loc spontan sau ca răspuns la deteriorarea celulară (de exemplu, radiații, mutageni droguri, virusuri). Unele dintre ele sunt reparate prin mecanisme de corectare a erorilor ADN-ului celular. Alții nu, și pot fi transmise kletki reproduse ulterior, în astfel de cazuri, schimbarea se numește mutație. Cu toate acestea, copilul poate moșteni mutația numai atunci când celulele germinale afectate. Mutațiile pot fi unic pentru un individ sau o familie. Cele mai multe mutatii rare. Polimorfismul începe ca o mutație. Această modificare a ADN-ului, care sunt comune în populație (prevalența peste 1%) datorită unei prevalențe suficient sau alte mecanisme. Cele mai multe dintre ele sunt stabile și non-esențiale. Un exemplu tipic este grupa de sânge uman (A, B, AB și O).

Mutation (polimorfism) includ variații aleatoare ale ADN-ului. Cele mai multe dintre ele au un efect redus asupra functiei celulelor. Unele funcții de celule alter, de obicei mod rău intenționat, iar unele dintre ele letale la celule. Exemple de modificări negative în mutații ale funcției celulelor care cauzeaza cancer prin crearea de oncogene sau gene supresoare tumorale schimbare, în cazuri rare, o modificare a funcției celulei conduce la un avantaj de supraviețuire. Aceste mutații sunt susceptibile de a fi distribuite. Mutația care cauzează siclemia, conferă rezistență la malarie. Această rezistență oferă un avantaj de supravietuire in zonele in care malaria este endemica, si de multe ori fatale. Cu toate acestea, aceasta cauzează simptomele și complicațiile mutatie de celule secera este, de obicei, are, de asemenea, efecte nocive prezente atunci când în stare homozigotă.

Când și în ce tip de mutatii celulare apar, ar putea explica unele dintre neregulile în ordinea de succesiune. tulburare dominanta De obicei autosomal, este de așteptat să fie prezent într-unul sau ambii părinți pacientului. Cu toate acestea, unele tulburări cu transmitere autozomal dominantă pot reapărea (la persoanele ale căror părinți au fenotip normal). De exemplu, aproximativ 80% dintre persoanele care suferă de ahondroplasticheskoy nanism, fara antecedente familiale de nanism. Multe dintre aceste persoane este un mecanism de mutație spontană care apar devreme in viata embrionara. Astfel, alte progenituri nu au încălcări cu risc ridicat. Cu toate acestea, unele dintre aceste tulburari dezvolta din cauza mutatii ale celulelor embrionare ale părinților (de exemplu, o gena autozomal dominanta in parinti fenotipic normali). Dacă este așa, atunci alți descendenți au un risc crescut de mostenirea mutatie.

inegalitate. Mozaicismul apare atunci când o persoană, pornind de la un singur ou fertilizat, se dezvoltă mai mult de două linii de celule cu diferite genotip. Mozaic este o consecință normală a inactivarea cromozomului X la femei, cele mai multe femei au unele dintre celule sunt inactive cromozomul X materne, iar celelalte celule sunt inactive paternă cromozom X. Mozaic poate fi, de asemenea, rezultatul mutațiilor. Deoarece aceste modificări pot fi transferate celule stabilite ulterior, organisme multicelulare au subclones celule mari care au mai multe genotipuri diferite.

Mozaicul poate fi recunoscut cauza tulburări în care schimbările focale observate. De exemplu, sindromul Albright asociat cu schimbarea heterogen displazice in os, anomalii endocrine, modificări pigmentare focale și uneori tulburări ale inimii sau ficatului. Apariția Albright mutatie in toate celulele ar putea duce la o moarte timpurie, dar oamenii cu mozaic supraviețui, deoarece țesutul normal de sprijin de țesut anormal. Uneori, când se pare că un părinte cu o boală monogenice este o formă ușoară de ea, de fapt, este urmaș al părinților mozaiku- mai grav afectate în cazul în care obține o celulă germinale cu alele mutante și, astfel, au anomalii în fiecare celulă.

anomalii cromozomiale sunt cel mai adesea fatale pentru făt. Cu toate acestea, cromozomiale mozaicismul observate la unii embrioni, rezultând într-o cantitate de celule cromozomial normale, care permit urmași să se nască viu. mozaicismul cromozomiala poate fi detectat la o testare prenatale genetice, în special prin biopsie corionice.

cromozomi suplimentare sau lipsă. Numărul anormal de autozomi, de obicei, duce la boli grave. De exemplu, autozomi suplimentare cauzează de obicei tulburări, cum ar fi sindromul Down si alte sindroame severe sau pot fi fatale pentru fat. Lipsa de autozomi întotdeauna fatale pentru făt. anomalii cromozomiale, de obicei, pot fi diagnosticate inainte de nastere.

Datorită X-cromozom posesia inactivarea unui număr anormal de cromozomi X este de obicei o problemă mult mai gravă decât având un număr anormal de autozomi. De exemplu, distorsiunile cauzate de absența unuia X-cromozom sunt de obicei relativ mici (de exemplu, în sindromul Turner), In plus, femeile cu trei cromozomi X, de multe ori fizic si normalny- mental doar un X-cromozom material genetic este pe deplin activă, chiar dacă o femeie are mai mult de două X-cromozom (cromozom X suplimentar parțial inactivat).

disomiei uniparental. disomiei Uniparental are loc atunci când doi cromozomi sunt moștenite de la un singur părinte.

cromozomial translocație. translocare cromozomială este schimbul de părți cromozomiale între nepereche cromozomi (non-omoloage). Daca cromozomi schimb de material genetic in parti egale, numit translocatie echilibrat. translocație neechilibrată duce la pierderea de material cromozomiale, de regulă, cele două brațe scurte de cromozomi condensați, lăsând doar 45 de cromozomi, cei mai mulți oameni cu translocațiile sunt fenotipic normale. Cu toate acestea, translocarea poate cauza sau contribui la leucemie (leucemie acută mieloidă [AML], sau leucemie mieloidă cronică [CML]), sau sindromul Down. Translocare poate crește riscul de anomalii cromozomiale la descendenți, în special translocarea dezechilibrată. Deoarece anomaliile cromozomiale sunt adesea fatale embrionului sau fătului, translocarea parental poate duce la avorturi spontane recurente inexplicabile sau infertilitate.

Triplet (trinucleotide) încălcări repetate. Atunci când numărul de tripleti cresc suficient de gena oprește funcționarea normală. încălcări triplet sunt rare, dar cauza o serie de tulburări neurologice (de exemplu, miotonie distrofică, X fragile retard mintal), în special cele care sunt legate de sistemul nervos central. tulburări repetate triplet pot fi detectate prin analiza ADN-ului.

Mutațiile în ADN-ul mitocondrial

În citoplasma fiecărei celule este de câteva sute de mitocondrii. Din motive practice, toate mitocondriile sunt moștenite de la citoplasma ovulului, astfel, ADN-ul mitocondrial vine numai de la mama.

Video: Vyacheslav Dubinin | Cursul creierului si nevoilor umane | Curs 1 [Brain: principii generale]

tulburari mitocondriale pot fi asociate cu mutatii in ADN-ul mitocondrial sau nuclear (de exemplu, deleții, duplicărilor, mutații). țesuturi mare energie (de exemplu, mușchi, inima, creier) sunt deosebit de risc din cauza disfunctii datorate tulburarilor mitocondriale. Mutații specifice ale ADN-ului mitocondrial care duc la manifestările caracteristice. tulburari mitocondriale sunt la fel de comune printre bărbați și femei.

tulburări mitocondriale pot fi observate în multe boli comune, cum ar fi unele tipuri de boala Parkinson (includ o deleție mare în celulele mitocondriale ale ganglionilor bazali) si multe tipuri de tulburări musculare.

Modelul moștenire materne se caracterizează prin ADN-ul mitocondrial afectata. Astfel, toți descendenții pacienților de sex feminin cu risc de anomalii de mostenire.

tehnologie diagnostic genetic

Tehnologia diagnostic genetic se îmbunătățește rapid. ADN sau ARN poate fi amplitudinea-particularizarea, creând un PCR folosind mai multe copii ale unei gene sau a genei segment.

Pentru a căuta segmente specifice ale ADN-ului sonde genetice normale sau mutante pot fi utilizate. segment ADN Cunoscut pot fi donate și apoi i se aplică un metku- radioactiv sau fluorescent acest segment este apoi conectat la proba de testare. ADN-ul marcat este legat la segmentul său ADN complementar și poate fi detectată prin măsurarea radioactivității sau fluorescența numărul și tipul. Sonde genetice sunt capabile să detecteze o serie de boli, înainte și după naștere. În viitor, sonde genetice sunt susceptibile de a fi utilizate pentru a verifica prezența oamenilor în același timp, multe dintre cele mai importante boli genetice.

