Cauzele bolii ÎntreTangier și simptome, epidemiologie și tratamentul bolii Tanger

Video: Alcoolismul Tratament remedii populare citomegalovirus

conținut

Video: alcoolismul tratament remedii populare citomegalovirus
Istoria descoperirea bolii in tanger
Epidemiologie
Cauzele si mecanismele de boala
Simptome
Tratamentul pentru boala tangier

Boala Tangier (Boala Tangier) - o boală metabolică rară moștenită, care se manifestă printr-o scădere a nivelurilor sanguine de lipoproteine cu densitate mare (numite uneori „colesterol bun“).

Cu toate acestea, cantități mari de HDL sunt depozitate în anumite țesuturi, provocând decolorarea.

În etapele ulterioare ale bolii Tanger poate duce la disfunctie si insuficienta de organ.

Sinonime boala Tangier:

• deficit de lipoproteine cu densitate mare.
• densitate mare deficit de lipoproteine de tip 1.
• deficit de familie de alfa-lipoproteina.

Istoria descoperirea bolii in Tanger

În 1959, un băiat în vârstă de cinci ani pe nume Teddy Laird, care a trăit pe Insula Tanger (Virginia), a fost internat in spital cu o creștere puternică a amigdalelor galben-portocaliu, care au fost apoi îndepărtate chirurgical. Cu diagnosticul preliminar sindromul Niemann-Pick băiat a fost trimis la US National Cancer Institute.

Institutul Dr. Donald Fredrickson (Donald Fredrickson) a devenit interesat de acest caz și a constatat că diagnosticul băiatului este greșită. În 1960, el împreună cu Dr. Aviolo Lake, care a tratat Teddy a mers la Tanger Island pentru inspecție suplimentară.

Dr. Fredrickson găsit simptome similare sora Teddy, și, de asemenea, a relevat un număr foarte mare de macrofage „spumoase“, nu numai în amigdalele, dar și în alte celule, inclusiv splina și măduva osoasă. Pe parcursul a doua călătoria către medicul insula a găsit ambii copii sunt HDL foarte mici. Toate acestea, luate împreună, a devenit baza pentru descoperirea de noi boli genetice, care a fost numit în onoarea Tangier Island.

epidemiologie

Boala Tangier este considerată extrem de rare și understudied. În 1988, cercetătorii americani posedat de informații numai 27 de ori, iar din 1992 au existat până la 50. Cele mai multe dintre cazurile descrise în zonele situate în apropierea Tangier Island, Virginia.

Acest ultim fapt poate fi legat de așa-numitul „efect fondator“. Se înțelege că unii dintre primii coloniști stabiliți în Tanger, în 1686, a fost un purtător de o mutatie genetica rara, si toti pacientii - este descendenții lui, care timp de trei secole, au lăsat pentru raioanele din apropiere.

În anii 2000, în întreaga lume au fost colectate informații cu privire la mai mult de o sută de cazuri. Această statistici de creștere în ultimul deceniu poate fi atribuită faptului că mai devreme despre această boală, a fost putin cunoscute, iar aceste cazuri nu sunt luate în considerare, așa cum ar trebui.

Cauzele si mecanismele de boala

Oamenii de știință au descoperit că cauza bolii ÎntreTangier - o violare a transportului membranei lipoproteine cu densitate mare. Ea are receptori care leagă lipide intracelular în macrofage. După ce grăsimile de legare sunt transportate în endozomi, și apoi de ieșire din celula nemodificată.

Persoanele cu insuficienta boala Tangier are loc în acest ciclu - receptori leaga lipide in macrofage, dar ele nu apar din nou în afara celulei. Acest mecanism este confirmat de date observaționale.

O astfel de perturbare în transportul lipidelor este asociat cu o gena mutatie ABCA1. Această genă codifică un „ghid“ pentru sinteza proteinelor, responsabile pentru eliberarea de colesterol și fosfolipide din celule. Boala este moștenită într-un autosomal recesivă.

mutația genei ABCA1 duce la o acumulare progresivă a acestor substanțe în diferite țesuturi, rezultând în țesutul devine luminos de culoare galben-portocaliu. depozitele de colesterol pot fi toxice pentru celule, cauzand disfunctii si de celule moarte.

În plus, incapacitatea de a transporta colesterolul și fosfolipidele din celule conduce la un nivel foarte scăzut de HDL în sânge, iar acest lucru - un factor important de risc pentru evenimente cardiovasculare la pacienții cu boala Tangier.

simptome

Caracteristici bolii ÎntreTangier includ niveluri reduse sau lipsa totală a colesterolului plasmatic sanguin lipoproteine cu densitate mare (HDL), niveluri crescute ale esterilor colesterolului în nodurile amigdalele, splina, ficat, piele și limfatice. La copii, semnul cel mai frapant al bolii - pata amigdale în culoarea galben-portocaliu. Boala se dezvolta foarte lent, astfel încât majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 60 de ani.

Tratamentul pentru boala Tangier

Până în prezent, tratamentul bolii Tanger are ca scop de a lupta cu complicatii de la chirurgie cardiaca pentru a elimina organe. Ca o posibilă metodă de tratament în 90 de ani, terapia genica a fost propus, dar lucrarea pe ea este departe de a fi completă. Pacienții sunt încurajați să dieta cu o limitare strictă a grăsimii. În unele de cercetare din SUA centre lucrează la crearea unor medicamente specifice.

Organizarea Americii, dedicat studiului bolii în Tanger:

• Centrul de Informare de boli genetice rare și (Gaithersburg, Maryland).
• Asociatia Nationala a bolii si a bolilor legate de Tay-Sachs (Brookline, Massachusetts).
• Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral (Bethesda, Maryland).

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit