Febra mediteraneană familială la copii: cauze, simptome, tratament

Tratamentul cu utilizarea profilactică a colchicină previne atacurile acute. In tratamentul prognosticul este excelent.

Boala a fost detectată, iar reprezentanții grupurilor destul de îndepărtate (de exemplu, Ashkenazi evrei, cubanezi, japonezi), care avertizează în legătură cu un diagnostic bazat numai pe strămoși. Până la 50% dintre pacienți au un istoric familial de boala, care implică de obicei frați.

Cauzele Familial mediteraneene Fever

Gene mutatii duce la molecule defecte pirina- sugerează că o schimbare nu poate suprima Pirin necunoscut minore declanseaza inflamatia, care este de obicei controlată Pirin intacte. implicații clinice - crize spontane de inflamație, cu preponderență neutrofile în cavitatea peritoneală.

Simptome si semne de febra familială mediteraneană

Este în curs de dezvoltare a bolii, de obicei, în vârstă de 5 -15 ani, dar poate să apară mult mai devreme sau mai târziu, chiar în fază incipientă. Atacurile fără nici o lege repetată și variază de la una. Acestea dureaza de obicei 24-72 de ore, dar unele >1 săptămâni. Severitatea și frecvența tind să scadă în timpul sarcinii, și la pacienții cu amiloidoză. remisie spontana poate dura ani de zile. La unii pacienți, convulsii sunt perioada prodromala.

peritonite febră până la 40 ° C, de obicei însoțită este una dintre principalele manifestări. Dureri abdominale apar la aproximativ 95% dintre pacienți și severitatea lor poate varia intre atacuri. Scăderea zgomote intestinale, balonare, crampe și dureri reînnoite pot să apară la vârful atacului, iar acestea nu pot fi distinse de o perforație a organelor interne, fără un examen fizic. În consecință, mulți pacienți primesc laparotomie de urgență pentru a stabili diagnosticul corect. Atunci când angajarea diafragmei poate să apară dureri în piept și atele în una sau ambele brațe.

Alte manifestări includ pleurezie acute (30%) - artrita (25%), care implică de obicei genunchi, glezna și șold articulațiilor. Pericardita este extrem de rară.

Video: depresie severă

febra mediteraneană Familial este cauza de infertilitate si avort spontan la aproximativ 1/3 din femeile din cauza formării de adeziuni peritoneale pelviene care impiedica conceptia. Femeile cu febra familială mediteraneană, aproximativ 20-30% dintre sarcini se încheie cu moartea fatului.

Diagnosticul Familial mediteraneene Fever

• Evaluarea clinică.
• Testarea genetică.

Diagnosticul este, în principal date clinice, dar, de asemenea, disponibilitatea de testare genetica, este deosebit de util în evaluarea cazurilor atipice. semne nespecifici includ conținut de leucocite a crescut cu o predominanță de neutrofile, creșterea VSH, proteina C reactiva si fibrinogen. excreție >0,5 g proteină per 24 ore sugerează amiloidoza renală.

Tratamentul febrei mediteraneene familiale

• Colchicina.

Video: pe cele mai importante: imunologia tumorală, motivele pentru pierderea parului, durere în inimă

Profilactică colchicina 0,6 mg oral (pentru unii pacienți au necesitat o recepție de 4 ori într-o altă singură den) oferă remisiune completă sau o îmbunătățire semnificativă a aproximativ 85% dintre pacienți. Pacienții cu episoade rare cu prodrom, colchicina nu pot da inițiale apariția simptomelor și începe să-l la 0,6 mg oral la fiecare 1 oră, timp de 4 ore, și apoi la fiecare 2 ore, timp de 4 ore, apoi la fiecare 12 ore pentru 48 ore. Inițierea tratamentului cu colchicină la vârf de atac, chiar si atunci cand este administrat intravenos, este puțin probabil să fie utilă. Copiii au nevoie de multe ori numirea doza pentru adulți pentru prevenirea eficientă. Utilizarea pe scară largă a colchicina pentru prevenirea a dus la o scădere dramatică a morbidității amiloidoza și dezvoltarea ulterioară a insuficienței renale.

Lipsa de răspuns la colchicina este adesea cauza respectarea saraci cu regim de terapie. Administrarea intravenoasă săptămânală de colchicina poate reduce frecventa si severitatea crizelor la pacienții care nu răspund la colchicină orală. medicamente alternative netestate pentru pacienții care nu răspund includ interferon-a, prazosin, infliximab la 5 mg / kg intravenos la fiecare 8 săptămâni și talidomidă inițial la 100 mg oral, o dată pe zi.

Opiaceele sunt uneori necesare pentru ameliorarea durerii, dar acestea trebuie utilizate cu precauție, pentru a evita obișnuinței.