Microcipuri - un puternic instrumente noi care pot fi folosite pentru a identifica mutatii ADN fragmente de ARN sau proteine. Un singur cip poate testa 30000 modificări diferite de ADN, folosind doar un singur eșantion.

Aplicarea clinică a geneticii

boala intelegere

Genetica a contribuit la o mai buna intelegere a multor boli, presupunând că, uneori, schimbarea clasificării lor. De exemplu, clasificarea multor ataxie spinocerebellar a fost schimbat - a grupului bazat pe criterii clinice din grup pe baza unor criterii genetice, ataxia spinocerebeloasă (MCA) sunt majore autosomal ataxias dominante.

diagnosticare

Testare genetica este folosit pentru diagnosticul multor boli (de exemplu, sindromul Turner, sindromul Klinefelter, hemocromatoza). Diagnosticul bolilor genetice indică adesea că rudele pacientului trebuie sa fie testati pentru defecte genetice sau stare purtător.

screening genetic

screening genetic pot fi afișate în grupurile cu risc de o anumită boală genetică. Criteriile uzuale de screening genetic:

• cunoscute modele genetice de moștenire;
• terapie eficienta;
• Testele de screening sunt fiabile, robuste, sensibile si specifice, non-invazive și în condiții de siguranță.

Prevalența într-o populație ar trebui să fie suficient de mare pentru a justifica costul de screening.

Un scop de screening genetic prenatal este de a identifica heterozigoți parentale asimptomatice care gena recesivă bolii. De exemplu, evreii Ashkenazi verificat pentru boala Tay-Sachs, negrii sunt testati pentru prezența anemiei falciforme, iar mai multe grupuri etnice sunt examinate pentru prezența talasemiei. În cazul în care un partener este, de asemenea, un heterozigotii heterozygote, cuplul este în pericol de a avea un pacient copil. În cazul în care riscul este destul de mare, este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal (de exemplu, amniocenteza, biopsie corionică, probe de sânge din cordonul ombilical gard, gardul probele de sânge materne sau vizualizare a fătului). În unele cazuri de tulburari genetice prenatală diagnosticate pot fi tratate pentru a preveni dezvoltarea de complicații. De exemplu, diete speciale sau terapia de substituție se pot reduce sau elimina efectele fenilcetonuria, galactosemie și hipotiroidismul. mama corticosteroizi prenatală poate reduce severitatea congenitale hipoplazie virilizare suprarenale.

Screening-ul poate fi recomandabil pentru persoanele cu antecedente familiale de boli ereditare dominante, care se manifestă mai târziu în viață, cum ar fi boala Huntington sau cancer asociat cu gene BRCA1 sau BRCA2 depreciate. Screening clarifica riscul de boli la om, care poate în mod corespunzător pentru a programa screening-ul mai frecvente sau terapie preventiva.

Screening-ul poate fi, de asemenea, afișat atunci când un membru al familiei diagnosticat cu o boală genetică. O persoană care este definit ca un vehicul poate lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la reproducere.

tratament

Intelegerea baza genetice si moleculare ale bolilor pot ajuta la controlul terapiei. De exemplu, restricția în dieta poate elimina compusi toxici la pacientii cu anumite defecte genetice, cum ar fi fenilcetonuria sau homocistinuriei. Vitaminele sau alte substanțe pot altera căi biochimice și contribuind astfel la reducerea nivelurilor de compuși toxici, cum ar fi acid folic (acid folic) reduce nivelurile de homocisteina la indivizii cu polimorfismul reductazei methylenetetrahydrofolate. Terapia poate include înlocuirea compușilor cu deficit sau calea hiperactive bloc.

pharmacogenomics. Farmacogenomica - știința a modului în care caracteristicile genetice afectează răspunsul la medicamente. Un aspect al farmacogenomică - modul în care genele afectează farmacocinetica. Caracteristicile genetice ale unei persoane poate ajuta prezice raspunsul la tratament. De exemplu, metabolismul warfarinei este determinată parțial de variante ale genei enzimei CYP2C9, și pentru proteina complex de vitamina K epoxid reductaza 1. Modificări genetice (de exemplu, în producția de UDP [uridin difosfat] glucoronosyltransferase-LAL) ajuta, de asemenea pentru a prezice daca irinotecan de droguri anticanceroase au efecte secundare.

