Scleroza tuberoasă

Video: Timothy Sosnowski - 2011 nașterii, scleroza tuberoasă

caracteristici cheie

• triada clinice: convulsii, retard mental și adenom glandele sebacee
• descoperiri tipice în SNC: noduli subependimal - hamartoame
• tumora tipic, care se dezvoltă la acești pacienți: subependimal astrocitom cu celule gigant
• CT are calcificări intracerebrale (de obicei subependimal)

scleroza tuberoasă (TS) Sau așa-numitul Boala Bourneville este un sindrom neuro-cutanat, care se caracterizează prin formarea de hamartoame în multe organe, inclusiv pielea, creierul, ochii și rinichii. In creier hamartoame pot apărea ca site-uri corticale, noduli gliale, subependimal sau situate adânc în substanța albă, sau ca un astrocitom cu celule gigant. Descoperirile conexe includ pahigiria și mikrogiriyu.

epidemiologie

frecvență: &asymp-1 178,000 de oameni pe an. Rata spot: 10.6 la 100.000 de persoane (ambele din Rochester, Minnesota).

model autozomal dominant de moștenire, cu toate acestea, de multe ori mutații spontane. Gena responsabilă este localizată pe cromozomul 9.

diagnosticare

La sugari, primele semne este pete de detectare a „frunza de cenușă„(gipomelanaticheskie, în formă de frunze), care sunt văzute cel mai bine folosind lampa Wood. Pentru stabilirea diagnosticului TC trebuie să aibă cel puțin trei astfel de locuri în lungime >1 cm în combinație cu prezența mioclonus infantile.

La copiii mai mari și adulți în loc de mioclonus de multe ori au generalizate tonico-clonice  sau crize parțiale complexe. Adenom absente facial la nastere, dar apar > mult de 90%, până la vârsta de 4 ani (acest lucru nu este adevărat adenom sebaceu și hamartom mic de celule nervoase ale pielii care au o strălucitoare de culoare-au culoare brun-gălbui tind să fie situate în zona maxilarului superior, care seamănă cu un fluture, de obicei în partea de sus buze rămâne liber).

Video: angiomiolipom renală asociată cu scleroza tuberoasă. criterii de diagnostic

Hamartom retinei apar în &asymp-50% din cazuri (hamartom calcifiat despre disc sau nu ca pronuntate periferice leziuni plate culori pește roșu). Acesta poate fi, de asemenea depigmentarea porțiunii de iris.

kraniogramme sondajUneori poate detecta nodurile calcificate din creier.

CT

Cel mai comun și caracteristic semn calcificărilor intracerebrale sunt (în 97% din cazuri). Practic ei subependimal aranjate de-a lungul pereților exteriori ai ventriculilor laterali sau lângă găuri Monroe.

Entitățile de joasă densitate, care nu se acumulează HF, observate la 61% din cazuri. Poate că acest parcele de tesut heterotopic sau mielinizare depreciate. Cel mai adesea, acestea sunt situate în regiunile occipitale.

GTF se poate dezvolta chiar și fără dovezi de obstrucție. In absenta tumorii gradul de severitate este de obicei mic. GTF moderată se dezvoltă de obicei în prezența unei tumori.

noduli subependimal de obicei calcifying și vybuhayut în cavitatea ventriculară  (În forma ei pnevmoentsefalogramme "lumânări oplyvshih„).

Video: boli rare Dimineața copii speciale 15 mai 2016

Tumorile paraventricular (majoritatea astrocitoame gigantkletochnye) sunt practic singurele cu formațiuni ale vehiculului, acumularea de contrast.

patologie

noduli subependimal sunt hamartoame benigne, care sunt aproape întotdeauna calcifiata și apar în lumenul ventriculare.

astrocitomul celule gigant: Educație de tranziție. Aproape întotdeauna situat în găuri Monroe. Aceasta apare la 7-23% dintre pacienți cu TS. Când histologie fibrele zonei vizibile, intercalate cu zone de celule care conțin o cantitate mare de citoplasmă eozinofilă. De asemenea, poate fi zona necrotice vizibilă și numărul mare de mitoze, dar în acest caz, acestea nu sunt semne de proces malign, așa cum este de obicei caracteristic pentru ei.

tratament

Paraventriculari tumorii trebuie nablyudat- trebuie eliminate numai în cazul în care cauzează nici un simptom. Pentru a face acest lucru, unii autori recomanda accesul transkallozny.

Video: Artem Kalin este nevoie de ajutorul tau !!!!

mioclonii infantil cedat la tratamentul cu steroizi. Pentru a controla crizele numesc PAC.

Xinterventie irurgicheskoe pentru convulsii incontrolabile pot fi afișate în cazul în care se constată că oricare dintre centrele este cauza lor. Atunci când obiectivul TC de tratament nu este libertate completă de crize, dar numai pentru a oferi un control mai bun asupra lor.

Greenberg. neurochirurgie