Un alt aspect al pharmacogenomics este farmacodinamie (modul in care medicamentele interacționează cu receptorii de celule). Genetic și astfel, caracteristic receptorului țesutului lezat poate ajuta la stabilirea unui obiectiv mai precis in dezvoltarea de medicamente (de exemplu, medicamente împotriva cancerului). De exemplu, trastuzumab pot viza receptori specifici de celule canceroase cu cancer de sân metastatic, care amplifica gena HER2Ipei. Prezența cromozom Philadelphia la pacientii cu leucemie mielocitară cronică (CML) ajută la directe chimioterapie.

terapia genică. Terapia genică poate fi considerat în sens larg ca orice tratament care modifică funcția genei. Cu toate acestea, terapia genică chaao considerată, în special, introducerea unei gene normale in celule umane, care nu are aceste gene normale din cauza unei boli genetice. Genele normale pot fi create folosind PCR din ADN-ul normal de donat de către o altă persoană. Deoarece cele mai multe boli genetice recesive sunt de obicei inserate într-o genă dominantă normală. In prezent, insertii o astfel de terapie genica, probabil cel mai eficient pentru prevenirea sau tratamentul defectelor singure gene, cum ar fi fibroza chistica.

O modalitate de a transfera ADN într-o celulă gazdă este o transfecția virală. ADN-ul normal este încorporat într-un virus, care este apoi transfectat în celule gazdă, transferând astfel ADN-ul in nucleul celulei. Unele îngrijorare cu privire la inserția cu virusul include un răspuns la virus, pierderea rapida (incapacitatea de a reproduce) noul daune ADN-ului normale si de a proteja impotriva virusului cu anticorpi crescuți împotriva proteinei transfectată care sistemul imunitar recunoaște ca străin. Într-o altă metodă de transfer de ADN folosind lipozomi care sunt absorbite de celulele gazdă și, prin urmare, livreze ADN-ul lor la nucleul celulei. Potențiale probleme cu metodele de lipozomi inserție includ lipozomi, incapacitatea de a absorbi celulelor, degradarea ADN-ul nou normală rapidă și pierderea rapidă a integrării ADN-ului.

Exprimarea genei poate fi modificată folosind tehnologia antisens, nu prin inserarea genei normale, astfel de medicamente pot fi combinate cu porțiuni specifice ale ADN-ului, prevenind sau scăderea expresiei genei. Tehnologia Antisens este in prezent in curs de testare pentru tratamentul cancerului, dar este încă în faza experimentală. Cu toate acestea, se pare a fi mai promițătoare decât inserturi de terapie genica, deoarece succesul inserției poate fi mai mare și complicații pot fi mai puțin.

O altă abordare pentru terapia genică este de a insera o modificare a expresiei genei prin mijloace chimice (de exemplu, prin schimbarea metilarea ADN-ului). Astfel de metode au fost încercate experimental în tratamentul cancerului. Modificarea chimică poate afecta, de asemenea imprimarea genomice, deși acest efect este neclar.

O terapie genică experimental este studiat in chirurgia de transplant. Modificări ale genelor organelor transplantate pentru a le face mai compatibile cu gene beneficiare, face ca abaterea (și, prin urmare, o nevoie de a lua imunosupresor) mai puțin probabil. Cu toate acestea, acest proces funcționează foarte rar.

controverse etice în domeniul geneticii

Există temeri că informațiile genetice pot fi folosite în mod abuziv în scopul discriminării (de exemplu, prin renunțarea la asigurările de sănătate sau de muncă) pentru persoanele cu factori de risc pentru boli genetice specifice. Întrebările includ confidențialitatea propriilor sale informații genetice umane și întrebarea dacă testarea obligatorie

Video: Lectorium. Principiile generale ale creierului

sprijinit pe scara larga idee prenatale de screening anomalii genetice care provoacă tulburări grave, cu toate acestea, există îngrijorarea că screening-ul poate fi de asemenea folosit pentru a selecta caracteristicile estetice dorite (de exemplu, aspectul fizic, inteligenta).

Clonarea este discutabil. Studiile pe animale sugerează că clonarea este mult mai frecvent decât metodele naturale, provoacă defecte care sunt fatale sau pot duce la probleme grave de sanatate. Crearea omului prin donarea într-un sens larg este lipsită de etică, de regulă, este ilegală, și punct de vedere tehnic dificil.

Video: Curs: "Ecuația Hardy-Weinberg"